728 x 90

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere for å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, særlig det er ofte diagnostisert blant Afrikas innbyggere. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer den periodiske økningen i bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos spedbarn på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er ictericity (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har mild sværhet.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd i leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindingskapasitet (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme defekt DNA involvert i utviklingen av Gilbert syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med forverring - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Mager ost er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det er tilrådelig å erstatte svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring utnevnes en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For å gjenopprette intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra forventet levetid for friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Leveren er en av de største kjertlene i menneskekroppen, som utfører mange funksjoner, blant annet det er mulig å skille mellom blodfiltrering, deltakelse i metabolisme etc. Dessverre er det underlagt ulike typer sykdommer, og lider også av ubalansert ernæring, misbruk av fettstoffer og alkohol. og andre dårlige vaner. En av patologiene i leveren er Gilbert syndrom. Fra artikkelen lærer du hvordan sykdommen manifesterer seg, om Gilberts syndrom og graviditet er kompatible, samt om diagnostiske metoder for å oppdage denne sykdommen og dens behandlingsmetoder.

Beskrivelse av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom tilhører kroniske sykdommer av arvelig natur som påvirker leveren. Gjennom blodårene kommer blod inn i leveren, der det blir renset fra giftstoffer og andre skadelige stoffer ved filtrering. På grunn av en genetisk unormalitet akkumuleres indirekte bilirubin i kroppen som bryter mot den fysiologiske normen. Et stoff av denne typen fremkommer etter prosessen med nedbrytning av røde blodlegemer. Det har en toksisk effekt, spesielt på sentralnervesystemet og generelt på kroppen. Ved normal funksjon av leveren binder dette stoffet seg, blir giftfritt og elimineres naturlig fra kroppen.

Gilbert syndrom tilhører en kronisk arvelig sykdom som påvirker leveren.

De karakteristiske manifestasjoner av patologi inkluderer:

  • gulsott som påvirker epidermis og slimhinner;
  • betennelse i galleblæren;
  • overdreven utvidelse av milten, leveren.

Et annet navn på sykdommen er godartet hyperbilirubinemi. Fra navnet følger at sykdommen ikke har en negativ innvirkning på andre organer, derfor er prognosen i nærvær av dette syndrom gunstig. Døden kan bare skje når komplikasjoner oppstår.

Forekomst av sykdommen

Gilbert syndrom oppstår på grunn av unormale forandringer som skjer på det genetiske nivået, som følge av at sykdommen er arvet av den direkte typen, det vil si fra foreldre til barn. Disse endringene vedrører et spesielt enzym-glukuronyltransferase, hvorav indirekte bilirubin blir forandret og blir et giftfritt stoff som ikke skader kroppen. Med en reduksjon av aktiviteten til dette enzymet, akkumuleres bilirubin i blodet, noe som forårsaker manifestasjon av sykdommen.

Gilbert syndrom oppstår på grunn av unormale forandringer som skjer på det genetiske nivået

I et barn er sannsynligheten for å få Gilbert syndrom 50 prosent, forutsatt at en av foreldrene har sykdommen. Gilbert syndrom hos barn oppstår oftest mellom 5 og 15 år.

Hvordan ser det ut under graviditeten?

Gilbert syndrom og graviditet er hovedproblemet med bekymring for fremtidige foreldre. Det er ingen trusler mot den forventede morens liv, men hun tilhører også gruppen av økt risiko for manifestasjon av denne patologien. Dette skyldes dramatiske endringer i hormonnivået, noe som fører til svingninger i følelser, noe som resulterer i at den gravide kvinnen blir mer utsatt for stressende manifestasjoner. Det bør også tas i betraktning at kroppen under graviditeten gir store belastninger på alle systemer som er i ferd med å utvikle foster.

Hvis en fremtidig mor viser tegn på sykdom, er det best å konsultere en lege for råd, spesielt hvis symptomene oppstår i løpet av første trimesterperioden (12 uker). Når hyperbilirubinemi oppstår eller forverres, er det stor sannsynlighet for skade på embryonets CNS på grunn av økt mengde giftig bilirubin i blodet.

Hvis det er tegn på sykdom fra den forventende mor, er det best å konsultere en lege for konsultasjon.

Gravide kvinner med tilstedeværelse av samtidige leversykdommer krever spesielt forsiktige regelmessige undersøkelser. Å observere en lege kan forhindre et slikt negativt utfall av graviditet, som spontan abort, og utvikling av andre patologiske prosesser hos mor og barn.

Årsaker til forverring av den patologiske tilstanden

Tilstedeværelsen av Gilbert syndrom betyr ikke at pasienten vil lide av symptomatiske tegn hele sitt liv. Men det er en rekke punkter som kan utløse aktiveringen av den patologiske tilstanden. Disse inkluderer:

  1. Manglende overholdelse av kostholdet. Å spise usunn mat som er høy i fett, påvirkes også negativt av overeating eller fasting.
  2. Alkoholmisbruk, røyking.
  3. Overdreven fysisk aktivitet i arbeidsprosessen, å spille sport.
  4. Påvirkningen av stress på kroppen.
  5. Smittsomme sykdommer av viral natur, samt aktivering av kroniske sykdommer.
  6. Skade eller kirurgi.
  7. Overoppheting, hypotermi, misbruk av eksponering for solen.
  8. Mottak av medisiner av enkelte kategorier, nemlig:

Å observere en lege kan forhindre et slikt negativt utfall av graviditet som spontan abort.

  • anabole steroider;
  • glukokortikoider;
  • antibakterielle stoffer;
  • ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler.

Alt ovenfor kan oversette hyperbilirubinemi fra perioden av remisjon til det akutte stadiet. For å unngå effektene av de tidligere nevnte faktorene på kroppen, vil en person med tilstedeværelsen av syndromet leve et liv uten symptomatiske manifestasjoner.

Symptomatiske manifestasjoner av sykdommen

I utgangspunktet går sykdommen i latent tilstand. Gulsot er det viktigste symptomet, som er tydelig etter aktiveringen av den patologiske prosessen. Resten er veldig svak eller fraværende. I tillegg til forekomsten av gul pigmentering på slimhinner og hud, omfatter de generelle symptomene følgende tegn:

Gulsot er det viktigste symptomet, som er tydelig etter aktiveringen av den patologiske prosessen

  • generell svakhet, tretthet;
  • engstelig, rastløs søvn, noen ganger strømmer inn i en tilstand av søvnløshet;
  • appetitten kan redusere eller forsvinne helt og holdent;
  • bitter smak i munnen;
  • trakasserende halsbrann angrep;
  • føler seg kvalme, noen ganger - oppblåsthet;
  • forstyrret avføring, nemlig: hyppige anfall av diaré eller forstoppelse;
  • tyngde i magen, oppblåsthet;
  • hodepine, noen ganger svimmelhet;
  • kjedelig smerte lokalisert i høyre side i ribbenområdet;
  • lever hypertrofi.

Ikke alle tegn er alltid til stede. Det avhenger av organismens individuelle egenskaper, alderen, tilstedeværelsen av andre sykdommer og andre ting som bestemmer symptomene.

Sværhet i magen, oppblåsthet

Diagnostisk patologi deteksjonsteknikker

For å identifisere hyperbilirubinemi blant lignende sykdommer, bruk laboratorietester, instrumentelle og andre diagnostiske metoder. I første fase av diagnosen foretar legen en undersøkelse av pasienten, klargjør tilstedeværelsen av slektninger med denne patologien, og viser også den tidligere sykdommen.

Laboratorietester

Patologi diagnostiseres ved hjelp av slike laboratorietester:

  • generell biokjemisk blodprøve;
  • for viral hepatitt i blodet;
  • blodpropp
  • å identifisere en genetisk unormalitet
  • urinanalyse;
  • avføring analyse for tilstedeværelse av stercobilin.

Metoden brukes til å identifisere sykdommer knyttet til patologi.

Diagnostiske metoder

Instrument og andre diagnostiske metoder utføres direkte på leveren. Disse inkluderer:

  • USA. Metoden brukes til å identifisere sykdommer knyttet til patologi, men det er ikke en måte å bekrefte Gilbert syndrom på.
  • CT eller MR. Metoder brukes til å bekrefte diagnosen, samt å samle inn mer detaljert informasjon om levertilstanden;
  • Biopsi. En leverprøve bidrar til å eliminere andre patologiske prosesser og gjøre en endelig diagnose;
  • Elastography. Metoden ligner en biopsitest;

Ofte er en genetisk lege involvert i å bestemme tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet for å identifisere hyperbilirubinemi.

En leverprøve bidrar til å eliminere andre patologiske prosesser og gjøre en endelig diagnose.

Behandling av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom, hvis symptomer utvikles ganske raskt, er ikke fullstendig herdet. Ved hjelp av slike metoder som narkotikabehandling, fysioterapi, bruk av tradisjonelle medisinoppskrifter, blir symptomatiske tegn fjernet eller lettet. Ved første manifestasjoner av denne sykdommen, må du konsultere en lege. Pasienten anbefales å følge en ganske streng diett og opprettholde en sunn, moderat aktiv, livsstil for å forhindre komplikasjoner. Det er også viktig å merke seg at en integrert tilnærming til behandling gir mer effektive resultater.

Narkotikabehandling

Narkotika av ulike kategorier er rettet mot bekjempelse av symptomatiske manifestasjoner, brukes til å redusere nivået av indirekte bilirubin i blodet, for å beskytte mot skade på celler og vev i leveren for å forhindre utseende av tilknyttede sykdommer. Eksempler på medisiner som brukes:

Narkotika av ulike kategorier er rettet mot bekjempelse av symptomatiske manifestasjoner.

  1. Antiepileptiske legemidler som "fenobarbital".
  2. Enzymer - "Panzinorm", "Mezim."
  3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
  4. Preparater av koleretisk virkning - "Hofitol", "Rivanol".
  5. Sorbenter - Enterosgel, Laktofiltrum.
  6. Vitaminer, oftest grupper B eller preparater med et kompleks av vitaminer.

I alvorlige tilfeller av sykdommen, brukes blodtransfusjoner eller en injeksjon av albumin foreskrives.

fysioterapi

Målet med fysioterapi er å forhindre skade på kroppen som et resultat av utviklingen av patologiske prosesser. Terapi kan utføres ved ulike metoder og metoder. Fototerapi, som forvandler indirekte bilirubin til lettoppløselige og, som et resultat, substans som raskt elimineres fra kroppen, brukes spesielt ofte.

Terapi kan utføres ved ulike metoder og metoder.

Når fototerapi på en avstand på en halv meter fra huden setter en blå lampe. Prosedyren, som varer opptil en kvart time, består i en slags bestråling med bølger som er 450 nm lange. De har en destruktiv effekt på molekylene av bilirubin, lokalisert i vevet i det bestrålede området.

Det er viktig å huske at prosedyrer ved bruk av høye temperaturer kan påvirke pasientens tilstand negativt, og noen ganger bli en slags katalysator for komplikasjoner.

diett

Personer som er syke med hyperbilirubinemi er foreskrevet for å følge et type 5 diett. Kostholdet bør følges gjennom livet. Menyen på denne dietten inneholder følgende produkter og retter:

  • svak te
  • urte dekoksjoner;
  • hjemmelagde kompotter;
  • hvete brød;

Kostholdet bør følges gjennom hele livet

  • fettfattige meieriprodukter: harde oster, cottage cheese, rømme, kefir;
  • første retter i vegetabilsk kjøttkraft;
  • magert kjøtt som biff, kylling og fisk;
  • frokostblandinger;
  • ikke-sur frukt;
  • grønnsaker av alle slag.

For å fjerne giftige stoffer fra kroppen, må du drikke rikelig med rent, ikke-karbonert vann.

Det er strengt forbudt å spise stekt, røkt, krydret, fet, for salt mat. Noen matvarer og retter som ikke kan forbrukes:

  • kaffe;
  • drikker mettet med gass;
  • alkohol;
  • fersk bakverk bakeri produkter;
  • fett meieriprodukter;
  • egg;
  • fett kjøtt, fisk;
  • fett;

For å fjerne giftige stoffer fra kroppen, må du drikke rikelig med rent, ikke-karbonert vann.

  • hermetikk;
  • krydder, krydder, sauser;
  • spinat;
  • sorrel.

Det er et brudd på kostholdet som bidrar til overgangen av Gilbert syndrom til det aktive stadium med manifestasjon av symptomer.

Hjelp tradisjonell medisin

Ofte bruker folk til å bruke oppskrifter av tradisjonell medisin. De brukes som en ekstra terapi for å forhindre at sykdommen gjenoppstår.

En positiv effekt på leveren og kroppen som en hel urtete, avkok. Velg i utgangspunktet en sammensetning av urter med vanndrivende eller koleretiske egenskaper. Disse urter inkluderer wild rose, barberry, calendula, immortelle. Melketistel anses også for å være en av de mest effektive plantene som gunstig påvirker leveren. For å avfalle, må du følge proporsjonene som er angitt i instruksjonene for hver enkelt type urter.

En positiv effekt på leveren og kroppen som en hel urtete, avkok

Noen ganger ty til hjelp av hjemmelagde tinkturer på alkohol. Alkoholtinkturer er laget av blader av hassel, malurt og andre ingredienser. Slike midler insisterer på et mørkt, kjølig sted.

Det finnes andre oppskrifter, blant annet:

  • juice fra blader og stengler av burdock. Planten vaskes godt av forurensning og knuses forsiktig for å få juice. Filtrer blandingen, og ta deretter etter et måltid på 15 ml i en uke;
  • drikke fra juice med tilsetning av honning. For å lage en drink, ta en halv liter honning og sukkerroer, 200 ml svart radise og gulrotjuice med tilsetning av 50 ml aloe juice. Drikkene lagres i kjøleskapet og tar 50 ml to ganger om dagen.

Behandling med folkeoppskrifter tilhører heller tiltak for forebygging av sykdommens manifestasjon og bidrar til å forlenge ettergivelsesperioden.

Alkoholtinkturer er laget av hasselnøttblader, malurt og andre ingredienser.

Forebyggende tiltak for å forhindre forverring av sykdommen

Siden sykdommen er genetisk, er forebyggende tiltak rettet mot å eliminere påvirkning av faktorer som forårsaker overgang av hyperbilirubinemi til aktiv tilstand, det vil si perioden for eksacerbasjon. For å unngå denne fasen av sykdommen er det nok bare å følge følgende anbefalinger:

  • følg dietten din. Mat bør være rik på vitaminer og mineraler;
  • føre en moderat aktiv livsstil. Å utføre lett mosjon, gå i frisk luft;
  • ikke misbruke alkohol og røyking;
  • hindre hypotermi, samt overoppheting av kroppen;
  • eliminere tung fysisk anstrengelse;
  • unngå stressende situasjoner.

Vi understreker at Gilbert syndrom har en gunstig prognose. Noen symptomer kan være mild eller helt fraværende, og behandling kan bare være nødvendig hvis sykdommen manifesterer seg. Også, ikke bekymre deg når du planlegger en graviditet, fordi det ufødte barnet kan bli født helt sunt.

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

  1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
  2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

  • generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
  • gule plakk er dannet i øyelokkene;
  • søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
  • redusert appetitt;
  • Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

  • muskel smerte;
  • alvorlig kløe i huden;
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svette
  • i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
  • hodepine og svimmelhet;
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
  • abdominal distention, kvalme;
  • avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Økt coproporphyrins i urinen - nei;
  • Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
  • Forstørret milt - nei;
  • Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
  • Kløende hud er fraværende;
  • Cholecystography er normal;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
  • Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
  • Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
  • Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
  • Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
  • Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
  • Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

  • albumin - for å redusere bilirubin;
  • antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
  • barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

  • fett kjøtt, fjærfe og fisk;
  • egg;
  • varme sauser og krydder;
  • sjokolade, bakverk;
  • kaffe, kakao, sterk te;
  • alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
  • krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
  • fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

  • alle typer korn;
  • grønnsaker og frukt i noen form;
  • ikke-fett meieriprodukter;
  • brød, galetny pechente;
  • kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
  • fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

I enkle ord om Gilberts sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter

Genetiske sykdommer, særlig leversykdom, har blitt svært vanlige. Gilbert syndrom er en av disse patologiene. Sykdommen forringer ikke leverfunksjonen sterkt og fører ikke til fibrose, men det øker risikoen for kolelitiasis betydelig.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, der leveren ikke fullt ut kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin. I denne tilstanden akkumuleres det i blodet og forårsaker hyperbilirubinemi.

I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at noe skjer med leverfunksjon. Imidlertid forblir leveren vanligvis med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og trenger ikke å bli behandlet, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.

Gilberts sykdom rammer menn oftere enn kvinner. Diagnosen er vanligvis laget i sena tenårene eller tidlig på tjueårene. Hvis personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder, er de vanligvis milde og forekommer når kroppen er under stress, for eksempel på grunn av dehydrering, lange perioder uten mat (fasting), sykdom, kraftig trening eller menstruasjon. Imidlertid har ca 30% av syndromet ingen tegn eller symptomer på tilstanden, og forstyrrelsen er bare funnet i dem når normale blodprøver viser økt nivå av indirekte bilirubin.

Andre navn på Gilbert syndrom:

  • konstitusjonell lever dysfunksjon;
  • familiær ikke-hemolytisk gulsott;
  • Gilberts sykdom;
  • ukonjugert godartet bilirubinemi.

årsaker

Forstyrrelser i UGT1A1-genet fører til Gilberts syndrom. Dette genet gir instruksjoner for produksjonen av enzymet glukuronosyltransferase, som hovedsakelig finnes i leverceller, og er nødvendig for fjerning av bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet etter sammenbrudd av gamle røde blodlegemer som inneholder hemoglobin, et protein som bærer oksygen i blodet.

Røde blodlegemer lever vanligvis i ca 120 dager. Når denne perioden utløper, er hemoglobin nedbrutt i heme og globin. Globin er et protein lagret i kroppen for senere bruk. Heme fra kroppen må fjernes.

Heme fjerning kalles en glukuronidering. Heme deles inn i et oransje-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugert bilirubin. Dette indirekte bilirubinet kommer inn i leveren. Den oppløses i fett.

Bilirubin i leveren behandles av et enzym som kalles urodindifosfat glukuronosyltransferase og omdannes til en form som er løselig i vann. Dette er "konjugert" bilirubin.

Konjugert bilirubin blir utskilt i gallen, og hjelper dette biologiske væsket i fordøyelsen. Det er lagret i galleblæren, hvorfra det slippes ut i tynntarmen. I tarmen omdannes bilirubin av bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det utskilles da med avføring og urin.

Personer med SJ har omtrent 30 prosent av den normale funksjonen av enzymet glukuronosyltransferase. Som et resultat er ikke-konjugert bilirubin ikke tilstrekkelig glukuron. Dette giftige stoffet akkumuleres deretter i kroppen, forårsaker mild hyperbilirubinemi.

Ikke alle individer med genetiske forandringer som forårsaker Gilberts syndrom utvikler hyperbilirubinemi. Dette indikerer at utviklingen av tilstanden kan kreve ytterligere faktorer, for eksempel forhold som ytterligere kompliserer glukuronidasjonsprosessen. For eksempel kan røde blodlegemer bryte opp for enkelt, frigjøre en overflødig mengde bilirubin, og det forstyrrede enzymet kan ikke utføre sitt arbeid fullt ut. Tvert imot kan bevegelsen av bilirubin i leveren, der den er glukuronert, være svekket. Disse faktorene er knyttet til endringer i andre gener.

I tillegg til å arve et skadet gen er det ingen risikofaktorer for utviklingen av SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leversykdommer, som skrumplever, hepatitt B eller hepatitt C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sett med gener som overføres fra far og mor. På grunn av denne dupliseringen oppstår genetiske sykdommer når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er bare en unormal (heterozygot variant). I dette tilfellet finnes følgende scenarier:

Den dominerende typen arv - det skadede genet dominerer over det normale. Sykdommen oppstår selv når bare ett gen er unormalt fra paret.

Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vellykket for mindreverdigheten til det defekte genet og undertrykker (resesjon) sin aktivitet. Gilberts sykdom følger nøyaktig denne arvsmekanismen. Bare med den homozygote varianten oppstår et syndrom når to gener er defekte. Men risikoen for å utvikle dette alternativet er ganske høyt, siden det heterozygote Gilbert syndromssyndromet er svært vanlig blant befolkningen. Disse menneskene er bærere av det defekte genet, men sykdommen manifesterer seg ikke (selv om en liten økning i indirekte bilirubin er mulig).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er forbundet med sex.

Således foreslår arv på en autosomal resessiv type følgende:

  • foreldrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis sykdommer av denne sykdommen;
  • pasienter med syndromet kan bli født sunne barn (oftere skjer det).

Mer nylig ble Gilbers sykdom ansett som en autosomal dominerende lidelse (sykdommen oppstår når bare ett gen i et par er skadet). Moderne studier har avvist denne oppfatningen. Også, forskere har funnet ut at nesten halvparten av menneskene har et unormalt gen. Risikoen for å motta fra foreldre Gilberts sykdom med den dominerende typen vil øke betydelig.

Symptomer på Gilbert syndrom

De fleste med SJ har korte episoder av gulsott (gulning av hvite i øynene og huden) på grunn av akkumulering av bilirubin i blodet.

Siden sykdommen vanligvis fører til bare en liten økning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øynene.

Noen mennesker har også andre problemer med gulsott episoder:

  • føler seg trøtt
  • svimmelhet;
  • magesmerter;
  • tap av appetitt;
  • irritabel tarmsyndrom - en vanlig fordøyelsessykdom som fører til magekramper, oppblåsthet, diaré og forstoppelse;
  • problemer med konsentrasjon og tydelig tenkning (hjernen tåke);
  • føler seg syk generelt.

Hos enkelte pasienter kjennetegnes sykdommen av symptomer forbundet med emosjonell sfære:

  • frykt uten grunn og panikkanfall;
  • deprimert stemning, noen ganger blir til en lang depresjon;
  • irritabilitet;
  • Det er en tendens til antisosial atferd.

Disse symptomene skyldes ikke alltid økte nivåer av bilirubin. Ofte påvirker faktoren av selvhypnose pasientens tilstand.

Ikke så mye manifestasjonen av forstyrrelsen skader pasientens psyke, som den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte med ungdomsårene. Regelmessige tester i mange år, reiser til klinikker, fører til at noen mennesker ikke anser å være alvorlig syke og dårligere, mens andre blir tvunget til å ignorere deres sykdom.

Disse problemene anses imidlertid ikke nødvendigvis for å være direkte forbundet med en økning i mengden bilirubin, de kan indikere en annen sykdom enn LF.

diagnostikk

Diagnosen tar hensyn til sykdomens arvelige karakter, begynnelsen av manifestasjon under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbasjoner og en liten økning i mengden indirekte bilirubin.

Typer studier for å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer.

Det anbefales også å utføre en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen (ultralydsskanning, hormonnivåkontroll, autoantistoff deteksjon), siden sykdommene er nært relatert til leverpatologi.

Å utføre alle de ovennevnte studiene vil tillate deg å ekskludere andre patologier, og dermed bekrefte Gilbert syndrom.

For tiden er det to metoder som med 100% sannsynlighet kan bekrefte diagnosen Gilbert syndrom:

  • molekylærgenetisk analyse - ved bruk av PCR oppdages DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen;
  • nålbiopsi i leveren - et lite stykke leveren er tatt med en spesiell nål til analyse, så undersøkes materialet under et mikroskop. Denne prosedyren utføres for å utelukke en ondartet tumor, cirrose eller hepatitt.

Behandling av Gilbert syndrom - er det mulig?

SJ trenger som regel ikke medisinering. For å stoppe en forverring, vil det være tilstrekkelig å eliminere faktorene som forårsaket det. Etter dette reduseres mengden bilirubin vanligvis raskt.

Noen pasienter trenger imidlertid bruk av narkotika. En spesialist utpeker ikke alltid dem, ofte velger pasienten selvstendig effektiv medisinering for seg selv:

  1. Fenobarbital. Det er mest populært blant personer med syndromet. Medikamentet av beroligende virkning, selv i en liten dosering, reduserer effektivt mengden indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det mest ideelle alternativet av følgende grunner: stoffet fører til avhengighet; Etter å ha stoppet stoffet, er effekten av legemidlet avsluttet, langvarig bruk fører til komplikasjoner av leveren; En liten beroligende effekt forstyrrer aktiviteter som krever økt konsentrasjon.
  2. Flumetsinol. Legemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, inkludert glucoronyltransferase. I motsetning til fenobarbital er effekten på mengden bilirubin i flumecinol mindre uttalt, men effekten er mer vedvarende, varig 20-25 dager etter at inntaket ble stoppet. I tillegg til allergier, observeres ingen bivirkninger.
  3. Peristalsisstimulerende midler (domperidon, metoklopramid). Legemidlet brukes som et antiemetisk middel. Ved å stimulere motiliteten i mage-tarmkanalen og galleutskillelsen, eliminerer stoffet ubehagelige fordøyelsessykdommer.
  4. Enzymer av fordøyelsen. Medikamenter lindrer symptomene på mage-tarmkanalen betydelig under eksacerbasjoner.

diett

Med LF er sunn ernæring avgjørende.

Mat bør være vanlig og hyppig, ikke i store deler, uten lange pauser og ikke mindre enn 4 ganger per dag.

Denne dietten har en stimulerende effekt på motiliteten i magen og bidrar til rask transport av mat fra mage til tarm, og dette har en positiv effekt på biliærprosessen og på leverfunksjonen som helhet.

Kostholdet for syndromet bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker, karbohydrater, mer frukt og grønnsaker. Anbefalt blomkål og brusselspirer, rødbeter, spinat, brokkoli, grapefrukt, epler. Det er nødvendig å bruke korn rik på fiber (bokhvete, havre, etc.), og det er bedre å begrense forbruket av poteter. For å tilfredsstille behovet for høyverdige proteiner, er ikke-akut fiskeretter, sjømat, egg og meieriprodukter egnet. Kjøtt anbefales ikke å være helt utelatt fra dietten. Kaffe er bedre å bytte for te.

Et stivt vegetarisk diett er uakseptabelt, da det ikke gir leveren med essensielle aminosyrer som ikke kan erstattes. En stor mengde soya påvirker også kroppen negativt.

konklusjon

Gilbert syndrom er en livslang sykdom. Patologien krever imidlertid ikke behandling, da det ikke utgjør en trussel mot helse og ikke fører til komplikasjoner eller økt risiko for leversykdom.

Episoder av gulsott og eventuelle tilknyttede manifestasjoner er vanligvis kortvarige og til slutt forsvinner.

Med denne sykdommen er det ingen grunn til å endre dietten eller mengden mosjon, men anbefalinger for et sunt balansert kosthold og retningslinjer for fysisk aktivitet bør brukes.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom - genetisk bestemt brudd bilirubinmetabolismen oppstår på grunn av en defekt lever-mikrosomale enzymer, og som fører til utvikling av godartet ukonjugert hyperbilirubinemi. I de fleste tilfeller, syndromet av Gilbert bemerket intermitterende gulsott av varierende alvorlighet, tyngde i den høyre ribben, dyspepsi lidelser og asthenovegetative; kan forekomme subfebrile, hepatomegali, xanthelasm århundre. Diagnosen av Gilbert syndrom er bekreftet av dataene fra klinisk bilde, familiehistorie, laboratorie- og instrumentstudier og funksjonstester. Når Gilbert syndrom demonstrert samsvar med diett, tar induserer mikrosomale enzymer, lever, cholagogue gress enterosorbents vitaminer.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (konstitusjonelle hyperbilirubinemi, ikke-hemolytisk gulsott familie) er karakterisert ved moderat forhøyede nivåer av ukonjugert bilirubin i blodserum og visuelt manifesterte episoder av gulsott. Gilbert syndrom er den vanligste formen for arvelig pigmentert hepatose. I de fleste tilfeller vises de kliniske symptomene på Gilbert syndrom i en alder av 12-30 år. Deres utvikling hos barn i prepubertal og pubertetperioder er forbundet med den hemmende effekten av kjønnshormoner på bilirubinutnyttelse. Gilbert syndrom er utbredt hovedsakelig blant menn. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom i den europeiske befolkningen er fra 2 til 5%. Gilbert syndrom fører ikke til fibrose og nedsatt leverfunksjon, men er en risikofaktor for utvikling av kolelithiasis.

Årsaker til Gilbert syndrom

Bile pigment bilirubin, hemoglobin som dannes ved nedbrytning av erytrocytter som er tilstede i blodserum som to fraksjoner: direkte (bundet, konjugert) og indirekte (fri), bilirubin. Indirekte bilirubin har cytotoksiske egenskaper, som tydeligst reflekteres på hjerneceller. I leverceller, er indirekte bilirubin nøytraliseres ved konjugering med glukuronsyre kommer inn i gallegangen og som mellomprodukter utskilles gjennom tarmen og i små mengder - urinen.

Feil avhending av bilirubin med Gilbert syndrom forårsaket av en mutasjon i genet som koder for mikrosomale enzym UDP-glukuronyl transferase. Mindreverd og den partielle reduksjon i aktiviteten av UDP-glyukouroniltransferazy (opp til 30% av normal) resulterer i manglende evne til å absorbere og eliminere hepatocytt nødvendige mengde av indirekte bilirubin. Det er også et brudd på transporten og beslaget av indirekte bilirubin av leveren celler. Som et resultat, Gilbert syndrom nivået av ukonjugert bilirubin i blod, serum øker, noe som fører til dets avsetning i vev og flekker dem gul.

Gilbert syndrom refererer til en patologi med en autosomal dominerende arvmodus, for utviklingen som det er nok for et barn å arve en mutantversjon av et gen fra en av foreldrene.

Kliniske manifestasjoner av Gilbert syndrom kan utløses ved langvarig sult, dehydrering, fysisk og følelsesmessig spenning, menstruasjonsperioder (hos kvinner), infeksjonssykdommer (viral hepatitis, influensa og akutte respiratoriske virusinfeksjoner, tarminfeksjoner), kirurgiske inngrep, så vel som av alkohol og enkelte stoffer: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinyløstradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, acetaminofen, koffein.

Symptomer på Gilbert syndrom

Er 2 varianter av Gilbert syndrom: "iboende" - manifestert uten forutgående smittsom hepatitt (de fleste tilfeller) og manifesterer seg etter akutt virushepatitt. Og postgepatitnaya hyperbilirubinemi kan være forbundet ikke bare med nærværet av Gilbert syndrom, men også med overgangen av infeksjon i en kronisk form.

De kliniske symptomene på Gilbert syndrom utvikles vanligvis hos barn i alderen 12 år og eldre, sykdomsforløpet er bølgende. Gilbert syndrom er preget av intermitterende gulsott av varierende alvorlighetsgrad - fra subterterisk sclera til lys yellowness av huden og slimhinner. Den icteric farging kan være diffus eller åpenbart delvis i regionen av nasolabial trekant, på føtter, palmer, i armhulene. Gulsott episoder i Gilbert syndrom oppstår plutselig, øker etter eksponering for provokerende faktorer og løser uavhengig. Hos nyfødte kan symptomene på Gilbert syndrom ha likheter med forbigående gulsott. I noen tilfeller kan med Gilbert syndrom enkelt eller flere øyelokk xanthelasmas forekomme.

De fleste pasienter med Gilbert syndrom klager over tyngde i riktig hypokondrium, en følelse av ubehag i bukhulen. Asthenovegetative observert lidelser (tretthet og depresjon, dårlig søvn, svette), dyspepsi (manglende appetitt, kvalme, raping, oppblåsthet, avføringsforstyrrelser). I 20% av tilfellene av Gilbert syndrom har en svak forstørrelse av leveren, 10% - av milten kan observeres galleblærebetennelse, galleblære dysfunksjon, og sphincter av Oddi, økt risiko for gallestein.

Omtrent en tredjedel av pasientene med Gilbert syndrom har ingen klager. Med ubetydelighet og ustabilitet av manifestasjoner av Gilbert syndrom, kan sykdommen i lang tid gå ubemerket av de syke. Gilbert syndrom kan kombineres med bindevev dysplasi - ofte funnet i Marfan og Ehlers-Danlos syndromer.

Diagnose av Gilbert syndrom

Diagnose av Gilbert syndrom er basert på analyse av kliniske symptomer, familiehistorie data, laboratorieresultater (total og biokjemisk analyse av blod, urin, PCR), funksjonelle tester (test med sult, ble en prøve med fenobarbital, nikotin syre), ultralydundersøkelse av bukhulen.

Når man samler anamnese, blir pasientens kjønn, alder av utseende av kliniske symptomer, forekomst av gulsottepisoder i nærmeste slektninger, tilstedeværelse av kroniske sykdommer som forårsaker gulsott. På palpasjon er leveren smertefri, organets struktur er myk, det kan oppstå en liten økning i leverens størrelse.

total bilirubin-nivået i løpet av Gilbert syndrom økte på grunn av indirekte fraksjoner og områder 34,2 til 85,5 mmol / l (vanligvis ikke mer enn 51,3 mmol / L). Andre biokjemiske leverfunksjonstester (total protein og proteinfraksjonene, ASAT, ALAT, kolesterol) med Gilbert syndrom, er generelt ikke endret. Å redusere nivået av bilirubin i pasienter som får fenobarbital og dens økning (50-100%) etter sulte eller lav-kalori dietter, og også etter intravenøs injeksjon av nikotinsyre bekrefte diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilberts syndrom avslører polymorfismen av genet som koder for enzymet UDHT.

For å klargjøre diagnosen Gilbert syndrom utføres ultralyd av bukorganene, ultralyd av leveren og galleblæren, duodenal-lyding, tynnsjiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utføres kun når det er angitt, for å utelukke kronisk hepatitt og cirrhose. I Gilberts syndrom er det ingen patologiske forandringer i leverbiopsiprøver.

Gilbert syndrom differensieres med kronisk viral hepatitt og hyperbilirubinemi postgepaticheskoy vedvarende, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom type II, Dubin-Johnson syndrom og Rotor syndrom, primær shunt hyperbilirubinemi, medfødt levercirrhose, galleveis atresi trekk.

Behandling av Gilbert syndrom

Barn og voksne med Gilbert syndrom trenger som regel ikke spesiell behandling. Hovedverdien er gitt til overholdelse av kosthold, arbeid og hvile. Med Gilberts syndrom er profesjonell sportsaktivitet, insolasjon, alkoholinntak, sult, væskebegrensning og hepatotoksiske uønskede uønskede. En diett begrenset til matvarer som inneholder ildfaste fettstoffer (fett kjøtt, stekt og krydret mat) og hermetikk er vist.

Under forverring av kliniske manifestasjoner Gilbert syndrom betegner sparsom tabell № 5 og induktorer mikrosomale enzymer - fenobarbital og ziksorin (1-2 ukers kurs med et intervall på 2-4 uker) som reduserer bilirubinnivåer. Ved mottagelse av aktivert karbon adsorberende bilirubin i tarmen og fototerapi, akselererer nedbrytning av bilirubin i vev vil bidra til å bringe den fra kroppen.

For forebygging av cholecystit og cholelithiasis i Gilberts syndrom, anbefales koleretiske urter, hepatoprotektorer (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretics (Holagol, Allohol, Holosac) og B-vitaminer.

Prognose og forebygging av Gilbert syndrom

Prognosen av sykdommen i alle aldre er gunstig. Hyperbilirubinemi hos pasienter med Gilbert syndrom vedvarer for livet, men er godartet, ledsages ikke av progressive endringer i leveren og har ingen effekt på forventet levealder.

Før du planlegger graviditet, par med en historie om denne patologien, er det nødvendig å konsultere en medisinsk genetikk for å vurdere risikoen for Gilbert syndrom i avkom. Gilberts syndrom hos barn er ikke en grunn til å nekte forebyggende vaksinasjon.