728 x 90

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere for å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, særlig det er ofte diagnostisert blant Afrikas innbyggere. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer den periodiske økningen i bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos spedbarn på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er ictericity (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har mild sværhet.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd i leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindingskapasitet (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme defekt DNA involvert i utviklingen av Gilbert syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med forverring - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Mager ost er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det er tilrådelig å erstatte svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring utnevnes en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For å gjenopprette intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra forventet levetid for friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

  1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
  2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

  • generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
  • gule plakk er dannet i øyelokkene;
  • søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
  • redusert appetitt;
  • Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

  • muskel smerte;
  • alvorlig kløe i huden;
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svette
  • i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
  • hodepine og svimmelhet;
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
  • abdominal distention, kvalme;
  • avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Økt coproporphyrins i urinen - nei;
  • Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
  • Forstørret milt - nei;
  • Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
  • Kløende hud er fraværende;
  • Cholecystography er normal;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
  • Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
  • Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
  • Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
  • Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
  • Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
  • Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

  • albumin - for å redusere bilirubin;
  • antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
  • barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

  • fett kjøtt, fjærfe og fisk;
  • egg;
  • varme sauser og krydder;
  • sjokolade, bakverk;
  • kaffe, kakao, sterk te;
  • alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
  • krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
  • fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

  • alle typer korn;
  • grønnsaker og frukt i noen form;
  • ikke-fett meieriprodukter;
  • brød, galetny pechente;
  • kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
  • fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom - en arvelig kronisk leversykdom forårsaket av brudd fangst, transport og deponering av bilirubin, karakterisert periodisk opptreden gulfarging av hud og synlige slimhinner, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) og fenomener av kolecystitt (betennelse i galleblæren).

En av de viktige funksjonene i leveren er å rense blodet av avfallsprodukter fra kroppen og giftige stoffer som kommer inn i den. Portalen eller lever-port Wien leverer blod til den hepatiske lobule (morfofunktcionalnaja leverende enhet) av uparede abdominale organer (magesekken, tolvfingertarmen, bukspyttkjertelen, milt, tynntarm og colon) hvor det filtreres.

Bilirubin er et sammenbruddsprodukt av røde blodlegemer - blodceller som transporterer oksygen til alle vev og organer. Erythrocyten består av heme - en jernholdig substans og globin - et protein.

Etter cellens ødeleggelse bryter proteinstoffet ned i aminosyrer og absorberes av kroppen, og hemmet under virkningen av blod enzymer blir til indirekte bilirubin, noe som er en gift for kroppen.

Med blodstrømmen når indirekte bilirubin de hepatiske lobulene, der under virkningen av enzymet glukuronyltransferase kombineres med glukuronsyre. Som et resultat blir bilirubin bundet og mister sin toksisitet. Da kommer stoffet inn i de intrahepatiske galdekanaler, deretter inn i de ekstrahepatiske kanaler og galleblæren. Fra kroppen blir bilirubin utskilt i gallen gjennom urinveiene og mage-tarmkanalen.

Sykdommen er vanlig i alle land i verden og er i gjennomsnitt 0,5-7% av den totale befolkningen på planeten. Oftest er Gilberts Syndrom finnes i Afrika (Marokko, Libya, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) og Asia (Kasakhstan, Usbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, Kina, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Gilbert syndrom forekommer oftere hos menn enn hos kvinner - 5-7: 1 mellom 13 og 20 år.

Prognosen for livet er gunstig, sykdommen fortsetter for livet, men hvis du følger dietten og stoffbehandling i døden, gjør det ikke.

Prognose for uførhet usikker, med progresjonen av syndromet i årevis Gilbert utvikle sykdommer som cholangitt (betennelse i intrahepatiske og ekstrahepatiske galleganger) og gallestein (dannelse av steiner i galleblæren).

Foreldre til barn som lider av Gilberts syndrom før de planlegger neste graviditet, bør gjennomgå en serie tester i genetikk. På samme måte bør pasienter med Gilbert syndrom behandles før de har barn.

årsaker til

Årsaken til Gilbert syndrom er en reduksjon av aktiviteten til enzymet glukuronyltransferase, som omdanner giftig indirekte bilirubin til direkte - giftfri. Den arvelige informasjonen om dette enzymet er kodet av genet - UGT 1A1, en forandring eller mutasjon som fører til utseendet av sykdommen.

Gilbert syndrom overføres av en autosomal dominant type, dvs. fra foreldre til barn, kan en endring i genetisk informasjon overføres både gjennom hannen, så vel som gjennom den kvinnelige arvslinjen.

Det er en rekke faktorer som kan provosere en forverring av sykdommen, som inkluderer:

  • hardt fysisk arbeid;
  • virusinfeksjoner i kroppen;
  • forverring av kroniske sykdommer;
  • overkjøling, overoppheting, overdreven isolasjon;
  • fasting;
  • et sterkt brudd på kostholdet;
  • tar alkohol eller rusmidler
  • kroppsutmattelse;
  • stress,
  • ta visse stoffer som er forbundet med aktivering av enzymet - glukuronyl (glukokortikosteroider, paracetamol, acetylsalisylsyre, streptomycin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, kloramfenikol, koffein).

klassifisering

Det er 2 alternativer for løpet av Gilbert syndrom:

  • sykdommen oppstår i 13 - 20 år, hvis det ikke var akutt viral hepatitt i løpet av denne perioden;
  • sykdommen oppstår før 13 år hvis akutt viral hepatitt infeksjon har oppstått.

Etter perioder Gilbert syndrom er delt inn i:

  • periode med forverring;
  • ettergivelsesperiode.

Symptomer på Gilbert syndrom

For Gilbert syndrom er preget av en triade av symptomer, beskrevet av forfatteren, som oppdaget sykdommen:

  • "Hepatisk maske" - yellowness av huden og synlige slimhinner;
  • Xanthelasma øyelokk - utseendet av gul granularitet under huden på øvre øyelokk;
  • Hyppigheten av symptomer - sykdommen er erstattet av alternerende perioder med forverring og remisjon.

For perioden med eksacerbasjon er karakteristisk:

  • forekomsten av tretthet;
  • hodepine;
  • svimmelhet;
  • minneverdigelse;
  • døsighet;
  • depresjon;
  • irritabilitet;
  • angst;
  • angst;
  • generell svakhet;
  • tremor i øvre og nedre ekstremiteter;
  • smerter i muskler og ledd;
  • kortpustethet
  • kortpustethet
  • smerte i hjertet;
  • lavere blodtrykk;
  • økt hjertefrekvens;
  • smerte i hypokondrier og i mageområdet;
  • kvalme;
  • bitter smak i munnen;
  • mangel på appetitt;
  • oppkast av tarminnhold;
  • flatulens;
  • diaré eller forstoppelse;
  • avføring misfarging;
  • kløe i huden;
  • hevelse i nedre ekstremiteter.

Ettergivelsesperioden er preget av fraværet av symptomer på sykdommen.

diagnostikk

Gilberts syndrom er en sjelden sykdom, og til riktig diagnose må passere alle nødvendige undersøkelser, som er tildelt til pasienter med gulfarging av hud, og deretter, hvis er ikke klarlagt årsaken, er tildelt flere metoder for undersøkelse.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Leveren er en av de største kjertlene i menneskekroppen, som utfører mange funksjoner, blant annet det er mulig å skille mellom blodfiltrering, deltakelse i metabolisme etc. Dessverre er det underlagt ulike typer sykdommer, og lider også av ubalansert ernæring, misbruk av fettstoffer og alkohol. og andre dårlige vaner. En av patologiene i leveren er Gilbert syndrom. Fra artikkelen lærer du hvordan sykdommen manifesterer seg, om Gilberts syndrom og graviditet er kompatible, samt om diagnostiske metoder for å oppdage denne sykdommen og dens behandlingsmetoder.

Beskrivelse av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom tilhører kroniske sykdommer av arvelig natur som påvirker leveren. Gjennom blodårene kommer blod inn i leveren, der det blir renset fra giftstoffer og andre skadelige stoffer ved filtrering. På grunn av en genetisk unormalitet akkumuleres indirekte bilirubin i kroppen som bryter mot den fysiologiske normen. Et stoff av denne typen fremkommer etter prosessen med nedbrytning av røde blodlegemer. Det har en toksisk effekt, spesielt på sentralnervesystemet og generelt på kroppen. Ved normal funksjon av leveren binder dette stoffet seg, blir giftfritt og elimineres naturlig fra kroppen.

Gilbert syndrom tilhører en kronisk arvelig sykdom som påvirker leveren.

De karakteristiske manifestasjoner av patologi inkluderer:

  • gulsott som påvirker epidermis og slimhinner;
  • betennelse i galleblæren;
  • overdreven utvidelse av milten, leveren.

Et annet navn på sykdommen er godartet hyperbilirubinemi. Fra navnet følger at sykdommen ikke har en negativ innvirkning på andre organer, derfor er prognosen i nærvær av dette syndrom gunstig. Døden kan bare skje når komplikasjoner oppstår.

Forekomst av sykdommen

Gilbert syndrom oppstår på grunn av unormale forandringer som skjer på det genetiske nivået, som følge av at sykdommen er arvet av den direkte typen, det vil si fra foreldre til barn. Disse endringene vedrører et spesielt enzym-glukuronyltransferase, hvorav indirekte bilirubin blir forandret og blir et giftfritt stoff som ikke skader kroppen. Med en reduksjon av aktiviteten til dette enzymet, akkumuleres bilirubin i blodet, noe som forårsaker manifestasjon av sykdommen.

Gilbert syndrom oppstår på grunn av unormale forandringer som skjer på det genetiske nivået

I et barn er sannsynligheten for å få Gilbert syndrom 50 prosent, forutsatt at en av foreldrene har sykdommen. Gilbert syndrom hos barn oppstår oftest mellom 5 og 15 år.

Hvordan ser det ut under graviditeten?

Gilbert syndrom og graviditet er hovedproblemet med bekymring for fremtidige foreldre. Det er ingen trusler mot den forventede morens liv, men hun tilhører også gruppen av økt risiko for manifestasjon av denne patologien. Dette skyldes dramatiske endringer i hormonnivået, noe som fører til svingninger i følelser, noe som resulterer i at den gravide kvinnen blir mer utsatt for stressende manifestasjoner. Det bør også tas i betraktning at kroppen under graviditeten gir store belastninger på alle systemer som er i ferd med å utvikle foster.

Hvis en fremtidig mor viser tegn på sykdom, er det best å konsultere en lege for råd, spesielt hvis symptomene oppstår i løpet av første trimesterperioden (12 uker). Når hyperbilirubinemi oppstår eller forverres, er det stor sannsynlighet for skade på embryonets CNS på grunn av økt mengde giftig bilirubin i blodet.

Hvis det er tegn på sykdom fra den forventende mor, er det best å konsultere en lege for konsultasjon.

Gravide kvinner med tilstedeværelse av samtidige leversykdommer krever spesielt forsiktige regelmessige undersøkelser. Å observere en lege kan forhindre et slikt negativt utfall av graviditet, som spontan abort, og utvikling av andre patologiske prosesser hos mor og barn.

Årsaker til forverring av den patologiske tilstanden

Tilstedeværelsen av Gilbert syndrom betyr ikke at pasienten vil lide av symptomatiske tegn hele sitt liv. Men det er en rekke punkter som kan utløse aktiveringen av den patologiske tilstanden. Disse inkluderer:

  1. Manglende overholdelse av kostholdet. Å spise usunn mat som er høy i fett, påvirkes også negativt av overeating eller fasting.
  2. Alkoholmisbruk, røyking.
  3. Overdreven fysisk aktivitet i arbeidsprosessen, å spille sport.
  4. Påvirkningen av stress på kroppen.
  5. Smittsomme sykdommer av viral natur, samt aktivering av kroniske sykdommer.
  6. Skade eller kirurgi.
  7. Overoppheting, hypotermi, misbruk av eksponering for solen.
  8. Mottak av medisiner av enkelte kategorier, nemlig:

Å observere en lege kan forhindre et slikt negativt utfall av graviditet som spontan abort.

  • anabole steroider;
  • glukokortikoider;
  • antibakterielle stoffer;
  • ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler.

Alt ovenfor kan oversette hyperbilirubinemi fra perioden av remisjon til det akutte stadiet. For å unngå effektene av de tidligere nevnte faktorene på kroppen, vil en person med tilstedeværelsen av syndromet leve et liv uten symptomatiske manifestasjoner.

Symptomatiske manifestasjoner av sykdommen

I utgangspunktet går sykdommen i latent tilstand. Gulsot er det viktigste symptomet, som er tydelig etter aktiveringen av den patologiske prosessen. Resten er veldig svak eller fraværende. I tillegg til forekomsten av gul pigmentering på slimhinner og hud, omfatter de generelle symptomene følgende tegn:

Gulsot er det viktigste symptomet, som er tydelig etter aktiveringen av den patologiske prosessen

  • generell svakhet, tretthet;
  • engstelig, rastløs søvn, noen ganger strømmer inn i en tilstand av søvnløshet;
  • appetitten kan redusere eller forsvinne helt og holdent;
  • bitter smak i munnen;
  • trakasserende halsbrann angrep;
  • føler seg kvalme, noen ganger - oppblåsthet;
  • forstyrret avføring, nemlig: hyppige anfall av diaré eller forstoppelse;
  • tyngde i magen, oppblåsthet;
  • hodepine, noen ganger svimmelhet;
  • kjedelig smerte lokalisert i høyre side i ribbenområdet;
  • lever hypertrofi.

Ikke alle tegn er alltid til stede. Det avhenger av organismens individuelle egenskaper, alderen, tilstedeværelsen av andre sykdommer og andre ting som bestemmer symptomene.

Sværhet i magen, oppblåsthet

Diagnostisk patologi deteksjonsteknikker

For å identifisere hyperbilirubinemi blant lignende sykdommer, bruk laboratorietester, instrumentelle og andre diagnostiske metoder. I første fase av diagnosen foretar legen en undersøkelse av pasienten, klargjør tilstedeværelsen av slektninger med denne patologien, og viser også den tidligere sykdommen.

Laboratorietester

Patologi diagnostiseres ved hjelp av slike laboratorietester:

  • generell biokjemisk blodprøve;
  • for viral hepatitt i blodet;
  • blodpropp
  • å identifisere en genetisk unormalitet
  • urinanalyse;
  • avføring analyse for tilstedeværelse av stercobilin.

Metoden brukes til å identifisere sykdommer knyttet til patologi.

Diagnostiske metoder

Instrument og andre diagnostiske metoder utføres direkte på leveren. Disse inkluderer:

  • USA. Metoden brukes til å identifisere sykdommer knyttet til patologi, men det er ikke en måte å bekrefte Gilbert syndrom på.
  • CT eller MR. Metoder brukes til å bekrefte diagnosen, samt å samle inn mer detaljert informasjon om levertilstanden;
  • Biopsi. En leverprøve bidrar til å eliminere andre patologiske prosesser og gjøre en endelig diagnose;
  • Elastography. Metoden ligner en biopsitest;

Ofte er en genetisk lege involvert i å bestemme tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet for å identifisere hyperbilirubinemi.

En leverprøve bidrar til å eliminere andre patologiske prosesser og gjøre en endelig diagnose.

Behandling av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom, hvis symptomer utvikles ganske raskt, er ikke fullstendig herdet. Ved hjelp av slike metoder som narkotikabehandling, fysioterapi, bruk av tradisjonelle medisinoppskrifter, blir symptomatiske tegn fjernet eller lettet. Ved første manifestasjoner av denne sykdommen, må du konsultere en lege. Pasienten anbefales å følge en ganske streng diett og opprettholde en sunn, moderat aktiv, livsstil for å forhindre komplikasjoner. Det er også viktig å merke seg at en integrert tilnærming til behandling gir mer effektive resultater.

Narkotikabehandling

Narkotika av ulike kategorier er rettet mot bekjempelse av symptomatiske manifestasjoner, brukes til å redusere nivået av indirekte bilirubin i blodet, for å beskytte mot skade på celler og vev i leveren for å forhindre utseende av tilknyttede sykdommer. Eksempler på medisiner som brukes:

Narkotika av ulike kategorier er rettet mot bekjempelse av symptomatiske manifestasjoner.

  1. Antiepileptiske legemidler som "fenobarbital".
  2. Enzymer - "Panzinorm", "Mezim."
  3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
  4. Preparater av koleretisk virkning - "Hofitol", "Rivanol".
  5. Sorbenter - Enterosgel, Laktofiltrum.
  6. Vitaminer, oftest grupper B eller preparater med et kompleks av vitaminer.

I alvorlige tilfeller av sykdommen, brukes blodtransfusjoner eller en injeksjon av albumin foreskrives.

fysioterapi

Målet med fysioterapi er å forhindre skade på kroppen som et resultat av utviklingen av patologiske prosesser. Terapi kan utføres ved ulike metoder og metoder. Fototerapi, som forvandler indirekte bilirubin til lettoppløselige og, som et resultat, substans som raskt elimineres fra kroppen, brukes spesielt ofte.

Terapi kan utføres ved ulike metoder og metoder.

Når fototerapi på en avstand på en halv meter fra huden setter en blå lampe. Prosedyren, som varer opptil en kvart time, består i en slags bestråling med bølger som er 450 nm lange. De har en destruktiv effekt på molekylene av bilirubin, lokalisert i vevet i det bestrålede området.

Det er viktig å huske at prosedyrer ved bruk av høye temperaturer kan påvirke pasientens tilstand negativt, og noen ganger bli en slags katalysator for komplikasjoner.

diett

Personer som er syke med hyperbilirubinemi er foreskrevet for å følge et type 5 diett. Kostholdet bør følges gjennom livet. Menyen på denne dietten inneholder følgende produkter og retter:

  • svak te
  • urte dekoksjoner;
  • hjemmelagde kompotter;
  • hvete brød;

Kostholdet bør følges gjennom hele livet

  • fettfattige meieriprodukter: harde oster, cottage cheese, rømme, kefir;
  • første retter i vegetabilsk kjøttkraft;
  • magert kjøtt som biff, kylling og fisk;
  • frokostblandinger;
  • ikke-sur frukt;
  • grønnsaker av alle slag.

For å fjerne giftige stoffer fra kroppen, må du drikke rikelig med rent, ikke-karbonert vann.

Det er strengt forbudt å spise stekt, røkt, krydret, fet, for salt mat. Noen matvarer og retter som ikke kan forbrukes:

  • kaffe;
  • drikker mettet med gass;
  • alkohol;
  • fersk bakverk bakeri produkter;
  • fett meieriprodukter;
  • egg;
  • fett kjøtt, fisk;
  • fett;

For å fjerne giftige stoffer fra kroppen, må du drikke rikelig med rent, ikke-karbonert vann.

  • hermetikk;
  • krydder, krydder, sauser;
  • spinat;
  • sorrel.

Det er et brudd på kostholdet som bidrar til overgangen av Gilbert syndrom til det aktive stadium med manifestasjon av symptomer.

Hjelp tradisjonell medisin

Ofte bruker folk til å bruke oppskrifter av tradisjonell medisin. De brukes som en ekstra terapi for å forhindre at sykdommen gjenoppstår.

En positiv effekt på leveren og kroppen som en hel urtete, avkok. Velg i utgangspunktet en sammensetning av urter med vanndrivende eller koleretiske egenskaper. Disse urter inkluderer wild rose, barberry, calendula, immortelle. Melketistel anses også for å være en av de mest effektive plantene som gunstig påvirker leveren. For å avfalle, må du følge proporsjonene som er angitt i instruksjonene for hver enkelt type urter.

En positiv effekt på leveren og kroppen som en hel urtete, avkok

Noen ganger ty til hjelp av hjemmelagde tinkturer på alkohol. Alkoholtinkturer er laget av blader av hassel, malurt og andre ingredienser. Slike midler insisterer på et mørkt, kjølig sted.

Det finnes andre oppskrifter, blant annet:

  • juice fra blader og stengler av burdock. Planten vaskes godt av forurensning og knuses forsiktig for å få juice. Filtrer blandingen, og ta deretter etter et måltid på 15 ml i en uke;
  • drikke fra juice med tilsetning av honning. For å lage en drink, ta en halv liter honning og sukkerroer, 200 ml svart radise og gulrotjuice med tilsetning av 50 ml aloe juice. Drikkene lagres i kjøleskapet og tar 50 ml to ganger om dagen.

Behandling med folkeoppskrifter tilhører heller tiltak for forebygging av sykdommens manifestasjon og bidrar til å forlenge ettergivelsesperioden.

Alkoholtinkturer er laget av hasselnøttblader, malurt og andre ingredienser.

Forebyggende tiltak for å forhindre forverring av sykdommen

Siden sykdommen er genetisk, er forebyggende tiltak rettet mot å eliminere påvirkning av faktorer som forårsaker overgang av hyperbilirubinemi til aktiv tilstand, det vil si perioden for eksacerbasjon. For å unngå denne fasen av sykdommen er det nok bare å følge følgende anbefalinger:

  • følg dietten din. Mat bør være rik på vitaminer og mineraler;
  • føre en moderat aktiv livsstil. Å utføre lett mosjon, gå i frisk luft;
  • ikke misbruke alkohol og røyking;
  • hindre hypotermi, samt overoppheting av kroppen;
  • eliminere tung fysisk anstrengelse;
  • unngå stressende situasjoner.

Vi understreker at Gilbert syndrom har en gunstig prognose. Noen symptomer kan være mild eller helt fraværende, og behandling kan bare være nødvendig hvis sykdommen manifesterer seg. Også, ikke bekymre deg når du planlegger en graviditet, fordi det ufødte barnet kan bli født helt sunt.

Gilbert syndrom

Artikler om lignende emner:

Generell informasjon om Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (latin Icterus intermittens juvenilis, engelsk Gilbert syndrom, korte GS, Andre navn: konstitusjonell hepatisk dysfunksjon, arvelig ikke-hemolytisk gulsott, familiær godartet ukonjugert hyperbilirubinemi...) - godartede strømming av arvelig sykdom av nøytralisering i leveren av indirekte bilirubin.

Gilbert syndrom ble først beskrevet av Augustin Gilbert i 1901.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig lidelse. Ifølge ulike estimater, de lider 3-10% av befolkningen (selv om de ikke alltid er klar over dette). Å være en genetisk bestemt sykdom, har Gilberts syndrom en annen fordeling blant befolkningen i forskjellige regioner på planeten. Utbredelsen av Gilbert syndrom i Europa og USA er 3-7%. Den høyeste frekvensen av levetiden på det afrikanske kontinentet er opptil 26%, den laveste i Sørøst-Asia er mindre enn 3%.

Mange historiske figurer led av Gilbert syndrom, blant dem Napoleon. Mest sannsynlig var det ikke dette som hindret ham i å erobre Russland. Det er mange SJ-eiere blant kjente atleter, inkludert tennisspillere Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Av litterære tegn utvilsomt, Pechorin, hovedpersonen til M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", led av denne sykdommen. Sannsynligvis tilhørte forfatteren av arbeidet selv antall "boligleilere", dømme etter hans dype kunnskap om manifestasjonene av syndromet som ble beskrevet av leger mange år senere.

Menn blir syk flere ganger oftere enn kvinner. Det antas at dette skyldes kjønnsforskjeller i hormonell bakgrunn.

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom?

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom? Begge begrepene brukes nesten det samme ofte. Det er imidlertid ikke nok klarhet om de er utskiftbare eller ikke. Naturligvis fører en slik tvetydighet til en viss forvirring...

Årsaker til Gilbert syndrom

Et gjennombrudd i å forstå årsakene til Gilbert syndrom er forbundet med å dekode i 1995 den genetiske defekten som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Det ble funnet at den unormale genet er lokalisert på kromosom 2. De to ekstra kretselement detektert i denne kromosom DNA-nukleotidsekvenser etter TATAA - TA (thymin-adenin). Denne innsetting av ytterligere nukleotider kan enten være enkelt eller gjentatt flere ganger. Et bredt spekter av alvorlighetsgrad og et bredt spekter av kliniske manifestasjoner av Gilberts syndrom er tilsynelatende resultatet av en slik variant av genetisk abnormitet.

Nevnte genetisk defekt forhindrer lesing av genetisk informasjon for en fullstendig syntese av enzymet i leveren uridin-difosfat-glucuronyl (i moderne klassifisering - bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferase er nødvendig for omdannelse av indirekte bilirubin til direkte ved å feste glukuronsyre til molekylet. Indirekte bilirubin er et giftig stoff for kroppen (hovedsakelig for sentralnervesystemet), og dets nøytralisering er bare mulig ved å omdanne den til direkte bilirubin i leveren. Sistnevnte utskilles fra gallen.

Det har blitt fastslått at enzymet glukuronyltransferase i Gilbert syndrom har fullverdige egenskaper, men antall molekyler er bare 20-30% av det normale. Dette beløpet er tilstrekkelig under normale forhold. Men under ugunstige obstoyatelctvah leverenzymsystemet er inkonsekvent, noe som resulterer i noe høyere grad av indirekte bilirubin i blodet og for utviklingen av mild gulsott.

Vel, forhøyet bilirubin, vel, noen ganger gulsott, og så hva? Kanskje dette ikke er en sykdom i det hele tatt, siden det ikke medfører noen konsekvenser?

Faktisk er det en oppfatning at Gilbert syndrom er en genetisk egenskap av kroppen, og ikke en sykdom.
Men det er et viktig faktum, som er kjent for ikke alt glyukuroniltransferazy enzym som er nødvendig for nøytraliseringen ikke bare bilirubin, men også en rekke giftige stoffer, så vel som for omsetning av mange medikamenter. Det er således nødvendig å snakke om en reduksjon av leverenes avgiftningsfunksjon som sådan, og nivået av bilirubin tjener bare som en visuell indikator for tilstanden.

Genetisk mekanisme for arv av Gilbert syndrom

I henhold til moderne konsepter manifesterer Gilbert syndrom seg når man arver anomaløse gener fra begge foreldrene

Med dette alternativet er pasientens barn med Gilberts syndrom praktisk talt sunn, men er bærere av et unormalt gen.

Gilbert syndrom er arvet av en autosomal resessiv mekanisme. Hva betyr dette? For å forklare dette må du unnvike litt i retning av teoretisk genetikk.

Naturen tok vare på at hver enkelt person hadde et dobbelt sett med gener. En av dem er arvet fra moren, den andre fra faren. På grunn av denne dupliseringen er genetiske sykdommer 100% uunngåelig bare i de sjeldne tilfeller når begge gener er unormale (den såkalte homozygote varianten).

Mange ganger oftere i et par gener er bare en av dem unormal (heterozygot variant). Med den heterozygote varianten kan situasjonen utvikles i to scenarier:

  • Den dominerende typen arv - det syke genet dominerer den sunne. Sykdommen manifesterer seg selv om et av generene er unormalt.
  • Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vel for uregelmessigheten til dets tvillinggen og reses (undertrykker) sin aktivitet. Denne typen arv har Gilbert syndrom. Problemer oppstår bare med den homozygote varianten - når begge gener er unormale. Sannsynligheten for et slikt alternativ er imidlertid ganske høyt, da forekomsten av det heterozygotiske Gilbert syndromssyndromet i befolkningen er svært høy - 40-45%. Disse menneskene er bærere av et unormalt gen, men de blir ikke syke med Gilberts syndrom (selv om indirekte bilirubin kanskje fortsatt er noe forhøyet).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er seksrelatert (i motsetning til for eksempel hemofili, som bare påvirker menn).

Den autosomale resessive mekanismen for arv av Gilbert syndrom antyder to viktige konklusjoner:

  • Foreldre til pasienter med Gilbert syndrom trenger ikke nødvendigvis å bli syk selv med denne sykdommen
  • Pasienter med Gilbert syndrom kan ha sunne barn (som ofte skjer)

Inntil nylig ble Gilbert syndrom ansett som en autosomal dominerende sykdom (med den dominerende typen arv, manifesterer sykdommen seg selv, selv om bare ett gen er unormalt i et par). De nyeste molekylære genetiske studiene har avvist denne oppfatningen. Til overraskelse av forskere ble det funnet at nesten halvparten av menneskene er bærere av det uregelmessige genet. Med den dominerende typen arv, vil sjansene for å ikke få Gilbert syndrom fra foreldrene være minimal. Heldigvis er det ikke.

Ikke desto mindre kan uttalelsen om den dominerende autosomale typen arv fremdeles finnes i kilder som bruker utdatert informasjon.

Symptomer på Gilbert syndrom og flytegenskaper

I 30% av tilfellene er Gilbert syndrom asymptomatisk. Noen forhøyede nivåer av indirekte bilirubin finnes ved en tilfeldighet under en undersøkelse av en annen grunn.

Også, Gilberts syndrom manifesterer seg vanligvis ikke før pubertet begynner.

Sykdommen kjennetegnes av et kronisk kurs med periodiske eksacerbasjoner. Hyppigheten av eksacerbasjoner er forskjellig: fra ett til 5 år opptil 4 ganger i året, men vanligvis 1-2 ganger i året - på vår og høst. Forverrelser er hyppigst i alderen 25-30 år, ved 45 års alder blir de sjeldne og mindre uttalt. Exacerbations varer vanligvis 10-14 dager.

Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom er sporadisk mild gulsot. Hver tredje pasient manifestasjoner av sykdommen og dette er begrenset. Noen pasienter har gulsott hele tiden. Vanligvis er det merkbar på øyet sclera (den såkalte Iterisk sclera). Mindre uttalt yellowness av huden observeres sjeldnere.

Forekomsten av gulsott er vanligvis foregått av virkningen av uønskede faktorer, eller utløser:

  • katarrale og virussykdommer
  • skade
  • lavt kalori diett og bare fasting
  • overeating, spise tunge og fete matvarer
  • mangel på søvn
  • dehydrering
  • overdreven trening
  • emosjonelt stress
  • menstruasjon
  • tar visse stoffer: anabole, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, medisiner som inneholder paracetamol og noen andre, tar hormonelle prevensjonsmidler (hvorfor skjer dette?)
  • drikker alkohol, etc.

I en tredjedel av pasientene blir eksacerbasjoner ledsaget av symptomer på fordøyelsessystemet:

  • magesmerter og kramper, som ofte er lokalisert i riktig hypokondrium
  • halsbrann
  • metallisk eller bitter smak i munnen
  • tap av appetitt helt opp til anoreksi
  • kvalme og oppkast, ofte ved synet av søtsaker
  • følelse av fylde i magen
  • abdominal distention
  • forstoppelse eller diaré

Ofte er det ganske vanlige symptomer for pasienter:

  • generell svakhet
  • utilpasshet
  • konstant tretthet
  • svekkende oppmerksomhet
  • svimmelhet
  • hjertebanken
  • søvnløshet
  • natt kaldt svette
  • kuldegysninger uten feber
  • muskel smerte

Noen pasienter har også symptomer fra følelsesmessige sfærer:

  • urimelig frykt og selv panikkanfall
  • deprimert stemning som noen ganger går inn i en lang depresjon
  • irritabilitet
  • noen ganger er det en tendens til antisosial atferd

Det skal sies at disse symptomene ikke alltid har forbindelse med nivået av bilirubin. Åpenbart er ofte pasientenes tilstand påvirket av faktoren av selvhypnose.

Patientens mentalitet blir ofte traumatisert ikke så mye av manifestasjonene av sykdommen, som ved den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte fra ung alder. Langsiktig konstant tester, konsultasjoner, turer til klinikker inspirerer til slutt en helt ubegrunnet syn på seg som en alvorlig syk og defekt person, andre er også urimelig tvunget til å defiantly ignorere deres sykdom.

Fullstendig blodtelling viser noen ganger noe redusert hemoglobin (110-100 g / l), uutviklet retikulocytose (umodne erytrocytter).

Biokjemisk analyse av blod avslører et økt nivå av indirekte bilirubin. Indikasjoner av indirekte bilirubin varierer mye: fra 20-35 til 80-90 μmol / l i stille periode og opptil 140 μmol / l og enda høyere under eksacerbasjoner. Direkte bilirubin er innenfor normale grenser eller litt forhøyet (ikke mer enn 20% av indirekte).

Andre leverproblemer, så vel som andre organer, oppdages ikke. Hvis det oppdages, er det ikke Gilbert syndrom, men noe annet. Det bør ikke glemmes at Gilberts syndrom i halvparten av tilfellene er ledsaget av andre sykdommer i leveren og galdeveiene: dysfunksjon i galdeveien, kronisk hepatitt, kronisk cholecystitis, kolangitt, gallesteinsykdom og kronisk pankreatitt, gastroduodenitt etc.

Diagnose og undersøkelsesprogram for Gilbert syndrom

Diagnose av Gilbert syndrom med moderne evner er ikke vanskelig.

Familiens natur, begynnelsen av manifestasjoner i ung alder, det kroniske kurset med kortvarige eksacerbasjoner og økningen i indirekte bilirubin er tatt i betraktning.

Obligatoriske undersøkelser, hvis formål er å utelukke andre, ofte alvorligere sykdommer, i deres manifestasjoner som ligner på Gilberts syndrom:

  • Fullstendig blodtelling - når SJ kan oppdage retikulocytose (forekomsten av umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hemoglobin.
    Ikke desto mindre er deteksjon av retikulocytter og lavt hemoglobin en grunn til en dypere undersøkelse av blodsystemet, slik det er tilfellet med hemolytisk gulsott, som også forekommer med forhøyet indirekte bilirubin.
  • Urinalysis - det er ingen endring i LF.
    Påvisning av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelse av hepatitt.
  • Blodglukose - med LF i normal rekkevidde eller redusert.
  • Blodalbumin - med LF i det normale området.
    Lavt nivå forekommer i kroniske sykdommer i lever og nyrer.
  • Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ innenfor normale grenser.
    Et høyt nivå er karakteristisk for hepatitt.
  • GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - med SJ i det normale området.
  • Thymol test - med SJ negativ.
    En positiv test oppstår i hepatitt og mange andre sykdommer.
  • Alkalisk fosfatase - når SJ er innenfor det normale området (hos ungdom, kan det normalt økes med en faktor 2-3).
    Skarpt økt med mekanisk blokkering av galleflyten.
  • Prothrombin-indeksen og protrombintiden (testing av blodkoagulasjonssystemet) - med LF innenfor det normale området.
    Endringer er karakteristiske for kroniske leversykdommer, da sistnevnte produserer de fleste koagulasjonsfaktorene.
  • Markører (antistoffer) av hepatitt A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfeksjon - hos pasienter med SJ er negative.
  • Autoimmune tester av leveren - ingen autoantistoffer detekteres i LF. Påvisning av hepatiske autoantistoffer snakker om autoimmun hepatitt.
  • Ultralyd - med LF registrerer ikke endringer i leverens struktur. Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Vanlige påviselige fenomener av kolangitt, kalkulært cholecystitis, kronisk pankreatitt nekter ikke diagnosen Gilbert syndrom og er hyppige følgesvenner. En forstørret milt for LF er ukarakteristisk.
  • Studien av skjoldbruskkjertelen, hvis patologi har et nært forhold til leverenes patologi - ultralyd av skjoldbruskkjertelen, nivået av skjoldbruskhormoner, påvisning av autoimmune antistoffer mot skjoldbruskkjertelen.
  • Studien av serumnivåer av jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, til utvekslingen som leveren er relevant for.

Ved å utføre alle disse studiene kan du utelukke mange sykdommer og dermed bekrefte diagnosen Gilbert syndrom.

Det er også funksjonelle tester som pålidelig bekrefter Gilbert syndrom:

  • Eksempel på fenobarbital - administrasjon av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilbert syndrom fører til en signifikant reduksjon i nivået av indirekte bilirubin.
  • Test med nikotinsyre - intravenøs administrering av 50 mg nikotinsyre fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin 2-3 ganger innen 3 timer.

100% bekreft diagnosen Gilbert syndrom ved dette historiske øyeblikk kan være to metoder:

  • Molekylær genetisk analyse - ved hjelp av en polymerasekjedereaksjon (HLR) avslører en DNA-abnormitet som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts syndrom. Undersøkelsen er ufarlig og ikke for dyr.
  • Nålbiopsi i leveren - en spesiell nål gjennom høyre side gir for analyse et lite stykke levervev med en diameter på 1 mm og en lengde på 1,5-2 cm. Hvem prøvde det, sier de at det ikke er smertefullt. Det er bedre hvis biopsien er ferdig under ultralydkontroll. De franske har utviklet en nødbiopsi metode. Holdningen til å punktere biopsi er tvetydig. I Russland og i Ukraina betraktes det som "gullstandarden" og anbefales ikke bare for Gilbert syndrom, men også for noen hepatitt. I Vesten er den rådende oppfatningen at det er lite bevis for det, og for å bekrefte Gilberts syndrom er det ganske nok å teste med fenobarbital.

Alternativ punktering biopsi av leveren:

  • Fibroscanning, eller elastometri i leveren ("fibroscan") er ikke-invasiv, og derfor tillater en sikker metode å bruke den franske Fibroscan-enheten for å oppdage strukturelle endringer i levervev som er karakteristiske for kroniske leversykdommer. Utviklerne hevder at metoden ikke er dårligere enn punkteringsbiopsien når det gjelder påliteligheten av resultatene.
  • FibroTest og Fibromax er svært pålitelige og, viktigst, sikre teknikker. Resultatene av analyser utført i strengt standardiserte forhold og på sertifisert utstyr underkastes databehandling ved hjelp av en proprietær algoritme.

Kosthold for Gilbert syndrom

Uten overdrivelse kan vi si at en sunn livsstil og dens grunnlag - et sunt kosthold i Gilbert syndrom er alt.

Du bør spise regelmessig og ofte, uten store pauser og minst 4 ganger om dagen, men i små porsjoner. Denne dietten stimulerer motiliteten i magen og bidrar til rask bevegelse av mat fra magesekken til tarmen, som igjen har en positiv effekt på prosessen med galdeutskillelse og leverfunksjon generelt.

Kostholdet i Gilbert syndrom bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker og karbohydrater, flere grønnsaker og frukt. Anbefalt rødbeter, Brussel og blomkål, brokkoli, spinat, epler, grapefrukt. Mindre poteter, mer fiberrike korn: Bokhvete, havregryn, etc. Ikke-krydret fisk og sjømat, meieriprodukter og egg er godt egnet for å møte behovet for høyverdige proteiner. Kjøtt bør heller ikke utelukkes helt fra kostholdet. Nyttig bruk av fruktjuicer og mineralvann. Kaffe bør ikke misbrukes, det er bedre å drikke grønn te.

Et strikt vegetarisk diett med Gilbert syndrom er uakseptabelt, da det ikke kan gi leveren med essensielle aminosyrer, spesielt metionin. Matvarer med høy soja er også ugunstige for leveren.

Holdninger til alkohol hos pasienter med Gilberts syndrom er forskjellige. I noen tilfeller stiger bilirubin til og med fra "5 dråper", kan andre ofte ha råd til å drikke, foretrekker god vodka eller brandy. Problemet er vanligvis ikke bare i alkohol, men også i egenskapen til enhver fest - overflod av tung mat. Konsekvensene av kronisk alkoholmisbruk er kjent for alle. Utsikter til å legge til giftig alkoholisk hepatitt mot Gilbert syndrom kan ikke tiltrekke seg heller.

Behandling av Gilbert syndrom

Det rådende synspunktet i medisinske sirkler - Gilberts syndrom, med sjeldne unntak, krever ikke medisiner. For lindring av forverring er det som regel nok å eliminere faktorene som forårsaket det. Nivået av bilirubin etter det synker vanligvis så raskt som det steg - innen 1-2 dager.

Hovedideen som skal læres: Det er nødvendig å regne med den begrensede evnen til leveren. Det er helt uakseptabelt utslett lidenskap for dietter for vekttap, tar anabole steroider for muskulaturen, etc.

Likevel finner det enkelte pasienter ikke mulig å gjøre uten rusmidler. De er ikke alltid foreskrevet av leger, ofte pasientene selv empirisk velger de mest effektive stoffene for seg selv.

  • Fenobarbital, samt narkotika som inneholder fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) er mest populære blant pasienter med Gilberts syndrom. Selv i små doser (20 mg) reduserer sedated prepatat fra gruppen av barbiturater effekten av indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det beste alternativet. For det første er fenobarbital vanedannende; For det andre blir effekten av fenobarbital avsluttet så snart den ikke lenger er tatt, og langvarig bruk er fulle av komplikasjoner fra samme lever; For det tredje er selv en liten beroligende effekt uakseptabel når du kjører og når du jobber med økt oppmerksomhet.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) er et stoff som selektivt aktiverer oksidaseenzymer av mikrocellene i levercellen, inkludert glukuronyltransferase. Sammenlignet med fenobarbital har det en mindre utprøvd, men mer stabil effekt på nivået av bilirubin, som varer ytterligere 20-25 dager etter at behandlingen er avsluttet. Ingen andre bivirkninger enn allergier er observert.
  • Peristalsisstimulerende midler (propulsiver): metoklopramid (cerrucal), domperidon brukes vanligvis som antiemetisk. Stimulerer motiliteten i mage og tarmkanalen, disse legemidlene lindrer nok ubehagelige fordøyelsessykdommer: kvalme, oppkast, smerte og magefølelse i mage, oppblåsthet etc.
  • Fordøyelsesenzymer (festal, mezim, etc.) reduserer signifikant gastrointestinale symptomer i perioder med eksacerbasjoner.
  • Noen anti-aterosklerotiske stoffer (clofibrat, gemfibrozil, etc.) reduserer nivået av indirekte bilirubin samtidig med nivået av kolesterol i blodet. Samtidig øker anti-aterosklerotiske stoffer konsentrasjonen av kolesterol i gallen, og øker med Gilberts syndrom en allerede høy risiko for dannelsen av kolesterolstein i galleblæren.
  • Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars og andre) har vanligvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
  • Zhelchegonnye betyr krever riktig valg, ellers kan de ha motsatt effekt, spesielt i nærvær av galleblærens patologi. Foretrukket er gallepreparater laget av vegetabilske råvarer og gallsamlingskostnader.
  • Medisinske urter og urtepreparater har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoskyddende effekt, etc. Godt bevist: melk Thistle, immortelle sandblomster, kronärtskall og ekstrakt, St. John's wort, grønn te, gurkemeie, løvetannrot, hvetegress, etc.
  • Homeopatiske, ayurvediske og andre ikke-tradisjonelle stoffer har ofte en positiv effekt. Til tross for dette oppfatter legene til den europeiske skolen (og forfatteren av denne artikkelen blant dem) alt dette som danser med en tamburin. Spesielt siden charlatanismen faktisk blomstrer i denne sfæren.

Juxtra-tablett vil gi råd:

Hvis gule øyne er for tunge for noen, hvorfor ikke bruke litt mørke briller uten dioptere?

Gilbert syndrom og aterosklerose

Den uventede funnene endret seg noe på Gilberts syndrom. En av studiene viste pålitelig at pasienter med SJ er aterosklerose tre ganger mindre sannsynlig! Det ble også funnet at indirekte bilirubin reduserer kolesterolnivåene betydelig. Det er til og med forslag til bruk av narkotika som øker nivået av indirekte bilirubin i blodet for å behandle aterosklerose.

Gilbert syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situasjon oppstår når Gilbert syndrom kombineres med andre arvelige sykdommer, ledsaget av forstyrrelser i utvekslingen av bilirubin, spesielt med Kriegler-Nayyar syndrom, hvor glukuronyltransferase er nesten helt fraværende.

Gilbert syndrom påvirker negativt hemolytisk sykdom hos det nyfødte, så vel som andre hemolytiske gulsot av forskjellig opprinnelse.

Hepatittviral, giftig og annen natur forekommer tyngre mot bakgrunnen til Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom øker risikoen for å utvikle andre patologier i leveren, galdeveiene og andre organer. I halvparten av tilfellene er det ledsaget av kronisk cholecystitis, kolangitt, hepatitt, kroniske sykdommer i mage, bukspyttkjertel, tolvfingertarm. Risikoen for å utvikle gallesteinsykdom i nærvær av Gilbert syndrom er tre ganger høyere.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom ganske gunstig. Gilbert syndrom reduserer ikke levetiden eller kvaliteten. Tvert imot, siden bolig leietakere er bedre å overvåke deres helse. Problemer er vanligvis forbundet med psykologiske komplekser om gul øyenfarge.