Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere for å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, særlig det er ofte diagnostisert blant Afrikas innbyggere. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer den periodiske økningen i bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

• smittsomme og virale sykdommer;
• traumer;
• menstruasjon;
• brudd på kostholdet;
• fasting;
• innstråling;
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• overdreven trening;
• stress,
• tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
• alkoholbruk;
• kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos spedbarn på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er ictericity (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har mild sværhet.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

• smerte i riktig hypokondrium;
• halsbrann;
• metallisk smak i munnen;
• tap av appetitt;
• kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
• flatulens;
• følelse av full mage;
• forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

• generell svakhet og ubehag
• kronisk tretthet;
• problemer med å konsentrere seg;
• svimmelhet;
• hjertebanken;
• søvnløshet;
• kuldegysninger (ingen feber);
• muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

• depresjon;
• tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
• urimelig frykt og panikk;
• irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

• fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
• biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
• Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
• blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
• virale hepatitt markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindingskapasitet (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

• Trial med fasting.
  Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med fenobarbital.
  Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
  Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
• Eksempel på rifampicin.
  Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme defekt DNA involvert i utviklingen av Gilbert syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med forverring - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Mager ost er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det er tilrådelig å erstatte svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring utnevnes en avtale:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For å gjenopprette intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra forventet levetid for friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

• generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
• gule plakk er dannet i øyelokkene;
• søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
• redusert appetitt;
• Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden;
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svette
• i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
• hodepine og svimmelhet;
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
• abdominal distention, kvalme;
• avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

• Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
• fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
• biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
• blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
• virale hepatitt markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Økt coproporphyrins i urinen - nei;
• Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
• Forstørret milt - nei;
• Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
• Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
• Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

• Trial med fasting.
• Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med fenobarbital.
• Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
• Eksempel på rifampicin.
• Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

• albumin - for å redusere bilirubin;
• antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
• barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

• fett kjøtt, fjærfe og fisk;
• egg;
• varme sauser og krydder;
• sjokolade, bakverk;
• kaffe, kakao, sterk te;
• alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
• krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
• fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

• alle typer korn;
• grønnsaker og frukt i noen form;
• ikke-fett meieriprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
• fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

Gilbert syndrom

. eller: Idiopatisk ikke-konjugert hyperbilirubinemi, medfødt ikke-hemolytisk gulsott, enkel familiær cholemia, konstitusjonell hyperbilirubinemi, godartet hyperbilirubinemi, arvelig, god konjugert hyperbilirubinemi

Gilbert syndrom er en arvelig (overført fra foreldre til barn) sykdom forbundet med en defekt i genet involvert i metabolisme av bilirubin i kroppen (bilirubin er en av gallepigmentene og et mellomprodukt av nedbrytning av hemoglobin (et protein involvert i oksygentransport)). Dette fører til en økning i bilirubin i blodet (vanligvis ikke mer enn 80-100 μmol / l, med en betydelig overvekt av indirekte (ikke forbundet med blodproteiner) bilirubin) og til periodisk forekomst av mild gulsott (farging av huden, slimhinner, sclera (proteiner) øye i gul farge). De resterende blodbiokjemiske parametrene og leverfunksjonstester forblir innenfor det normale området.

Gilbert syndrom er vanligere hos menn (2-3 ganger oftere enn kvinner) og vises vanligvis for første gang på 3-13 år.

Sykdommen varer i mange år, oftest en levetid.

Symptomer på Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er asymptomatisk eller med minimal klinisk manifestasjon. Mange eksperter anser det ikke som en sykdom, men som en fysiologisk egenskap av kroppen.

I de fleste tilfeller er den eneste manifestasjonen av syndromet moderat gulsott (farging av huden, slimhinner og hvite i øynene). De resterende symptomene er ekstremt sjeldne og milde.

Neurologiske symptomer er minimal, men kan være:

• tretthet, svakhet, svimmelhet;
• søvnløshet, søvnforstyrrelser.

Symptomer på dyspepsi (fordøyelsessykdommer) kan tilskrives enda mer sjeldne symptomer:

• redusere eller mangel på appetitt;
• bitter smak i munnen;
• bøyende bitter etter å ha spist
• halsbrann;
• kvalme, sjelden oppkast;
• kollapsforstyrrelser - forstoppelse (fravær av avføring i flere dager eller uker) eller diaré (løs avføring);
• oppblåsthet;
• følelse av fylde i magen;
• ubehag og smerte i riktig hypokondrium. Som regel er de kjedelige, trekker karakter. Oftere oppstår etter feil i kostholdet, for eksempel etter å ha spist fett eller krydret mat;
• noen ganger er det en økning i leverens størrelse.

årsaker

Årsaken til dette syndromet er en mutasjon (forandring) av genet som er ansvarlig for et spesielt enzym (substans involvert i metabolisme) i leveren - glukuronyltransferase, som er involvert i metabolisme av bilirubin (nedbrytingsproduktet av hemoglobin - et oksygenbærerprotein i røde blodlegemer). Ved mangel på dette enzymet, kan ikke (indirekte) bilirubin bindes i leveren til glukuronsyremolekylet, noe som fører til økning i blodet. Sykdommen overføres av en autosomal dominant type - dette betyr at det er en 50 prosent sannsynlighet for et barn med Gilbert syndrom som opptrer i familien hvis minst en av foreldrene er syk.

Indirekte bilirubin (ubundet, ukonjugert, fri) er giftig (giftig) for kroppen (primært for sentralnervesystemet), og nøytraliseringen er bare mulig ved å omdanne den til bundet (direkte) bilirubin i leveren. Sistnevnte utskilles sammen med gallen.

Faktorer som provoserer forverringen av dette syndromet:

• avvik fra kostholdet (fastende eller omvendt, overspising, å spise fettstoffer);
• tar visse stoffer (anabole steroider (kjønnshormonanaloger som brukes til å behandle hormonelle sykdommer, samt idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater), glukokortikoider (analoger av binyrebarkhormoner, antibakterielle stoffer, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler));
• alkoholbruk;
• overdreven trening;
• stress,
• ulike operasjoner, skader;
• forkjølelse og virussykdommer (for eksempel influensa (en virussykdom kjennetegnet ved høy kroppstemperatur i mer enn 3 dager, alvorlig hoste og ekstrem generell svakhet), ARVI (akutt respiratorisk virusinfeksjon - manifestert av hoste, rennende nese, høy kroppstemperatur og generell malaise), viral hepatitt (betennelse i leveren forårsaket av hepatitt A, B, C, D, E)).

Legen vil hjelpe gastroenterologist i behandling av sykdom

diagnostikk

• Analyse av sykdommens historie og klager (hvor lenge ble det oppstått smerter i riktig hypokondrium, hud og øyenvittes yellowness, om det var en mørkere urin, som pasienten tilskrev sin forekomst, som han spiste dagen før, hvilke medisiner han tok, spiste alkohol).
• Analyse av livets historie (tidligere sykdommer (influensa, kirurgi, sykdommer i endokrinet system (skjoldbrusk og bukspyttkjertel), vanlig medisinering, periodiske episoder av gulsott, som ofte oppstår etter sterk fysisk anstrengelse)).
• Familiehistorieanalyse (har noen av de nære slektninger hatt leversykdom, gulsott, eller har de lider av alkoholisme)?
• Inspeksjon. Yellowness av huden og synlige slimhinner, smerte når probing magen, spesielt riktig hypokondrium, er bemerkelsesverdig.
• Laboratorie data.
  • Generell blodprøve. En økning i hemoglobin (oksygenbærerprotein) på mer enn 160 g / l, en økning i innholdet av retikulocytter (umodne erytrocytter - røde blodlegemer som bærer oksygen fra lungene til vevet) av perifert blod er mulig.
  • Biokjemisk analyse av blod. Øke nivået av totalt bilirubin (et produkt av nedbrytningen av røde blodlegemer) på grunn av den frie (indirekte) fraksjonen (del). Hastigheten av totalt bilirubin er 8,5-20,5 μmol / l. I Gilbert syndrom øker bilirubin i de fleste tilfeller litt. En slik økning kan være etter å ha tatt en stor mengde alkohol, skader, operasjoner. Andre biokjemiske parametere (total protein, aminotransferaser (AST, ALT-spesifikke enzymer (stoffer involvert i metabolisme) i leveren), kolesterol - et produkt av fettmetabolismen), som reflekterer leverfunksjonen, endres ikke.
  • Koagulogram (vurdering av koagulasjonssystemet (forhindring av blødning) av blodsystemet: hos pasienter med Gilberts syndrom, vil koagulerbarheten være normal eller litt redusert).
  • Molekylær diagnose: DNA-analyse av genet som er ansvarlig for manifestasjonene av sykdommen.
  • En blodprøve for tilstedeværelse av viral hepatitt (betennelse i leveren) A, B, C, D, E - søk etter spesifikke antistoffer (som er tegn på tilstedeværelse av hepatitt).
  • Polymerasekjedereaksjon (PCR) er en spesiell undersøkelsesmetode som kan brukes til å identifisere en genetisk defekt i et enzym involvert i utveksling av bilirubin i kroppen.
  • Urinalyse: Vanligvis er bilirubin ikke tilstede i urinen, når det ser ut og mengden i blodet øker, blir urinen mørk (mørk ølfarve).
  • Analysen av avføring for stercobilin (det endelige produktet av omdannelsen av bilirubin) er negativt.
  • Spesielle diagnostiske tester.
    • Test med fasting: nivået av bilirubin øker vanligvis etter en 48-timers rask. Pasienten mottar 400 kilokalorier per dag med en hastighet på 2000-2500 kcal. Nivået av bilirubin bestemmes om morgenen på en tom mage den dagen prøven startes, og deretter to dager senere. Med en økning i bilirubin med 50-100%, anses prøven som positiv.
    • Intravenøs administrering av 40 mg nikotinsyre bidrar til å øke nivået av bilirubin i blodet.
    • Godkjennelse av fenobarbital (et stoff av gruppen av barbiturater, som vanligvis brukes ved anestesi for en operasjon) på 3 mg / kg i 5 dager, fører til en reduksjon i nivået av bilirubin i blodet.

• Rifampicin test. Etter administrering av 900 mg rifampicin (et antibiotika), øker nivået av indirekte bilirubin i blodet hos pasienter.
• Instrumental og andre metoder.
  • Ultralyd undersøkelse av mageorganene for å vurdere tilstanden til galleblæren, galdevegen, leveren, bukspyttkjertelen, nyrene, tarmene. Forskning avslører ofte ikke patologi (sykdom).
  • CT-skanning av bukorganene for en mer detaljert vurdering av levertilstanden, deteksjon av vanskelig å diagnostisere tumor, skade, noder i levervevet (dersom det vises et klinisk bilde), utelukkelse eller bekreftelse av diagnosen Gilbert syndrom (med Gilbert syndrom, levervev og vev vil være normalt).
  • Leverbiopsi er en mikroskopisk undersøkelse av levervev oppnådd med en tynn nål under ultralydskontroll, noe som gjør at du kan lage en endelig diagnose for å utelukke en svulstprosess.
  • Elastografi er en studie av leveren vev, utført ved hjelp av et spesielt apparat for å bestemme graden av leverfibrose (unormal vekst av bindevev (utfører en støttende og strukturell funksjon) i leveren, som er en reversibel (behandlingsbar) prosess). Det er et alternativ til leverbiopsi og eliminerer leverfibrose i tilfeller av mistanke om Gilbert syndrom.
• Det er også mulig å konsultere en terapeut. Rådgivning medisinsk genetikk.

Behandling av Gilbert syndrom

Pasienter med Gilbert syndrom trenger ikke spesiell behandling.

• Tabell nummer 5.
  • Tillatt: Kompot, svak te, hvetebrød, fettost, ost, vegetabilsk kjøttkraft supper, magert biff, kylling, smuldrende grøt, ikke-sure frukter.
  • Forbudt: frisk baking, lard, sorrel, spinat, fett kjøtt, fettfisk, sennep, pepper, iskrem, svart kaffe, alkohol.

• Overholdelse av regimet (impliserer utelukkelse av tung fysisk anstrengelse ved å ta visse medisiner: antibiotika, antikonvulsiva midler, anabole steroider - analoger av kjønnshormoner som brukes til å behandle hormonelle sykdommer, samt idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater).
• Nektet å bruke alkohol, røyking - da bilirubin (et nedbrytingsprodukt av røde blodlegemer) forblir normalt, uten å forårsake symptomer på sykdommen.

Når gulsott oppstår, foreskrives en rekke medikamenter.

• Preparater av gruppen barbiturater - antiepileptika: deres effekt på å redusere nivået av bilirubin i blodet har vist seg.
• Choleretiske midler.
• Hepatoprotektorer (midler som beskytter leveren celler fra skadelige effekter).
• Forberedelser som normaliserer funksjonen av galleblæren og dens kanaler for å forebygge utvikling av gallesteinsykdom (gallestein) og cholecystitis (gallestein).
• Enterosorbenter (legemidler for å forbedre eliminering av bilirubin fra tarmen).
• Fototerapi - ødeleggelse av bilirubin i vev ved eksponering for lys, som regel blå lamper. Obligatorisk øyevern for å forhindre forbrenning.
• For dyspeptiske lidelser (kvalme, oppkast, abdominal distensjon), brukes antiemetiske legemidler, samt fordøyelsesenzymer (for å hjelpe fordøyelsen).

Komplikasjoner og konsekvenser

Generelt går sykdommen positivt ut, uten å forårsake unødig uleilighet og angst, men med kronisk svikt i å følge en diett, diett eller alvorlig overdose med legemidler som forårsaker forverring av sykdommen, kan det oppstå noen komplikasjoner.

• Kronisk hepatitt (vedvarende kronisk leverbetennelse).
• Gallesteinsykdom er en sykdom preget av cholecystolithiasis (dannelse av stein i galleblæren) og / eller koledokolithiasis (dannelse av steiner i galdekanaler), som kan oppstå med symptomer på leverkolikk (akutt, kramper i magesmerter).

Forebygging av Gilbert syndrom

• Spesifikk forebygging finnes ikke, siden sykdommen er genetisk bestemt (overført fra foreldre til barn).
• Reduksjon eller eliminering av påvirkning av skadelige husholdningsfaktorer, giftig (giftig) for levermedikamenter.
• Rasjonal og balansert ernæring (spise mat rik på fiber (grønnsaker, frukt, frokostblandinger), unngå for varmt, røkt, stekt og hermetisert mat).
• Moderat trening, sunn livsstil.
• Eliminering av alkohol.
• Avslag på dårlige vaner, tar anabole steroider (kjønnshormonanaloger som brukes til å behandle hormonelle sykdommer, samt idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater).
• Regelmessig klinisk undersøkelse (årlig forebyggende undersøkelse), deteksjon og behandling av sykdommer som kan provosere forverring av sykdommen:
  • hepatitt (betennelse i leveren);
  • gastritt (betennelse i magen);
  • magesår og duodenalt sår (sårdannelse og mangler i forskjellige dybder i mage og tolvfingertarm 12);
  • pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen);
  • cholecystitis (betennelse i galleblæren) og andre.

Siden sykdommen er arvelig (overført fra foreldre til barn), bør par, der minst en ektefelle lider av denne sykdommen, konsultere en genetiker før han planlegger en graviditet.

• kilder

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologi. Nasjonalt lederskap. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronisk aktiv hepatitt og graviditet. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M. N., Gilbert, G. L., Brown, JB, Clinical Pathology of Gravidity and the Newborn. M.: Medisin, 1986.

Hva skal jeg gjøre med Gilbert syndrom?

• Velg en passende gastroenterolog
• Pass tester
• Få en behandling fra legen
• Følg alle anbefalingene

Typer av tester for Gilbert syndrom

Gilberts sykdom er en godartet patologi, hvis viktigste manifestasjon er hyperbilirubinemi. Det refererer til sykdommer med en genetisk transmisjonsmekanisme. I blodet øker nivået av bilirubin på grunn av et enzymmangel i leveren, som benytter det.

I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-emosjonell stress, faste, smittsomme leversykdommer, kirurgi, alkoholisme eller langvarig bruk av hepatotoksiske stoffer kan være en provoserende faktor for symptomstart.

Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med en analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Dens alvorlighetsgrad avhenger av nivået av pigment i blodet.

Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.

Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, hukommelsestap og søvnforstyrrelser.

Sykdommen kan forårsake gallsten sykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle metoder for forskning. Under palpasjon (palpasjon) av magen, oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Den nederste kanten er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).

Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliærkanalen (biliary, liver) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.

Generell klinisk analyse

Generell klinisk blodprøve for Gilbert-syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.

I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.

Vanligvis blir blod gitt på tom mage.

Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom

Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dechifrere analysen var pålitelig, krever det en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:

• avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
• avvisning av fettstoffer og alkohol.

Doner blod til faste. Så laboratoriet kan gi følgende resultater:

1. bilirubinnivå. Legen er interessert i total, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er en økning i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for utviklingen av Gilberts sykdom;

Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når det oppstår røde blodlegemer.

1. alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i den familiære form av patologi;
2. transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.

Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Den mest pålitelige studien er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.

Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal genkomposisjon, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ekstra innsats er funnet, noe som indikerer at det er risiko for å utvikle en patologi i en lett form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En hemotest for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.

Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom foreskrives før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.

Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.

Instrumentalstudier

For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.

Duodenal intubasjon

Studien gjør det mulig å analysere arten av biologisk væske, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring omfatter:

• lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
• Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
• dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.

Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken samles hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleutviklingen og bestemme sammensetningen.

Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for å ta materialet. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypotypen eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sphincteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.

En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.

Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:

1. utelukkelse av produkter fra ernæringsraten som øker gassdannelsen;
2. tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
3. administrere avføringsmedikamenter eller gi enema til personer som lider av forstoppelse.

Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene, og konkrementer visualiseres.

Biopsi og Elastografi

For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.

Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.

Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, siden effekten av bølger på embryoet ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.

Spesifikke prøver

Tester anses som en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av medisiner er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler indirekte pigmenter.

Narkotika tester

Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:

1. med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økningen i bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
2. med fenobarbinal. Tablettformen av legemidlet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Når du forskriver medikamentdosen på 0,1 mg, pasienten 80 kg per dag, må du ta 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.

Diagnostiske metoder for Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en spesiell medfødt leversykdom. Som regel er den viktigste manifestasjonen av denne sykdommen hyperbilirubinomi, som oppstår på grunn av indirekte fri bilirubin.

En akkumulering av lipofuscin pigment oppstår i pasientens hepatocytter. Også for denne sykdommen er preget av utseendet av gulsott. Sykdommen overføres gjennom arvelodden, på en autosomal dominerende måte.

I denne artikkelen vil du lære alle årsakene og symptomene til Gilbert syndrom, samt diagnosen og behandlingen av denne sykdommen.

Symptomer på Gilbert syndrom

Gilbert syndrom manifesterer seg oftest hos menn, siden det forekommer nesten 2 til 3 ganger oftere enn hos kvinner i svakere kjønn. Syndromet vises som regel mellom 3 og 13 år og fortsetter i mange år, og ofte for livet.

Nesten alltid, i nærvær av medfødt leversykdom, er et uttalt definert symptom fraværende eller observert i minimal manifestasjon, og derfor kaller mange eksperter veldig ofte dette ikke fysiologiske sykdommen, men noen fysiologiske trekk ved organismen.

I nesten alle tilfeller er manifestasjonen av syndromet bare i moderat gulsott, når det er flekker av slimhinner og overflaten av huden i gul. Noen ganger er de hvite i øynene malt i denne fargen. De resterende symptomene, som regel, har mild sværhet og er ganske sjeldne.

Symptomer på fordøyelsessykdommer i syndromet er:

• Signifikant nedgang i appetitten eller fraværet;
• Hyppig halsbrann;
• Bitter etter å ha spist
• Tilstedeværelsen av en bitter smak i munnen;
• Utseendet av kvalme, og i sjeldne tilfeller og oppkast;
• Forekomsten av abdominal distention;
• Brudd på avføringen, i de fleste tilfeller, har pasienter forstoppelse, vedvarer fra flere dager til flere uker, men diaré kan også observeres;
• Følelse av overbefolkning i magen.

I noen mennesker, i nærvær av syndromet, oppstår smerte, så vel som ubehag i området med riktig hypokondrium, som har en trekkende, kjedelig karakter. Ofte oppstår slike følelser etter å ha spist krydret eller fettstoffer. I noen tilfeller kan leveren øke betydelig i størrelse.

Diagnostiske metoder for Gilbert syndrom

Ved å bestemme Gilbert syndrom kan leger bruke mange diagnostiske metoder, gjennomføre en omfattende undersøkelse: spesielt laboratorietester, genetisk analyse og instrumentelle studier.

I de fleste tilfeller utføres Gilbert syndrom for å identifisere:

• Analysere eksisterende historie om pasientklager og symptomer på tilstanden. I dette tilfellet finner doktoren alle øyeblikkene, for eksempel når nøyaktig smerten dukket opp, hvilken karakter de har, hvilken medisin pasienten tar, hva han spiste før tegnene på sykdommen dukket opp. Når dette utføres en undersøkelse av hvite i øynene og huden for tilstedeværelse av gulsott;
• Analyse av den eksisterende historien til pasientens liv, hvor hele sykdommen overføres av personen, spesielt relatert til bukspyttkjertelen og skjoldbruskkjertelen, er fastslått. Legen finner også ut om pasienten tidligere har hatt gulsott episoder og om de er forbundet med alvorlig fysisk anstrengelse;
• Studien av generell slektshistorie, mens legen finner ut om det var gulsot i nærmeste familie, om noen av dem led av alkoholisme;
• Palpasjon av magen, spesielt det rette hypokondriumområdet.

Også utført og laboratorietester, som består i en generell studie av blodet, dets biokjemiske analyse, en studie om mulig forekomst av viral hepatitt.

I prosessen med å diagnostisere Gilberts syndrom utføres en undersøkelse av pasientens avføring og urin, samt spesielle tester, spesielt:

• Test med fasting;
• En prøve med innføring av nikotinsyre gjennom venen;
• Med inntak av fenobarbital;
• Rifampicin test.

Instrumental diagnostiske metoder inkluderer ultralyd og CT, elastografi og leverbiopsi. I noen tilfeller kan legen henvise pasienten til en genetisk og terapeutisk konsultasjon.

Test med sult

I nærvær av syndromet kan det utføres en rekke medisinske diagnostiske tester for å klargjøre diagnosen, spesielt den faste testen. I nærvær av syndromet forårsaker en kraftig reduksjon i kalorier som forbrukes per dag til 400 eller absolutt sult, en spesiell reaksjon i kroppen. Med slike endringer i dietten øker konsentrasjonen av bilirubin i blodserumet kraftig. Det er her diagnosetesten er basert.

For testen anbefales pasienten å faste i 48 timer hvis det ikke foreligger kontraindikasjoner i denne grad eller en reduksjon i daglig kalorier som forbrukes til et minimum, når den totale mengden kalorier som forbrukes per dag ikke skal overstige 350-400. I dette tilfellet, hvis det foreligger brudd Bilirubinkonsentrasjonen i blodserum øker med 2-3 ganger.

Etter 2 dager med fasting, tas en ny blodprøve for en undersøkelse (nødvendigvis på tom mage). Samtidig anses prøven positivt dersom nivået av bilirubin økte med 50% til 100%. Men det er viktig å huske her at praktisk talt de samme resultatene vil bli oppnådd når man utfører en test hos pasienter med ulike sykdommer i leveren av kronisk natur og med hemolyse.

Nikotinsyre Test

En prøve med nikotinsyre krever mye mindre tid til å gjennomføre enn med fasting. For å teste pasienten administreres 50 mg nikotinsyre til pasienten ved intravenøs rute, noe som bidrar til en signifikant økning i nivået av bilirubin av den ukonjugerte typen. Nivået på dette elementet i nærvær av sykdommen øker 2-3 ganger bokstavelig talt innen 3 timer etter administrering av nikotinsyre.

En slik reaksjon i kroppen blir observert på grunn av økningen i osmotisk resistens i erytrocytter, samt på grunn av den forbedrede syntese av bilirubin i milten. Men i tillegg med innføring av syre oppstår og inhibering av aktivitet UDFHT.

Også de positive resultatene av slike tester observeres ofte i nærvær av hemolyse og forskjellige leversykdommer i kronisk form.

Fenobarbital test

Fenobarbital, som kommer inn i menneskekroppen med Gilberts patologi, begynner å stimulere aktiviteten av glukokuronyltransferase, som representerer et bestemt enzym. Denne handlingen fører til at nivået av bilirubin reduseres betydelig. Sphenobarbital-testen er basert på denne egenskapen.

Genetisk analyse av blod for Gilberts syndrom og tolkning av resultater

Spesielt forberedelse til analyse av blod for Gilbert syndrom for å oppnå pålitelige resultater er ikke nødvendig. Det er bare viktig at blodprøve utføres ikke før 3-4 timer etter siste inntak av mat.

Forekomsten av Gilberts syndrom hos mennesker er direkte relatert til en defekt i det spesielle UGT1A1-genet som koder for enzymet UDHHT (uridin diphospholus gluguronyltransferase). Det er dette enzymet som spiller hovedrolle i alle prosessene for utveksling av gallsyrer, bilirubin, samt steroidhormoner og andre stoffer som er avledet fra visse legemidler.

Utseendet til en mutasjon fører til det faktum at nivået av bilirubin i blodet stiger, mens elementets ubundne type blir overveiende, noe som forårsaker en moderat manifestasjon av gulsott. Ofte observeres symptomer i form av svakhet, søvnforstyrrelser og tretthet.

Bestemmelse av tilstedeværelsen av en genmutasjon er en obligatorisk del av det generelle komplekset av diagnostiske tiltak i nærvær av mistenkt syndrom.

Genetisk diagnose av Gilbert syndrom oppstår ved rs8175347 polymorfose av UGT1A1 genet. Samtidig er diagnosen enten bekreftet eller refundert. Spesielt, hvis genotypen (TA) 6 / (TA) 6 er oppdaget, er det ingen objektive grunner for å gjøre en diagnose av Gilbert syndrom.

Genotyper (TA) 6 / (TA) 7, samt (TA) 6 / (TA) 8, er heterozygote. De er assosiert med en reduksjon i proteinsyntese i kroppen i moderasjon og kan provosere forekomsten av Gilbert og hans utvikling.

Dersom en person som bekrefter forekomsten av forhøyede konsentrasjoner av bilirubin, utelukker bakgrunnen av hudens hud, øyeboller, slimhinner, og utelukker andre mulige leversykdommer, finner disse genotyper (TA) 6 / (TA) 7 og (TA) 6 / (TA) 8, deretter han er diagnostisert med Gilbert syndrom.

Genotyper (TA) 7 / (TA) 7, samt TA 8 / (TA) 8, er homozygote, deres tilstedeværelse med samtidig forekomst av en heterozygot genotype (TA) 7 / (TA) 8 og de generelle kliniske tegn på sykdommen anses å være en bekreftelse på diagnosen.

Instrumentalstudier

Selvfølgelig, for nøyaktig diagnostisering av blodprøver for de nødvendige indikatorene, genetisk forskning, samt ulike diagnostiske medisinske prøver vil ikke være nok.

Radioisotopstudier av levervev

Radioisotopdiagnostisk metode gjør det mulig å skaffe data ikke bare på levertilstanden, nivået på blodsirkulasjonen i dette organet, men også for å evaluere absorpsjons- og utskillelsesfunksjonene. Prosedyren lar deg samtidig undersøke og patentere galleblæren.

Ved hjelp av radioisotopforskning har legene muligheten til å vurdere den totale størrelsen på leveren, organvevene, identifisere lesjoner og fastslå størrelsen deres basert på fordelingen av radioaktive isotoper i ulike deler av kroppen.

For å undersøke absorpsjons- og ekskresjonsfunksjonene injiseres en steril løsning av bengalrosa fargestoff i pasienten ved en intravenøs metode, med spesielle scintillationssensorer over hjertets venus sinus og selve hjertet over leverflaten langs forkanten av armhulen.

Måling av radioaktivitet utføres innen 1 - 1,5 timer fra øyeblikk av fargestoffinjeksjon, og deretter hver 2. - 4 timer utfører legen en kortsiktig dataregistrering. Generelt kan diagnosen ta fra 24 til 72 timer.

For å skanne leveren blir spesielle kolloide isotoper av technetium eller gull introdusert i pasientens kropp.

Lever ultralyd

Ultralyd gjør at du raskt og pålitelig kan bestemme tilstanden til ikke bare leveren, men også galleblæren og dens kanaler, noe som i stor grad bidrar til formuleringen av en nøyaktig og tilstrekkelig diagnose, idet du tar hensyn til eksisterende symptomer og historie, samt analysens resultater.

Også ved hjelp av ultralyd kan legen sjekke tilstanden til gallekanalene og avgjøre om de har en aktiv inflammatorisk prosess og andre patologiske forhold, som steiner. Samtidig utføres undersøkelsen av galleblæren selv, dens tilstand og særegenheter av arbeid, da tilstanden til galleblæren er langt fra det siste ved diagnostisering av mange leversykdommer, inkludert Gilberts sykdom.

Leverbiopsi

Punktering leverbiopsi i flere land, inkludert Russland, regnes som praktisk talt gullstandarden for diagnostisering av ulike leversykdommer.

Kjernen i prosedyren er at med en spesiell lang, veldig skarp og hul nål inne, blir et lite stykke leveren vev samlet. I de fleste tilfeller er det mulig å ta et stykke på bare 1,5-2 cm i lengde og 1 mm i diameter. For dette er nålen satt inn gjennom pasientens høyre flanke.

Anestesi under punkteringen blir vanligvis ikke brukt, men pasienter som har gjennomgått en slik diagnose, sier de at de praktisk talt ikke opplevde smerte og ubehag under vevsprøvetaking.

I vårt land benyttes slike diagnostikk for nesten enhver mistanke om tilstedeværelse av leversykdommer, siden denne metoden er så pålitelig som mulig og gjør det mulig å nøyaktig diagnostisere undersøkelsen av et stykke leverenvev.

I vestlige land anses det å være uopprettelig å utføre biopsi for å diagnostisere Gilberts sykdom, og at for å gjøre en slik diagnose er det mer enn nok resultater fra andre studier.

Andre diagnostiske metoder og analyser

Det finnes andre forskningsmetoder for å lage en slik diagnose, særlig leverelastometri, fibromax og fibrotest, som er ikke-invasive og sikre metoder som er alternative til biopsi.

Lever elastometri, ellers referert til som fibroscan eller fibroscanning, er en sikker ikke-invasiv diagnostisk teknikk utført ved hjelp av et spesielt apparat utviklet i Frankrike. Ved hjelp av denne teknikken kan man nøyaktig oppdage tilstedeværelsen av strukturelle forandringer i organets vev og gjenkjenne ulike typer sykdommer, inkludert kroniske. Resultatene av en slik diagnose er ikke dårligere enn undersøkelsen av vev tatt av biopsi.

Ved bruk av fibromax og fibrotest brukes spesiell sertifisert utstyr, og dataene som er oppnådd med hjelpen behandles videre på en datamaskin ved hjelp av en spesiell algoritme.

I tillegg, ved diagnostisering av Gilbert syndrom, brukes andre metoder, spesielt:

• Rafimpicin test;
• Innføringen av radioaktive isotoper av krom;
• Tynnsjiktskromatografi;
• Vurdering av godkjenning av ulike legemidler;
• koagulasjon;
• Analyse for tilstedeværelse av viral hepatitt;
• Urin og avføring;
• En rekke blodprøver.

Behandlingsmetoder

Som regel trenger pasienter med Gilbert syndrom ikke noen spesialisert behandling. Dette bruddet skaper ikke særlig ubehag for pasienten og kan følge ham gjennom hele livet uten å påvirke varigheten.

Gilbert syndrom er ikke en sykdom, det er bare en spesiell tilstand og en individuell egenskap i kroppen, derfor er det bare nødvendig med justering her, samt riktig organisering av diett, arbeid og hvile for ikke å provosere gulsott episoder.

Pasienter bør unngå bruk av alkoholholdige drikker i noen form og mengde, så vel som fete og stekte matvarer, ettersom slike produkter overbelaster leveren kraftig og fungerer som en utfellende faktor for utseendet av gulsott. Alvorlig fysisk anstrengelse og spesielt overbelastning bør unngås, derfor anbefales ikke folk med dette syndromet å øve noen form for sport.

Ved forverring av pasientens tilstand kan en spesiell diett (nr. 5), koleretisk medisin og vitaminterapi foreskrives, selv om det i de fleste tilfeller ikke er nødvendig, og den resulterende gulsottep episoden går gradvis alene.

Hvis en person føler seg dårlig, og bilirubin-indeksen når 50 μmol / l, kan legen foreskrive et individuelt forløb av fenobarbitalinntak, beregnet i en periode på 2 til 4 uker. I alvorlige tilfeller, som er svært sjeldne, kan spesielle hepatoprotektorer bli foreskrevet til pasienten.