Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.
Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere for å være en sykdom.
En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, særlig det er ofte diagnostisert blant Afrikas innbyggere. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.
Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer den periodiske økningen i bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.
årsaker
Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.
Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:
- smittsomme og virale sykdommer;
- traumer;
- menstruasjon;
- brudd på kostholdet;
- fasting;
- innstråling;
- mangel på søvn;
- dehydrering;
- overdreven trening;
- stress,
- tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
- alkoholbruk;
- kirurgisk inngrep.
Symptomer på Gilberts sykdom
I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos spedbarn på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.
Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er ictericity (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har mild sværhet.
Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:
- smerte i riktig hypokondrium;
- halsbrann;
- metallisk smak i munnen;
- tap av appetitt;
- kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
- flatulens;
- følelse av full mage;
- forstoppelse eller diaré.
Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:
- generell svakhet og ubehag
- kronisk tretthet;
- problemer med å konsentrere seg;
- svimmelhet;
- hjertebanken;
- søvnløshet;
- kuldegysninger (ingen feber);
- muskelverk.
Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:
- depresjon;
- tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
- urimelig frykt og panikk;
- irritabilitet.
Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).
diagnostikk
Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:
- fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
- urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
- biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
- Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
- blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
- virale hepatitt markører er fraværende.
- Ultralyd i leveren.
Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.
Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindingskapasitet (OZHSS).
I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:
- Trial med fasting.
Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test. - Test med fenobarbital.
Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin. - Test med nikotinsyre.
Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer. - Eksempel på rifampicin.
Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.
Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.
En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme defekt DNA involvert i utviklingen av Gilbert syndrom.
Behandling av Gilbert syndrom
Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.
Kosthold for syndrom
Livstiden anbefales, og i perioder med forverring - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.
I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Mager ost er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.
Viser rikelig drikking. Det er tilrådelig å erstatte svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).
Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.
I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.
Narkotika terapi
I perioder med forverring utnevnes en avtale:
- hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
- vitaminer (B6);
- enzymer (festal, mezim);
Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.
For å gjenopprette intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.
outlook
Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra forventet levetid for friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.
Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.
Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?
Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.
Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.
Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.
Hva er det i enkle ord?
Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.
Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.
I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.
Årsaker til utvikling
Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.
En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.
Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:
- Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
- Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.
Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.
Symptomer på Gilbert syndrom
Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.
Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:
- generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
- gule plakk er dannet i øyelokkene;
- søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
- redusert appetitt;
- Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.
Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:
- muskel smerte;
- alvorlig kløe i huden;
- intermitterende tremor i de øvre lemmer;
- overdreven svette
- i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
- hodepine og svimmelhet;
- apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
- abdominal distention, kvalme;
- avføring lidelser - pasienter med diaré.
Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.
diagnostikk
Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:
- Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
- fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
- biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
- urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
- blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
- virale hepatitt markører er fraværende.
- Ultralyd i leveren.
Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:
- Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
- Bilirubinuri er fraværende;
- Økt coproporphyrins i urinen - nei;
- Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
- Forstørret milt - nei;
- Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
- Kløende hud er fraværende;
- Cholecystography er normal;
- Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
- Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
- Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).
I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:
- Trial med fasting.
- Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
- Test med fenobarbital.
- Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
- Test med nikotinsyre.
- Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
- Eksempel på rifampicin.
- Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.
Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.
komplikasjoner
Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.
Behandling av Gilbert syndrom
I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.
Narkotikabehandling
Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:
- albumin - for å redusere bilirubin;
- antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
- barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
- kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
- diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");
Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.
remisjon
Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.
For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.
For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.
mat
Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.
Forbudt å bruke:
- fett kjøtt, fjærfe og fisk;
- egg;
- varme sauser og krydder;
- sjokolade, bakverk;
- kaffe, kakao, sterk te;
- alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
- krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
- fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).
Tillatelse til bruk:
- alle typer korn;
- grønnsaker og frukt i noen form;
- ikke-fett meieriprodukter;
- brød, galetny pechente;
- kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
- fersk juice, fruktdrikker, te.
outlook
Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.
Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.
forebygging
Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.
Typer av tester for Gilbert syndrom
Gilberts sykdom er en godartet patologi, hvis viktigste manifestasjon er hyperbilirubinemi. Det refererer til sykdommer med en genetisk transmisjonsmekanisme. I blodet øker nivået av bilirubin på grunn av et enzymmangel i leveren, som benytter det.
I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.
Alvorlig fysisk, psyko-emosjonell stress, faste, smittsomme leversykdommer, kirurgi, alkoholisme eller langvarig bruk av hepatotoksiske stoffer kan være en provoserende faktor for symptomstart.
Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.
Diagnose av Gilbert syndrom begynner med en analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Dens alvorlighetsgrad avhenger av nivået av pigment i blodet.
Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.
Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, hukommelsestap og søvnforstyrrelser.
Sykdommen kan forårsake gallsten sykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle metoder for forskning. Under palpasjon (palpasjon) av magen, oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Den nederste kanten er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).
Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.
Laboratorietester
Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliærkanalen (biliary, liver) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.
Generell klinisk analyse
Generell klinisk blodprøve for Gilbert-syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.
I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.
Vanligvis blir blod gitt på tom mage.
Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom
Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dechifrere analysen var pålitelig, krever det en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:
- avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
- avvisning av fettstoffer og alkohol.
Doner blod til faste. Så laboratoriet kan gi følgende resultater:
- bilirubinnivå. Legen er interessert i total, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er en økning i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for utviklingen av Gilberts sykdom;
Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når det oppstår røde blodlegemer.
- alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i den familiære form av patologi;
- transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.
Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.
Genetisk analyse for Gilbert syndrom
Den mest pålitelige studien er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.
Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal genkomposisjon, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ekstra innsats er funnet, noe som indikerer at det er risiko for å utvikle en patologi i en lett form;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En hemotest for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.
Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom foreskrives før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.
Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.
Instrumentalstudier
For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.
Duodenal intubasjon
Studien gjør det mulig å analysere arten av biologisk væske, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring omfatter:
- lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
- Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
- dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.
Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken samles hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleutviklingen og bestemme sammensetningen.
Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for å ta materialet. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypotypen eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sphincteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.
En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.
Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:
- utelukkelse av produkter fra ernæringsraten som øker gassdannelsen;
- tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
- administrere avføringsmedikamenter eller gi enema til personer som lider av forstoppelse.
Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene, og konkrementer visualiseres.
Biopsi og Elastografi
For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.
Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.
Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, siden effekten av bølger på embryoet ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.
Spesifikke prøver
Tester anses som en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av medisiner er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler indirekte pigmenter.
Narkotika tester
Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:
- med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økningen i bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
- med fenobarbinal. Tablettformen av legemidlet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Når du forskriver medikamentdosen på 0,1 mg, pasienten 80 kg per dag, må du ta 2,5 tabletter;
- med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.
Symptomer og behandling av Gilbert syndrom og hva er det?
For første gang ble Gilbert syndrom beskrevet i 1901. I dag er det ikke så sjelden, siden ca 10% av innbyggerne på hele planeten lider av det. Syndromet er arvet og mest utbredt på det afrikanske kontinentet, men det finnes også hos europeere og folk som bor i landene i Sørøst-Asia. Vurder hvordan syndromet utvikler seg, hvordan det er farlig, og hvordan man behandler det.
Spesifikasjonene og årsakene til utviklingen av patologi
Bilirubin er et stoff som er et produkt av røde blodlegemer og hemoglobinbehandling. I Gilberts syndrom er innholdet forhøyet på grunn av en reduksjon av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferase. Denne sykdommen utfordrer ikke noen alvorlige endringer i leverenes struktur, men det kan føre til alvorlige konsekvenser i form av calculi i galleblæren.
Etter opprinnelse er Gilbert syndrom:
- medfødt (manifestert uten tidligere hepatitt);
- manifesterer (preget av tilstedeværelsen i sykdommens historie over patologi).
Patogenese av Gilbert syndrom
For å bestemme form av syndromet, som observeres i et bestemt tilfelle, er pasienten rettet mot levering av genetisk analyse. Det er 2 former for sykdommen:
- homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
- heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).
Syndromet forekommer med manifestasjon av følgende kliniske tegn:
Alle de ovennevnte faktorene kan ikke bare provosere syndromets manifestasjon, men forverre også alvorlighetsgraden av patologien som allerede eksisterer hos mennesker. Syndrom kan forekomme aktivt eller mindre uttalt, avhengig av virkningen av disse faktorene.
Diagnose og kliniske manifestasjoner
Diagnose av Gilbert syndrom begynner med å samle anamnese og klargjøre følgende spørsmål:
- Når skjedde symptomene (ømhet, hudendringer og andre karakteristiske manifestasjoner)?
- Har noen faktorer påvirket forekomsten av denne tilstanden (har pasienten misbrukt alkoholholdige drikkevarer, var det noen kirurgiske inngrep, hadde han smittsomme sykdommer i nær fremtid, etc.)?
- Var det noen personer i familien med en lignende diagnose eller andre leversykdommer?
Videre i diagnosen av syndromet utføres en visuell inspeksjon. Legen trekker oppmerksomhet på tilstedeværelse (fravær) av gulsott, smerte som oppstår ved palpasjon av magen og andre symptomer. Også obligatorisk for diagnosen av syndromet er tildelt laboratorie- og instrumentelle undersøkelsesmetoder.
symptomatologi
Symptomer på syndromet er delt inn i 2 grupper - obligatorisk og betinget. Hvis du opplever alle symptomene ovenfor, bør du umiddelbart kontakte legen din. Obligatoriske tegn på Gilbert syndrom manifesterer som følger:
- misfarging av huden (dens gulning) og slimhinner;
- forverring av den generelle tilstanden (svakhet, tretthet) uten tilsynelatende grunn;
- dannelsen av xanthelasma i øyelokkene;
- søvnforstyrrelser (han blir rastløs, intermitterende);
- tap av appetitt.
Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom
Betingede manifestasjoner av syndromet er mulige i form:
- Følelse av tyngde i hypokondrium (høyre) og forekomsten avhenger ikke av inntak av mat;
- migrene og svimmelhet;
- skarp forandring av stemning, irritabilitet (forstyrret psyko-emosjonell tilstand);
- muskel ømhet;
- kløe;
- tremor (som fremkommer fra tid til annen);
- hyperhidrose;
- flatulens og kvalme;
- forstyrret avføring (diaré blir observert hos pasienten).
Laboratorietester
For å bekrefte syndromet utføres spesielle tester:
- Tilordne prøver med fasting. Det er en signifikant økning i bilirubin etter en to-dagers rask.
- Påføring av prøven med nikotinsyre. Med innføringen av denne syren er det en nedgang i den osmotiske stabiliteten av røde blodlegemer og en økning i nivået av bilirubin.
- Tilordne en prøve med fenobarbital. Narkotikabruk i diagnosen av syndromet er nødvendig på grunn av den økte aktiviteten til et bestemt enzym (glukuronyltransferase) som fremmer bindingen av indirekte bilirubin og dets reduksjon.
- Anvendelse av molekylær DNA-forskning. Dette er en metode for å bestemme mutasjonen av UGT1A1 genet, nemlig dets promotorregion.
Diagnose av Gilbert syndrom
For diagnosen "Gilbert's syndrom" er det viktig å gjennomføre laboratorieundersøkelser:
- KLA. I nærvær av syndromet er det mulig å øke nivået av hemoglobin, økningen i innholdet av retikulocytter.
- Biokjemisk blodprøve (det er økt nivå av bilirubin, en økning i leverenzymer og et økt nivå av alkalisk fosfatase).
- Koagulasjon. I syndromet er koagulerbarheten normal eller en liten reduksjon observeres.
- Molekylær diagnose (DNA analyse av genet som påvirker manifestasjonene av sykdommen).
- En blodprøve for tilstedeværelse (fravær) av viral hepatitt.
- PCR. Takket være de oppnådde resultatene kan risikoen for å utvikle syndromet vurderes. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 er en indikator som indikerer ingen brudd. Med dette resultatet: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bør du være klar over at det er risiko for å utvikle patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerer høy risiko for å utvikle syndromet.
- Urinalyse (estimert farge og andre indikatorer).
- Analyse av avføring på sterkobilin. Med denne diagnosen bør den være negativ.
Instrumentale metoder
Ved diagnosering av syndromet brukes også noen instrumentelle og andre metoder:
- USA. I løpet av hvilken tilstanden i fordøyelseskanalen organer og urinveiene vurderes. Forskning i de fleste tilfeller avslører ikke patologiske forhold.
- CT. Den mest informative metoden for å evaluere ikke bare tilstanden til leveren, men også andre organer. Hjelper med å oppdage svulster (både godartet og ondartet).
- Lever elastografi
Leverbiopsi. Ved hjelp av denne metoden blir det oppnådd en organsvevsprøve med det formål å analysere (cytologisk, histologisk eller bakteriologisk), som bidrar til å nøyaktig bestemme graden av morfologiske forandringer i vev.
Behandlingsmetoder
Viktige anbefalinger for en pasient med Gilberts syndrom:
- avvisning av bruk av skadelig (for mye fett) mat;
- belastningsbegrensning (relatert til arbeidskraftaktivitet);
- alkoholutslipp;
- utnevnelse og administrasjon av legemidler som forbedrer tilstanden og funksjonen i leveren, samt fremmer strømmen av galle;
- Formålet med vitaminterapi (spesielt nyttig i dette tilfellet, vitaminene i gruppe B).
Narkotikaeffekter
Når symptomer på syndromet oppstår, foreskrives en rekke slike legemidler:
- barbiturater (ofte foreskrevet for søvnforstyrrelser, angst og anfall, og noen andre symptomer som følger med denne patologiske tilstanden);
- kolagogue (føre til økt utskillelse av galle og frigjøring i tolvfingertarmen);
- hepatoprotektorer (legemidler utviklet for å beskytte leveren mot de negative effektene av ulike faktorer);
- legemidler som bidrar til å forhindre utvikling av kolelithiasis og cholecystitis;
- enterosorbents (stoffer som, når de slippes ut i mage og tarm, begynner å absorbere giftstoffer og giftstoffer, og deretter fjerne dem naturlig).
I dyspeptiske lidelser gjelder ulike legemidler, inkludert fordøyelsesenzymer. Også, hvis gulsott oppstår, er fototerapi foreskrevet. For dette formål brukes kvartslamper for å bryte ned bilirubinet som er avsatt i huden.
Hjemmeveier
Tradisjonelle behandlinger kan også brukes i dette tilfellet. Men ikke glem at alle terapeutiske tiltak må samordnes med legen din. Hjelp til å normalisere nivået av bilirubin midler av følgende urter:
- Calendula. Det brukes til å forberede ulike dekokser og tinkturer, men det er kontraindisert for personer med en allergisk reaksjon på denne planten, astma, problemer i arbeidet med kardiovaskulærsystemet.
- Immortelle. Brukes som avkok. Denne planten har vanndrivende, antibakterielle og anti-inflammatoriske egenskaper. Det er kontraindisert å bruke i lang tid. Forbudt å bruke for personer med høyt blodtrykk.
- Moderluten. Kjøttkraft basert på det er rik på en rekke nyttige stoffer. Brukes til å behandle leveren og galleblæren, men har en rekke bivirkninger og kontraindikasjoner.
- Nype. Denne medisinske planten har vist seg godt i behandling av sykdommer i mage-tarmkanalen og urinveiene. Kan brukes i form av te eller tinktur.
Helsekost
Riktig ernæring - grunnlaget for behandling av syndromet, da pasienten nødvendigvis må redusere byrden på leveren.
- fruktdrikker, juice, svak kaffe og te;
- kjeks (bare usyret), tørket brød, laget av rug eller hvetemel;
- ost, ost, pulverisert, kondensert eller helmelk (fettfri);
- ulike første kurs (hovedsakelig supper);
- Olje i små mengder (både grønnsak og krem);
- magert kjøtt og melkpølser;
- magert fisk;
- frokostblandinger (lys);
- grønnsaker (helst dyrket uavhengig);
- egg;
- bær og frukt (ikke-sure);
- søtsaker i form av honning, syltetøy, sukker.
- brød (nybakte), søte bakverk;
- svin og ulike matoljer (spesielt margarin);
- supper med fisk, sopp og kjøtt;
- fett kjøtt og fisk;
- Følgende grønnsaker og retter tilberedt med dem: reddik, reddik, sorrel, spinat;
- egg (stekt eller hardkokt);
- krydret krydder som pepper og sennep;
- Hermetisert fisk og grønnsaker, røkt kjøtt;
- sterk kaffe, kakao;
- søtsaker som sjokolade, forskjellige kremer og is;
- bær og frukt (sur);
- alkohol.
Behandling hos gravide og barn
Behandling av barn med syndromet skal utføres med forsiktighet og metoder bør være så sikre som mulig, slik at de er foreskrevet:
- legemidler som bidrar til å redusere nivået av indirekte bilirubin: Hepel, Essentiale;
- behandling med enzymer og sorbenter (disse legemidlene forbedrer leverens funksjon): Enterosgel, Enzym;
- bruk av koleretiske legemidler (fjern bilirubin): Ursofalk;
- tar vitaminer og mineraler (styrke kroppens forsvar).
Tatyana: "Da jeg lå hos min nyfødte datter i barselssykehuset, bestemte vi oss for å sjekke barnet for Gilberts syndrom, siden jeg hadde slike problemer i familien min. Jeg måtte avvenne en datter i flere dager (vi var i en blanding). Bilirubin begynte å falle, som også er en indikator.
De sendte blod for testing til genetisk senter, og svaret kom "vakt" (de kunne verken bekrefte eller nekte syndromets tilstedeværelse) og tilbudt å bestå test også på de andre stillingene, ved hjelp av et unntak for å bekrefte diagnosen. Men det gjorde vi ikke. Jeg vet min arvelighet. I hvert fall er det farligste syndromet spesielt for nyfødte, da kroppene deres er svake. "
Forekomsten av dette syndromet under svangerskapet er ekstremt sjeldent. Hvis noen fra kvinnens eller hennes manns familie har lidd av ham, må hun informere sin gynekolog om dette. Behandling av Gilbert syndrom hos gravide er standard: bruk av koleretiske legemidler, hepatoprotektorer og vitaminer.
Hvordan å leve med patologi?
I nærvær av Gilbert syndrom kan folk i de fleste tilfeller leve et normalt liv, med mindre restriksjoner, spille sport, ha barn, gjøre militærtjeneste. På det siste punktet er det verdt å stoppe mer detaljert
I ferd med å fylle ut en handling for et militærregistrerings- og oppdragskontor, blir syndromet gitt kategori B (egnet, men med mindre restriksjoner). Unge mennesker med denne diagnosen anbefales å unngå tung fysisk anstrengelse, stress og faste.
Når en soldaters helse forverres, kan han bli satt på et militærhospital, eller han kan bli sendt fra hæren. Hvis pasienten har andre sammenhengende patologier parallelt med syndromet, kan en ung person med en slik diagnose få en forsinkelse eller kategori B (noe som betyr at han bare passer i krigstid).
For å støtte orgelet, bør hver pasient med Gilbert syndrom følge disse anbefalingene:
- holde seg til dietten foreskrevet av en gastroenterolog eller hepatolog
- Det er ønskelig å unngå økt fysisk aktivitet, om nødvendig endre type aktivitet;
- overvåke tilstanden til kroppen og være beskyttet mot virusinfeksjoner (bør herdes, styrke immunforsvaret);
- Beskytt huden mot virkningen av negative faktorer;
- å ekskludere livsfarlige stoffer som narkotika (spesielt i form av injeksjoner), ubeskyttet sex, siden disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt eller HIV-infeksjon.
Husk også at:
- Utviklingen av syndromet er vanskelig å forebygge, da det er en arvelig sykdom.
- Krever reduksjon eller eliminering av påvirkning av giftige faktorer på leveren.
- Det er viktig å utelukke bruk av alkoholholdige drikker.
- Det er nødvendig å forlate dårlige vaner og ta anabole steroider.
- Det er svært viktig å gjennomgå en årlig medisinsk undersøkelse for å identifisere og / eller behandle leversykdommer.
Gilbert syndrom er ikke en veldig farlig patologi, som imidlertid uten nødvendig behandling kan provosere alvorlige komplikasjoner og konsekvenser i form av kronisk hepatitt og kolelithiasis. Også i nærvær av eksterne manifestasjoner føler en person et visst ubehag, i samfunnet. Det er vanskelig å forhindre utvikling av syndromet, siden hovedrollen er spilt av en arvelig faktor, men det er fortsatt mulig om man overholder de viktigste anbefalingene fra spesialister.
Gilbert syndrom
. eller: Idiopatisk ikke-konjugert hyperbilirubinemi, medfødt ikke-hemolytisk gulsott, enkel familiær cholemia, konstitusjonell hyperbilirubinemi, godartet hyperbilirubinemi, arvelig, god konjugert hyperbilirubinemi
Gilbert syndrom er en arvelig (overført fra foreldre til barn) sykdom forbundet med en defekt i genet involvert i metabolisme av bilirubin i kroppen (bilirubin er en av gallepigmentene og et mellomprodukt av nedbrytning av hemoglobin (et protein involvert i oksygentransport)). Dette fører til en økning i bilirubin i blodet (vanligvis ikke mer enn 80-100 μmol / l, med en betydelig overvekt av indirekte (ikke forbundet med blodproteiner) bilirubin) og til periodisk forekomst av mild gulsott (farging av huden, slimhinner, sclera (proteiner) øye i gul farge). De resterende blodbiokjemiske parametrene og leverfunksjonstester forblir innenfor det normale området.
Gilbert syndrom er vanligere hos menn (2-3 ganger oftere enn kvinner) og vises vanligvis for første gang på 3-13 år.
Sykdommen varer i mange år, oftest en levetid.
Symptomer på Gilbert syndrom
Gilbert syndrom er asymptomatisk eller med minimal klinisk manifestasjon. Mange eksperter anser det ikke som en sykdom, men som en fysiologisk egenskap av kroppen.
I de fleste tilfeller er den eneste manifestasjonen av syndromet moderat gulsott (farging av huden, slimhinner og hvite i øynene). De resterende symptomene er ekstremt sjeldne og milde.
Neurologiske symptomer er minimal, men kan være:
- tretthet, svakhet, svimmelhet;
- søvnløshet, søvnforstyrrelser.
Symptomer på dyspepsi (fordøyelsessykdommer) kan tilskrives enda mer sjeldne symptomer:
- redusere eller mangel på appetitt;
- bitter smak i munnen;
- bøyende bitter etter å ha spist
- halsbrann;
- kvalme, sjelden oppkast;
- kollapsforstyrrelser - forstoppelse (fravær av avføring i flere dager eller uker) eller diaré (løs avføring);
- oppblåsthet;
- følelse av fylde i magen;
- ubehag og smerte i riktig hypokondrium. Som regel er de kjedelige, trekker karakter. Oftere oppstår etter feil i kostholdet, for eksempel etter å ha spist fett eller krydret mat;
- noen ganger er det en økning i leverens størrelse.
årsaker
Årsaken til dette syndromet er en mutasjon (forandring) av genet som er ansvarlig for et spesielt enzym (substans involvert i metabolisme) i leveren - glukuronyltransferase, som er involvert i metabolisme av bilirubin (nedbrytingsproduktet av hemoglobin - et oksygenbærerprotein i røde blodlegemer). Ved mangel på dette enzymet, kan ikke (indirekte) bilirubin bindes i leveren til glukuronsyremolekylet, noe som fører til økning i blodet. Sykdommen overføres av en autosomal dominant type - dette betyr at det er en 50 prosent sannsynlighet for et barn med Gilbert syndrom som opptrer i familien hvis minst en av foreldrene er syk.
Indirekte bilirubin (ubundet, ukonjugert, fri) er giftig (giftig) for kroppen (primært for sentralnervesystemet), og nøytraliseringen er bare mulig ved å omdanne den til bundet (direkte) bilirubin i leveren. Sistnevnte utskilles sammen med gallen.
Faktorer som provoserer forverringen av dette syndromet:
- avvik fra kostholdet (fastende eller omvendt, overspising, å spise fettstoffer);
- tar visse stoffer (anabole steroider (kjønnshormonanaloger som brukes til å behandle hormonelle sykdommer, samt idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater), glukokortikoider (analoger av binyrebarkhormoner, antibakterielle stoffer, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler));
- alkoholbruk;
- overdreven trening;
- stress,
- ulike operasjoner, skader;
- forkjølelse og virussykdommer (for eksempel influensa (en virussykdom kjennetegnet ved høy kroppstemperatur i mer enn 3 dager, alvorlig hoste og ekstrem generell svakhet), ARVI (akutt respiratorisk virusinfeksjon - manifestert av hoste, rennende nese, høy kroppstemperatur og generell malaise), viral hepatitt (betennelse i leveren forårsaket av hepatitt A, B, C, D, E)).
Legen vil hjelpe gastroenterologist i behandling av sykdom
diagnostikk
- Analyse av sykdommens historie og klager (hvor lenge ble det oppstått smerter i riktig hypokondrium, hud og øyenvittes yellowness, om det var en mørkere urin, som pasienten tilskrev sin forekomst, som han spiste dagen før, hvilke medisiner han tok, spiste alkohol).
- Analyse av livets historie (tidligere sykdommer (influensa, kirurgi, sykdommer i endokrinet system (skjoldbrusk og bukspyttkjertel), vanlig medisinering, periodiske episoder av gulsott, som ofte oppstår etter sterk fysisk anstrengelse)).
- Familiehistorieanalyse (har noen av de nære slektninger hatt leversykdom, gulsott, eller har de lider av alkoholisme)?
- Inspeksjon. Yellowness av huden og synlige slimhinner, smerte når probing magen, spesielt riktig hypokondrium, er bemerkelsesverdig.
- Laboratorie data.
- Generell blodprøve. En økning i hemoglobin (oksygenbærerprotein) på mer enn 160 g / l, en økning i innholdet av retikulocytter (umodne erytrocytter - røde blodlegemer som bærer oksygen fra lungene til vevet) av perifert blod er mulig.
- Biokjemisk analyse av blod. Øke nivået av totalt bilirubin (et produkt av nedbrytningen av røde blodlegemer) på grunn av den frie (indirekte) fraksjonen (del). Hastigheten av totalt bilirubin er 8,5-20,5 μmol / l. I Gilbert syndrom øker bilirubin i de fleste tilfeller litt. En slik økning kan være etter å ha tatt en stor mengde alkohol, skader, operasjoner. Andre biokjemiske parametere (total protein, aminotransferaser (AST, ALT-spesifikke enzymer (stoffer involvert i metabolisme) i leveren), kolesterol - et produkt av fettmetabolismen), som reflekterer leverfunksjonen, endres ikke.
- Koagulogram (vurdering av koagulasjonssystemet (forhindring av blødning) av blodsystemet: hos pasienter med Gilberts syndrom, vil koagulerbarheten være normal eller litt redusert).
- Molekylær diagnose: DNA-analyse av genet som er ansvarlig for manifestasjonene av sykdommen.
- En blodprøve for tilstedeværelse av viral hepatitt (betennelse i leveren) A, B, C, D, E - søk etter spesifikke antistoffer (som er tegn på tilstedeværelse av hepatitt).
- Polymerasekjedereaksjon (PCR) er en spesiell undersøkelsesmetode som kan brukes til å identifisere en genetisk defekt i et enzym involvert i utveksling av bilirubin i kroppen.
- Urinalyse: Vanligvis er bilirubin ikke tilstede i urinen, når det ser ut og mengden i blodet øker, blir urinen mørk (mørk ølfarve).
- Analysen av avføring for stercobilin (det endelige produktet av omdannelsen av bilirubin) er negativt.
- Spesielle diagnostiske tester.
- Test med fasting: nivået av bilirubin øker vanligvis etter en 48-timers rask. Pasienten mottar 400 kilokalorier per dag med en hastighet på 2000-2500 kcal. Nivået av bilirubin bestemmes om morgenen på en tom mage den dagen prøven startes, og deretter to dager senere. Med en økning i bilirubin med 50-100%, anses prøven som positiv.
- Intravenøs administrering av 40 mg nikotinsyre bidrar til å øke nivået av bilirubin i blodet.
- Godkjennelse av fenobarbital (et stoff av gruppen av barbiturater, som vanligvis brukes ved anestesi for en operasjon) på 3 mg / kg i 5 dager, fører til en reduksjon i nivået av bilirubin i blodet.
- Rifampicin test. Etter administrering av 900 mg rifampicin (et antibiotika), øker nivået av indirekte bilirubin i blodet hos pasienter.
- Instrumental og andre metoder.
- Ultralyd undersøkelse av mageorganene for å vurdere tilstanden til galleblæren, galdevegen, leveren, bukspyttkjertelen, nyrene, tarmene. Forskning avslører ofte ikke patologi (sykdom).
- CT-skanning av bukorganene for en mer detaljert vurdering av levertilstanden, deteksjon av vanskelig å diagnostisere tumor, skade, noder i levervevet (dersom det vises et klinisk bilde), utelukkelse eller bekreftelse av diagnosen Gilbert syndrom (med Gilbert syndrom, levervev og vev vil være normalt).
- Leverbiopsi er en mikroskopisk undersøkelse av levervev oppnådd med en tynn nål under ultralydskontroll, noe som gjør at du kan lage en endelig diagnose for å utelukke en svulstprosess.
- Elastografi er en studie av leveren vev, utført ved hjelp av et spesielt apparat for å bestemme graden av leverfibrose (unormal vekst av bindevev (utfører en støttende og strukturell funksjon) i leveren, som er en reversibel (behandlingsbar) prosess). Det er et alternativ til leverbiopsi og eliminerer leverfibrose i tilfeller av mistanke om Gilbert syndrom.
- Det er også mulig å konsultere en terapeut. Rådgivning medisinsk genetikk.
Behandling av Gilbert syndrom
Pasienter med Gilbert syndrom trenger ikke spesiell behandling.
- Tabell nummer 5.
- Tillatt: Kompot, svak te, hvetebrød, fettost, ost, vegetabilsk kjøttkraft supper, magert biff, kylling, smuldrende grøt, ikke-sure frukter.
- Forbudt: frisk baking, lard, sorrel, spinat, fett kjøtt, fettfisk, sennep, pepper, iskrem, svart kaffe, alkohol.
- Overholdelse av regimet (impliserer utelukkelse av tung fysisk anstrengelse ved å ta visse medisiner: antibiotika, antikonvulsiva midler, anabole steroider - analoger av kjønnshormoner som brukes til å behandle hormonelle sykdommer, samt idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater).
- Nektet å bruke alkohol, røyking - da bilirubin (et nedbrytingsprodukt av røde blodlegemer) forblir normalt, uten å forårsake symptomer på sykdommen.
Når gulsott oppstår, foreskrives en rekke medikamenter.
- Preparater av gruppen barbiturater - antiepileptika: deres effekt på å redusere nivået av bilirubin i blodet har vist seg.
- Choleretiske midler.
- Hepatoprotektorer (midler som beskytter leveren celler fra skadelige effekter).
- Forberedelser som normaliserer funksjonen av galleblæren og dens kanaler for å forebygge utvikling av gallesteinsykdom (gallestein) og cholecystitis (gallestein).
- Enterosorbenter (legemidler for å forbedre eliminering av bilirubin fra tarmen).
- Fototerapi - ødeleggelse av bilirubin i vev ved eksponering for lys, som regel blå lamper. Obligatorisk øyevern for å forhindre forbrenning.
- For dyspeptiske lidelser (kvalme, oppkast, abdominal distensjon), brukes antiemetiske legemidler, samt fordøyelsesenzymer (for å hjelpe fordøyelsen).
Komplikasjoner og konsekvenser
Generelt går sykdommen positivt ut, uten å forårsake unødig uleilighet og angst, men med kronisk svikt i å følge en diett, diett eller alvorlig overdose med legemidler som forårsaker forverring av sykdommen, kan det oppstå noen komplikasjoner.
- Kronisk hepatitt (vedvarende kronisk leverbetennelse).
- Gallesteinsykdom er en sykdom preget av cholecystolithiasis (dannelse av stein i galleblæren) og / eller koledokolithiasis (dannelse av steiner i galdekanaler), som kan oppstå med symptomer på leverkolikk (akutt, kramper i magesmerter).
Forebygging av Gilbert syndrom
- Spesifikk forebygging finnes ikke, siden sykdommen er genetisk bestemt (overført fra foreldre til barn).
- Reduksjon eller eliminering av påvirkning av skadelige husholdningsfaktorer, giftig (giftig) for levermedikamenter.
- Rasjonal og balansert ernæring (spise mat rik på fiber (grønnsaker, frukt, frokostblandinger), unngå for varmt, røkt, stekt og hermetisert mat).
- Moderat trening, sunn livsstil.
- Eliminering av alkohol.
- Avslag på dårlige vaner, tar anabole steroider (kjønnshormonanaloger som brukes til å behandle hormonelle sykdommer, samt idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater).
- Regelmessig klinisk undersøkelse (årlig forebyggende undersøkelse), deteksjon og behandling av sykdommer som kan provosere forverring av sykdommen:
- hepatitt (betennelse i leveren);
- gastritt (betennelse i magen);
- magesår og duodenalt sår (sårdannelse og mangler i forskjellige dybder i mage og tolvfingertarm 12);
- pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen);
- cholecystitis (betennelse i galleblæren) og andre.
Siden sykdommen er arvelig (overført fra foreldre til barn), bør par, der minst en ektefelle lider av denne sykdommen, konsultere en genetiker før han planlegger en graviditet.
- kilder
- Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologi. Nasjonalt lederskap. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
- Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronisk aktiv hepatitt og graviditet. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
- Kochi, M. N., Gilbert, G. L., Brown, JB, Clinical Pathology of Gravidity and the Newborn. M.: Medisin, 1986.
Hva skal jeg gjøre med Gilbert syndrom?
- Velg en passende gastroenterolog
- Pass tester
- Få en behandling fra legen
- Følg alle anbefalingene
