728 x 90

Barnelege

Bukspyttkjertelen er det viktigste eksokrine organet i det menneskelige fordøyelsessystemet, og sikrer fordøyelsen av alle hovedkomponentene i mat: proteiner, fett og karbohydrater. Når mat kommer inn i tolvfingertarmen, utskiller bukspyttkjertelen juice, som er en fargeløs alkalisk væske (pH = 7,8-8,4). Den inneholder organiske stoffer (proteiner) og uorganiske komponenter (bikarbonater, elektrolytter, sporstoffer), samt slim av ekskresjonskanalene. Enzymdelen av hemmeligheten er dannet i akinarceller, og væsken (vannelektrolytten) - mucin og bikarbonat - i epitelet av kanalene. Det er takket være bukspyttkjertelenzymer (lipaser, amylaser og proteaser) og nedbrytningen av næringsstoffer og deres absorpsjon i tynntarmen oppstår.

Regulert sekresjon av bukspyttkjertelsaft - en kompleks prosess som involverer neurohumorale mekanismer og viktig rolle for humorale faktorer - gastrointestinale hormoner (secretin, cholecystokinin-pankreozymin) aktiverer virkningen frigjørende peptider utskilt inn i slimhinnen i tolvfingertarmen. Secretin øker produksjonen av den flytende delen av saften, og cholecystokinin-pancreozym stimulerer den enzymatiske aktiviteten til bukspyttkjertelen. Insulin, gastrin, bombenzin, gallsalter, serotonin øker også sekretorisk aktivitet av sistnevnte. Sekresjonen av bukspyttkjerteljuice hemmer glukagon, kalsitonin, somatostatin, etc. De fleste enzymene er i en inaktiv form. De aktiveres i tolvfingertarmen ved hjelp av enterokinase, som produseres av celler i duodenale slemhinnen [3].

En reduksjon i bukspyttkjertelens fordøyelsesfunksjon kan observeres i mange sykdommer i mage-tarmkanalen. Eksokrin pankreatisk insuffisiens kan være absolutt og relativ. Absolutt insuffisiens skyldes en reduksjon i volumet av den fungerende bukspyttkjertelen. Sykdommer ledsaget av absolutt pankreatisk insuffisiens inkluderer:

1. Medfødte sykdommer:

- agenesis og hypoplasia i bukspyttkjertelen

- Brudd på bukspyttkjertelen

- cystisk fibrose i bukspyttkjertelen

- Sheldon-Rey syndrom (isolert lipase mangel);

- isolert trypsinogenmangel

- arvelig tilbakevendende pankreatitt.

2. Ervervede sykdommer:

Ofte hos barn er det en relativ mangel på bukspyttkjertelen. Med relativ mangel på bukspyttkjertelen er bukspyttkjertelen i seg selv ikke skadet, og funksjonen er ikke svekket, men av en eller annen grunn kan enzymer ikke fullt ut utøve sin effekt.

Dermed kan den relative mangel på bukspyttkjertelen iakttas i funksjonelle sykdommer i mage-tarmkanalen, ledsaget av motoriske lidelser (funksjonell dyspepsi, irritabel tarmsyndrom, etc.). Samtidig bidrar bremsing av motilitet (for eksempel gastro eller duodenostase) til nedsatt blanding av enzymer med matchyme, mens hurtig transitt av tarminnhold bidrar til å redusere konsentrasjonen av enzymer som følge av deres fortynning. Det bør bemerkes at motorforstyrrelser kan følge med organisk patologi i mage-tarmkanalen, som følge av hvilken relativ pankreatisk insuffisiens ofte er forbundet med den underliggende sykdommen.

En vanlig årsak til bukspyttkjertelinsuffisiens hos barn er kronisk duodenitt. Denne patologien er ledsaget av skade på tynntarmens slimhinne, noe som bidrar til brudd på sekresjonen av cholecystokinin og secretin, som produseres i S og I duodenale celler og regulerer dannelsen av bukspyttkjerteljuice. Brudd på sekresjonen av disse stoffene oppdages også med atrofi av tynntarmens slimhinne, som observeres i cøliaki. Det er kjent at i celiac sykdom på bakgrunn av hyperregenerative prosesser (atrofi i køliaki er hyperregenerativ), øker produksjonen av somatostatin i tynntarmens slimhinne, som hemmer funksjonen av cholecystokinin og secretinceller [2].

Relativ insuffisiens av eksokrine bukspyttkjertelfunksjon kan observeres ved inflammatoriske og ulcerative lesjoner i mage og tolvfingre, ledsaget av gastrisk hypersekretjon. Ved overdreven forsuring av miljøet i tarmen (pH under 5,5), blir pankreas enzymer inaktivert, noe som fører til forstyrrelse av fordøyelses- og absorpsjonsprosesser. Imidlertid observeres dette oftest med gastrinom (Zollinger-Ellison syndrom). Et gastrinom er en gastrinproducerende G-celletumor lokalisert i bukspyttkjertelen, leveren og andre organer. Økt gastrin i blodet fører til gastrisk hypersekresjon, som igjen bidrar til sårdannelse i mage og tarm, som er dårlig behandlet. Situasjonen forverres av tillegg av bukspyttkjertelinsuffisiens som følge av inaktivering av enzymer.

Sykdommer i leveren og gallesystemet kan også ledsages av relativ bukspyttkjertelinsuffisiens. Dysfunksjon i galdeveien, galdeobstruksjon, kolestatiske lesjoner i leveren kan følgelig ledsages av mangel på gallsyrer i tynntarmen. Mangelfull strømning av galle inn i tolvfingertarmen og / eller brudd på sammensetningen bidrar til brudd på emulsjonsprosessen av matfett, og som et resultat blir lipaseaktivering forstyrret og virkningen på hydrolyse av triglyserider hindres. I tillegg kan mangelen på gallsyrer forstyrre absorpsjonen av fettsyrer i tynntarmen.

Det er kjent at vanligvis prosessen med gallsyre-dekonjugering oppstår i det distale ileum og i tykktarmen under påvirkning av bakteriell gjæring. Dekonjugerte gallsyrer absorberes i blodet og går inn i leveren og deretter går inn igjen med gallen inn i tolvfingertarmen. Således er enterohepatisk sirkulasjon av gallsyrer tilveiebrakt. Brudd på denne prosessen er ledsaget av nedsatt aktivering av lipase og kan observeres i patologien til den tette delen av tynntarmen (for eksempel ved kronisk enteritt, Crohns sykdom) [4].

Nesten alle sykdommer i mage-tarmkanalen er ledsaget av dysbiotiske lidelser. Samtidig blir syndromet av overdreven bakterievekst i tynntarmen ofte observert. Det er kjent at toksiner av bakterier bidrar til inaktivering av bukspyttkjertelenzymer. Videre, med syndromet av overdreven bakteriell vekst i tynntarmen, oppstår for tidlig dekonjugering av gallsyrer i de øvre delene av tynntarmen. Dette bidrar til brudd på enterohepatisk sirkulasjon av gallsyrer, som i sin tur endrer strukturen i gallemikelen, forstyrrer emulgeringen av matfett, noe som resulterer i fordøyelse og absorpsjon [1].

Følgelig kan relativ pankreasuffisiens skyldes:

1. skade på tynntarmens slimhinne, som er ledsaget av et brudd på sekresjonen av cholecystokinin og secretin;

2. fallet av det intraduodenale pH-nivået under 5,5, hvilket bidrar til inaktivering av enzymer;

3. motoriske forstyrrelser i mage-tarmkanalen, som er ledsaget av et brudd på blanding av enzymer med fordøyelseskyme;

4. overdreven bakteriell vekst i tynntarmen, noe som bidrar til ødeleggelsen av enzymer;

5. mangel på galle og enterokinase, ledsaget av nedsatt aktivering av lipase og trypsinogen.

Det skal bemerkes at den relative eksokrine bukspyttkjertelenes mangel er vanligvis åpenbart slettet eller skjult, uten typiske symptomer, og avslører seg bare under laboratorieundersøkelse. Symptomene på den underliggende sykdommen kommer som regel i denne situasjonen.

En tilstrekkelig informativ metode i diagnosen relativ bukspyttkjertelinsuffisiens er scatologisk forskning. Samtidig indikerer en økning i innholdet i nøytralt fett et brudd på lipolytisk funksjon av bukspyttkjertelen, en økning i muskelfibre - et brudd på proteolytiske prosesser, som ikke bare omfatter bukspyttkjertelprotease, men også mage, en økning i stivelse - et brudd på amylase, hovedsakelig pankreas, selv om spytt amylase også bidrar til fordøyelsen av stivelse.

En mer nøyaktig metode for forskning, men vanskeligere og dyrere er avføring lipidogrammet. Samtidig vurderes fettinnholdet i avføringen med en kvalitativ (tillegg av sudanfargestoff til avføring) og kvantitativ, mest informativ metode. Det gir deg mulighet til å oppsummere den totale mengden fett i avføringen, med tanke på fettet av eksogen (mat) opprinnelse. Vanligvis utskilles ikke mer enn 10% av fettet som kommer fra mat, med avføring. I sykdommer i bukspyttkjertelen øker mengden noen ganger til 60% [2, 3].

For diagnostiske formål i kombinasjon med et koprogram og et fekal lipidogram, er det nå anbefalt å bestemme nivået av bukspyttkjertelastase-1 i avføringen. Det er kjent at bukspyttkjertelastase-1 i uendret form når distaltarmen og bestemmes av et enzymimmunoassay ved bruk av monoklonale antistoffer. Normale verdier er elastase-1 i avføring over 200 μg / ml avføring. Lavere verdier indikerer bukspyttkjertelinsuffisiens. Det er viktig at testresultatene ikke påvirkes av arten av pasientens ernæring eller inntak av pankreasenzympreparater. Imidlertid bør det bemerkes at med relativ bukspyttkjertelinsuffisiens, forblir denne indikatoren som regel vanlig.

Dermed er ulike sykdommer i mage-tarmkanalen ofte ledsaget av relativ insuffisiens av eksokrin pankreatisk funksjon, som kanskje ikke manifesterer klinisk, men krever innlemmelse av enzympreparater i kompleks terapi av disse sykdommene. For dette formål er Mezim ® forte, et enzympreparat hvis virkestoff er pankreatin, blitt mye brukt i mange år. Det skal bemerkes at dette legemidlet for øyeblikket er tilgjengelig i to former - Mezim ® forte (lipase 3500 U, amylase 4.200 U, protease 250 U) og Mezim ® 10 000 (lipase 10 000 U, amylase 7500 U, protease 375 U). Dosen av legemidlet er valgt avhengig av alder og alvorlighetsgrad av enzymmangel. Den gjennomsnittlige dosen bestemmes ved en hastighet på 1000 IE lipase pr. Kg kroppsvekt per dag. For barn kan Mezim ® forte administreres fra en alder av tre når barnet er i stand til å svelge pillen. Ta stoffet Mezim ® forte 1-3 tabletter 3 ganger daglig, avhengig av alder og alvorlighetsgrad av bukspyttkjertelinsuffisiens. Når det gjelder stoffet Mezim ® 10000, kan det brukes til eldre barn (kroppsvekt 31 kg) 1-2 tabletter 3 ganger daglig, avhengig av alder og alvorlighetsgrad av bukspyttkjertelinsuffisiens.

ML Babayan

Forskningsinstituttet for pediatrisk og pediatrisk kirurgi, Helsedepartementet, Moskva

1. Belousova E.A., Zlatkina A.R. Malabsorptionssyndrom (patofysiologi, klinikk, behandling) // Håndbok for praktiske leger. - Moskva, 1998. - 28 s.

2. Belmer S.V., Gasilina T.V. Brudd på bukspyttkjertelens fordøyelsesfunksjoner // Studiehåndbok.- Moskva, 2006. - 40 s.

3. Korovina N.A., Zakharova I.N., Malova N.E. Eksokrin pankreatisk insuffisiens // Spørsmål til moderne pediatrik. - 2003. - V. 2. - N 5.

4. Gschwantler M. et al. Nettstedet for granulomatøs betennelse i Crohns sykdom. Gastroenterol 1995; 108: 1246-1249.

5. Lankisch P.G., Schidt I., Konig H. et al. Måling av bukspyttkjertel elastase-1 hjelper ikke med å diagnostisere kronisk pankreatitt med mild eller moderat grad av eksokrine bukspyttkjertelinsuffisiens. Gut 1998; 42: 551-4.

6. Nissler K., Von Catte I., Huebner A. et al. Pankreaselastase 1 i avføring av Preterm og Term Infants. J av pediatrisk gastroenterologi og ernæring 2001; 33: 28-31.

Forstyrrelser av bukspyttkjertelenes eksokrine funksjon hos barn

Om artikkelen

For henvisning: Babayan M.L. Krenkelser av eksokrine funksjon i bukspyttkjertelen hos barn // BC. 2013. №2. S. 76

Bukspyttkjertelen har to viktige funksjoner i kroppen vår. På den ene siden er disse produktene insulin og glukagon, de viktigste hormonene som regulerer karbohydratmetabolismen, dvs. endokrin funksjon. På den annen side er bukspyttkjertelen det viktigste eksokrine organet i det menneskelige fordøyelsessystemet, som sikrer fordøyelsen av alle hovedkomponentene i mat: proteiner, fett og karbohydrater.

Enzymatisk bukspyttkjertelinsuffisiens hos barn

Bukspyttkjertelen er det viktigste organet i kroppen som utfører to svært viktige funksjoner. En funksjon er syntese av insulin og glukagon innenfor rammen av den endokrine funksjonen, og den andre funksjonen er produksjon av enzymer som er direkte involvert i fordøyelsen. Vi vil snakke om brudd på den andre enzymatiske (eksokrine) funksjonen.

Mat og juice i bukspyttkjertelen

Passerer magen, matmassene går inn i tolvfingertarmen. Fra det sure miljøet går maten umiddelbart inn i alkalien, som oppnås ved bukspyttkjerteljuice. Juften i seg selv består av uorganiske og organiske komponenter, samt slim.

Enzymer dannes i cellene i bukspyttkjertelen, og den flytende delen av sekresjonen dannes i epitelceller av kanalene. Matfordeler kan bare oppnås med normale nivåer av bukspyttkjertel fordøyelsesenzymer.

Hvilke enzymer er ansvarlige for

Amylase bryter ned karbohydrater, stivelse, glykogen, til glukose. Det syntetiseres ikke bare av bukspyttkjertelen (PJ). Det andre stedet for amylase syntese er spyttkjertlene, så noen karbohydrater kan brytes ned og absorberes i munnhulen.

Lipase virker på fett og bryter dem ned til triglyserider, og deretter til monoglycerid og to fettsyrer.

Det tredje enzymet i bukspyttkjertelen er proteaser, som fører til den enkleste formen av komplekse proteiner. Proteiner omdannes således til essensielle aminosyrer og oligopeptider.

Hvorfor fungerer systemet som en klokke?

Uten avbrudd oppstår utskillelsen av fordøyelsessaft som følge av høyere regulatoriske prosesser, som kalles neurohumoral. Hormoner som spiller en viktig rolle i syntesen av komponentene i saften i bukspyttkjertelen, er secretin, cholecystokinin, pancreozym og andre.

For eksempel fører sekretin til økt produksjon av den flytende komponenten av juice, og trypsin aktiverer alle proteolytiske (proteinklyvende) enzymer, siden de i utgangspunktet syntetiseres i en inaktiv form for ikke å skade deres eget vev. Merk at trypsin også er i utgangspunktet inaktivt og kalles trypsinogen, som om nødvendig aktiveres i tolvfingertarmen av enzymet enterokinase.

Årsakene til reduksjonen i sekretorisk aktivitet av bukspyttkjertelen

Mange sykdommer kan være årsaker til redusert enzymatisk aktivitet i bukspyttkjertelen. Det er over, hovedsakelig sykdommer i mage-tarmkanalen. Samtidig kan mangelen på enzymer være absolutt, når antall celler som syntetiserer enzymet, er redusert og relativt.

Sykdommer som forårsaker absolutt mangel på bukspyttkjertelen er medfødt og oppkjøpt. Medfødte sykdommer er:

    • underutvikling av bukspyttkjertelen;
    • brudd på patenten i bukspyttkjertelen
    • cystisk fibrose i bukspyttkjertelen;
    • Shwachman-Diamond Syndrome;
    • Yohauson-Bizizzh syndrom;
    • Sheldon-Ray syndrom (det er mangel på lipase;
    • isolert trypsinogenmangel;
    • arvelig pankreatitt.

Fra oppkjøpte sykdommer merker vi:

Utviklingen av overførte sykdommer på bakgrunn av endrede anatomiske strukturer i bukspyttkjertelen er ikke uvanlig.

I denne artikkelen vil vi kort gjennomgå flere sykdommer, hvis essens er enzymatisk bukspyttkjertelinsuffisiens.

Cystisk fibrose

Ganske hyppig arvelig sykdom der det er eksokrine bukspyttkjertelinsuffisiens. Cystisk fibrose utvikler seg etter mutasjoner i genet som er ansvarlig for strukturen av transmembranregulatoren av cystisk fibrose. Dette proteinet er ikke bare i bukspyttkjertelen, men også i urogenitalt, bronkopulmonalt system, i tarmveggen. Det regulerer utveksling av elektrolytter mellom epitelceller og intercellulær væske.

Nesten alle organer er påvirket av cystisk fibrose, og prognosen for sykdommen er derfor ugunstig. Organene med fordøyelse og respirasjon er oftest og alvorlig påvirket.

Exocrine insufficiency er den underliggende årsaken til sykdommen. I tillegg, for diagnose, er de basert på økningen av klorider i svetteprøven og på resultatene av genetisk undersøkelse.

Video om cystisk fibrose

Shwachman-Diamond Syndrome

Med dette medfødte syndrom er bukspyttkjertelinsuffisiens hovedsakelig representert ved en mangel i syntesen av lipase, som ikke oppstår fra grunnen av. Underutvikling av bukspyttkjertelen er assosiert med en lipase mangel, forskyvninger i blodanalysen (mangel på leukocytter og blodplater, en liten mengde hemoglobin), barn har vekstretardasjon, anomalier i skjelettsystemet.

Diagnosen er etablert hovedsakelig på en kombinasjon av laboratorie- og kliniske data.

Yohauson-Bizzard syndrom

Denne patologien ble identifisert og beskrevet i 1971 og representerer en viss type bukspyttkjertelinsuffisiens hos barn med medfødte sykdommer i organets struktur:

    • underutvikling av bein og vinger av nesen;
    • kvadratiske hender;
    • underutvikling av huden;
    • vekstretardasjon;
    • døvhet;
    • lag i psykofysisk utvikling.

Endringer i blod og immunsystem blir ikke observert.

Akutt pankreatitt

Sykdommen tilhører gruppen oppkjøpt og er en akutt betennelse i vevet i bukspyttkjertelen. Akutt pankreatitt hos barn er ekstremt sjeldne og varierer fra 5 til 10% av alle tilfeller av sykdommer i fordøyelsessystemets organer.

kronisk

Patologi er også en betennelse ikke bare av en akutt, men kronisk natur med gradvis erstatning av bukspyttkjertelparenchyma av fibrøst bindevev, noe som fører til utvikling av funksjonsfeil.

Hos barn oppstår kronisk pankreatitt enda sjelden enn akutt pankreatitt, men det er mange årsaker som fører til utvikling av en eller annen pankreatitt. Disse predisponerende faktorene inkluderer

    • utviklingsmessige anomalier av parankyma og bukspyttkjertelkanaler;
    • gallesteinsykdom og duodenal obstruksjon;
    • smittsomme faktorer i form av virus, bakterier, protozoer, ormer;
    • inflammatorisk tarmsykdom;
    • metabolske forstyrrelser;
    • systemiske sykdommer (systemisk lupus erythematosus).

arvelig

Sykdommen ble beskrevet for første gang i 1952. Det oppstår som et resultat av overskytende produksjon av et spesifikt trypsinogen, som er i stand til å aktivere uavhengig uten deltagelse av enterokinase.

Det kan konkluderes med at sykdommen er basert på en ubalanse mellom proteaser og deres regulatoriske faktorer.

Kronisk idiopatisk hos barn

Idiopatisk kronisk pankreatitt hos barn har ofte de samme genetiske mekanismer for utvikling som arvelig pankreatitt, slik at de genetiske årsakene til idiopatisk kronisk pankreatitt ikke bør utelukkes i det hele tatt.

To grupper av predisponerende faktorer

Faktorer som fører til eksokrine bukspyttkjertelinsuffisiens er delt inn i to grupper:

Årsaker til brudd på hemmelig utstrømning;

Årsaker til skade på acini i bukspyttkjertelen, det vil si områder som produserer hemmeligheten.

Mekanismer for utvikling av pankreatitt

De fleste former for pankreatitt er forårsaket av aktivering av bukspyttkjertelenes enzymer på unødvendig tid og sted, det vil si i bukspyttkjertelen og dets parenchyma. Dette fører til ødeleggelse av vev i bukspyttkjertelen og utviklingen av alvorlige problemer.

Det er forsvarsmekanismer i bukspyttkjertelen som er i stand til å stoppe skaden og stoppe den patologiske prosessen på scenen av bukspyttkjertel ødem. Slike beskyttende prosesser er mest aktive i barndommen.

Relativ bukspyttkjertelinsuffisiens hos barn

De vanligste årsakene til relativ sekresjonsmangel i prostata er:

    • skade på tynntarmens slimhinne
    • en reduksjon i surhetsnivået i duodenum under pH 5,5. På dette nivået av surhet forekommer inaktivering av enzymer;
    • forstyrrelser i tarmens motorfunksjon, noe som fører til stagnasjon av matinnhold og nedsatt blanding med enzymer;
    • overdreven vekst av bakterier i tarmen, noe som fører til ødeleggelse av enzymer;
    • mangel på galle enterokinase.

Den relativ eksokrine insuffisiens i bukspyttkjertelen blir ofte observert i tilfelle av funksjonsforstyrrelser i mage-tarmkanalen med samtidige forstyrrelser av tarmmotilitet.

Følgende sykdommer kan tilskrives den relative mangelen på bukspyttkjertelen sekretorisk funksjon:

    • Kronisk duodenitt;
    • Inflammatoriske og ulcerative lesjoner i mage og tolvfingre (alkalisk surgjøring oppstår og bukspyttkjertelenzymer er inaktivert);
    • Gastrinomu, som produserer gastrin, som øker surhet;
    • Sykdommer i gallesystemet og leveren;
    • Bakteriell overgrowth syndrom.

Symptomer på enzymmangel i bukspyttkjertelen

    • Mushy avføring, grå, fettete;
    • polyfecal, det vil si mange avføring;
    • fett lekkasje fra anus;
    • vekttap;
    • mangel på vitaminer (tørr hud og sprø hår, fast i hjørnene i munnen, blødning fra tannkjøttet osv.).

Diagnostiske metoder

Det er direkte (høy presisjon, dyrt) og indirekte (hverdags, billigere) forskningsmetoder. Fra indirekte velger vi:

    • En undersøkelse av avføring (med en økning i nøytral fett, kan du tenke på brudd på fettspredning, med økning i muskelfibre - et brudd på proteolytisk aktivitet, med økning i stivelse - mangel på amylase.
    • kalid lipidogram. Mengden fett i avføring i sykdommer i bukspyttkjertelen kan nå 60% med en hastighet på 10%.
    • Definisjon av bukspyttkjertel elastase-1.

Grunnlaget for behandling av eksokrine bukspyttkjertelinsuffisiens hos barn

For øyeblikket, for behandling av den beskrevne patologi hos barn, er det valgfrie legemiddel Creon, som er et kombinert enzympreparat med nærvær av amylase, lipase og proteaser i de nødvendige doser. Formen av frigjøring er hovedsakelig representert av syrefaste mikrosfærer pakket i kapsler. Så om nødvendig kan kapslen åpnes og deles inn i flere teknikker.

Legemidlet er kun foreskrevet av en spesialist, og mottaket utføres under kontroll av et program og feces lipidogram. Kriteriene for effektiviteten av terapi er fraværet av nøytral fett i avføring, normalisering av avføring karakter, nedgangen i hyppigheten per dag.

Syndromer preget av isolert mangel på individuelle pankreas enzymer

Sheldon syndrom

Lipase-mangel eller Sheldon-syndrom, Sheldon-Ray først beskrevet av W. Sheldon i 1964. basert på observasjon av fire pasienter, ble et lignende tilfelle senere identifisert i Frankrike av en gruppe forfattere ledet av J. Rey. Syndromet er preget av en rikelig steatorrhea fra tidlig alder uten kreatorré, malabsorpsjon og vekstretardasjon. De fleste pasienter har normal nevropsykisk utvikling. I noen tilfeller er periodisk utskillelse av flytende fett uten fekale masser notert. I dette tilfellet kan stolen være i form av "smeltet smør", oransje eller gult.

Fraværet av malabsorpsjonssyndrom i klinikken er muligens relatert til bevaring av aktiviteten av lingual og gastrisk lipase, fosfolipase A og bakteriell lipolyse, som delvis kompenserer for underskudd i assimilering av aksiale fettsyrer. Sykdommenes patogenese er ukjent, selv om den autosomale recessive modusen til arven er blitt etablert.

I bukspyttkjertelen er det som regel ingen immunologisk bestemt lipase samtidig som syntesen av andre enzymer opprettholdes.

I henhold til cholecystokinin-pancreoiminim-testen i duodenalinnholdet, bestemmes en signifikant reduksjon (20 eller flere ganger) i lipaseaktivitet, noe reduksjon i aktiv amylase og trypsin kan observeres. Ved bruk av pankreas billedteknikk er det vanligvis ingen spesifikke morfologiske endringer i bukspyttkjertelen.

Syndromet er preget av en god effekt i behandlingen av bukspyttkjertelenzymer med høy lipolytisk aktivitet og dietter beriket med protein.

Differensial diagnostikk for medfødt lipase mangel skal utføres med cystisk fibrose, amebiasis, cøliaki og oppkjøpt lipase mangel, som kan oppstå etter vannkopper, en epidemi av kusma.

Colipase-mangel manifesteres av steatorrhea fra tidlig barndom og mangel på kolipasekresjon under normal aktivitet av amylase, chymotrypsin, lipase og konsentrasjonen av gallsyresalter i duodenalinnholdet.

Hovedtilnærmingen ved behandling av primær lipase- og kolipasemangel er livslang erstatningsterapi med pankreatinpreparater, fortrinnsvis mikrosfærisk, i enterisk belagt med tanke på deres signifikant større effektivitet (Creon 25 000), i store doser på 200 000 IU lipase per dag eller mer.

Amylase mangel

Amylase mangel er fysiologisk i første halvdel av livet. I dette tilfellet kan barnet ikke fordøye stivelsen.

Vanligvis når amylase normal aktivitet i løpet av den niende måneden i livet. En genetisk bestemt amylase mangel er mulig (genet ligger på det første kromosomet).

Med en isolert amylase mangel, se:
• intoleranse mot mat rik på karbohydrater;
• hyppige, løse, tykke avføring (grøtaktig, vassen - med overskytende stivelse i mat);
• hypotrofi;
• En isolert reduksjon i aktiviteten av amylase i bukspyttkjertelsaft, i kombinasjon med normal aktivitet av lipase og trypsin under kolecystokinin-sekretinstimulering, normale intraduodenale pH-verdier;
• høyt tarmforurensing av betinget patogen mikrobiell flora
• malabsorpsjonssyndrom.

Kliniske tegn på sykdommen utvikler seg mot bakgrunnen av overdreven karbohydratinntak (hvete, ris, semolina) med mangel på melk i de første 3 månedene av et barns liv.

Det skal huskes at disse endringene er klinisk viktige hos barn eldre enn et år, når prosessen med normal aktivering av amylaseuttrykk er fullført. Karakterisert av mangel på kroppsvekt, hypovitaminose, lidelser i tarmbiokenosen. Amylaseaktivitet reduseres i blod, urin. Med unntak av produkter som inneholder stivelse og tilstrekkelig erstatningsterapi, er tilstanden til pasientene fortsatt tilfredsstillende.

Trisinogenmangel

Trypsinogenmangel ble først beskrevet av P.L. Townes i 1965. De første kliniske symptomene vises kort tid etter barnets fødsel. Syndromet er forårsaket av en reduksjon i aktiviteten av trypsinogen.

I det kliniske bildet notatet:
• avføring (støtende), til tross for amming;
• uttalt creatoria, moderat steatorrhea;
• svekket fysisk utvikling;
• progressiv hypotrofi;
• hypoproteipiem ødem (opp til anasarki);
• anemi, nøytropeni, retikulopitose, beinmargepoplasi;
• Normal svette test;
• vanlig prøve med D-xylose;
• total atrofi av intestinal villi.

Anemiens særegenhet er refraktoritet mot behandling med jernpreparater. I duodenalinnholdet oppdages ikke aktiviteten av trypsin, chymotrypsin og karboxypeptidase, men når normen med tilsetning av trypsin. Arvstypen er autosomal recessiv, hyppigheten på 1:10 000 nyfødte.

En god effekt blir observert under behandling med enzymer, proteinhydrolysater. Pasienter ser en fullstendig gjenoppretting av kroppsvekt, protein og hemoglobinnivå i blodet.

Det er nødvendig å utføre differensialdiagnostikk med enterokinase mangel, som manifesterer seg i tidlig barndom og preges av en lignende mangel på trypsin med et klinisk bilde - malabsorpdny, kreatorrhea, hypoproteinemi, hypoproteinemisk ødem og vekstretardasjon. Dette arvelige syndromet er ekstremt sjeldent. Enterokinase mangel ble først beskrevet i 1969 W. Hadorn t Arv - autosomal recessive familiære tilfeller av sykdommen er oppfylt (for søsken). Gutter er syk oftere enn jenter.

Kliniske tegn på enterokinase mangel:
• hyppig oppkast (oppstår hos mer enn halvparten av pasientene);
• sekundær disakkaridase mangel
• moderat steatorrhea;
• leverstatose (sjeldne);
• hyppige luftveisinfeksjoner, otitis, tarminfeksjoner;
• Fraværet av trypsin i bukspyttkjertelsjuice med normal eller moderat reduksjon i innholdet av lipase og amylase, tilsetting av enterokinase korrigerer trypsinmangel;
• negativ svettest;
• rask forbedring på bakgrunn av diettbehandling med proteinhydrolysater og (eller) pankreatiske enzymer;
• Forbedring i sykdomsforløpet etter 6-12 år.

Ved utførelse av diagnostiske tiltak er det nødvendig å utelukke sekundær insuffisiens av enterokinase forårsaket av cøliaki med atrofi av tynntarmslimhinnen.

Behandling inkluderer bruk av protein-elementære og semi-elementale blandinger for enteral ernæring som et tilsetningsstoff til hovedmat med et fremherskende innhold av karbohydrater og fett. Hvis syndromet diagnostiseres i tide og adekvat behandling utføres, er sykdommen kompatibel med livet og de fleste pasienter overlever.

Med trypsinogenmangel er den videre behandlingsmetoden langsiktig terapi med pankreatinpreparater med høyt innhold av proteaser.

Syndrom av medfødte anomalier, som hovedsakelig påvirker ansiktets utseende

ICD-10 Overskrift: Q87.0

Innholdet

Definisjon og generell informasjon [rediger]

Synonymer: acrocephalosindylium III type

Setre-Hotzen syndrom er arvelig kraniosynostose, karakterisert ved ensidig eller bilateral koronal synostose, asymmetri i ansiktet, ptosis, strabismus og små aurikler med en fremtredende krøll og en rekke andre mindre vanlige symptomer.

Utbredelsen varierer fra 1/25000 til 1/50000 fødsler.

Setre-Hotzen syndrom er arvet som et autosomalt dominerende trekk.

Etiologi og patogenese [rediger]

Setre-Hotzen syndrom er forårsaket av punktmutasjoner eller delvis / fullstendig deletjoner av TWIST1-genet (7p21), som koder for en basisk helix-loop-helix (bHLH) transkripsjonsfaktor som er ansvarlig for cellulær bestemmelse og differensiering. Tapet av funksjonelle mutasjoner i dette genet fører til induksjon av for tidlig fusjon av kraniale suturene. Gene deletjoner forårsaker mer alvorlige former for patologi, som regel forbundet med utviklingen av signifikante neurokognitive defekter. Genmutasjoner FGFR3, FGFR2 og TCF12, også rapportert å forårsake synostose at fenotypisk lapper syndromet CETP Hotz.

Kliniske manifestasjoner [rediger]

Setre-Hotzen syndrom har et bredt spekter av manifestasjoner. Det klassiske Setre-Hotzen syndromet ved fødsel ved koronal synostose (sjelden sagittal, metopisk eller lambdoid) fører til dannelse av en unormal form av skallen, ansiktsymmetri, lav hårlinje, ptosis, strabismus, lacrimal duct stenosis og små ører med utstående krøll. Brachydactyly, brede fingre, partiell hud syndaktyly 2 og 3 fingre, dupliserte distale phalanges av tommelen er også ofte til stede.

Intelligensen forblir intakt i de fleste tilfeller, men utviklingsforsinkelser har også blitt rapportert. Noen barn har ledende og / eller neurosensorisk hørselstap. Mindre vanlige manifestasjoner inkluderer kort statur, hypertelorisme, cleft gane, forked uvula, maxillary hypoplasia, vertebrale abnormiteter, obstruktiv søvnapné og medfødte hjertefeil. Vertebral fusjon og skoliose er sjeldne. Det er rapporter om alvorlige varianter av Setre-Hotzen syndrom med kraniosynostose, spinal segmenteringsfeil og radial beinhypoplasi / agenesis. Mildt fenotyper inkluderer pasienter med ptosis eller blepharophimosis med eller uten kraniosynostose og Robinov-Sorof syndrom. Økt intrakranielt trykk, samtidig alvorlige tilfeller av synostose kan føre til hodepine, tap av syn, kramper og død uten behandling.

Syndrom av medfødte anomalier, som hovedsakelig påvirker ansiktets utseende: Diagnose [rediger]

Diagnosen er hovedsakelig basert på tilgjengeligheten av karakteristiske kliniske data. CT-skanning av hodet og røntgenbilder brukes til å avklare avvikene i skallen, ryggraden og lemmer. Molekylær genetisk testing kan identifisere mutasjoner eller deletjoner av TWIST1 genet, som bekrefter diagnosen.

Prenataldefinisjonen av TWIST1-mutasjonen er sjelden, men den kan utføres i familier med kjent mutasjon, eller hvis en ultralydsskanning av fosteret viser craniosynostose av ukjent etiologi.

Differensiell diagnose [rediger]

Selv om enkelte symptomer (for eksempel 2-3 syndaktisk) er patognomoniske for Setre-Hotzen-syndrom, inkluderer differensialdiagnosen andre kraniosynostosesyndrom: Münke, Buller-Herold, Pfeiffer og Crusons syndrom, samt isolert ensidig koronalsynostose.

Syndromer av medfødte anomalier, som hovedsakelig påvirker ansiktets utseende: Behandling [rediger]

Behandlingen av Setre-Hotzen syndrom krever behandling med et kraniofacialteam, etterfulgt av opp til ung voksen alder.

Pasienter må gjennomgå cranioplasty i det første år av livet for å øke intrakranielt volum og gjenopprette normal hodeform. Forløpet av patologien kan kreve ytterligere kirurgiske inngrep. Kirurgisk korrigering av luftveisobstruksjon og bitt kan også være nødvendig. Kirurgisk lukning av spaltgommen kan utføres i sammenheng med behandling av andre misdannelser. Regelmessig vurdering av ansiktsvekst, hørsel, psykomotorisk utvikling og øyeundersøkelser er nødvendig for å overvåke strabismus, amblyopi og utvikling av kronisk optisk nerveødem.

I de fleste tilfeller, når behandling og observasjon utføres fra en tidlig alder, er prognosen utmerket.

Forebygging [rediger]

Arv som et autosomalt dominerende trekk. Genetisk rådgivning er angitt.

Annet [rediger]

Pierre Robins syndrom

Synonymer: anomali eller sekvens av Pierre Robin

Definisjon og generell informasjon

Pierre Robins syndrom er preget av en triad av orofacial morfologiske abnormiteter som består av retrognathism, glossoptosis og bakre midtre klyv av himmelen. Denne tilstanden kalles Pierre Robin-sekvensen, siden ryggen i ganen er en sekundær defekt, er den forårsaket av abnorm utvikling av mandibelen. Underutvikling av underkjeven oppstår tidlig i svangerskapet, og tungen holdes derfor i en høy stilling i forhold til munnhulen, og forhindrer sammensmeltning av palatinhyller.

I de fleste tilfeller er misdannelse av kjeven er en sekundær defekt resulterer svangerskaps Orofacial gipomobilnosti som vanligvis forbindes med en funksjonell mangel bakhjerne (baksiden av hjernen). Dette forklarer hyppigheten og alvorlighetsgraden simtomov hos nyfødte, som inkluderer vanskeligheter med å koordinere suger, svelge og åndedrett, tidlige tilførselsproblemer, unormal svelge, esophageal motoriske unormaliteter, glossofaryngeal-laryngeale obstruktsib luftveiene, kvelning og besvimelse.

Utbredelsen av dette syndromet anslås til ca. 1 av 10.000 fødsler, men det er vanskelig å oppnå nøyaktige verdier, fordi i en rekke kliniske tilfeller vurderes Pierre Robins sekvens i forhold til andre kjente syndromer. En isolert form av Pierre Robins syndrom (uten andre misdannelser) observeres i omtrent 50% av tilfellene. Ca 10% av disse isolerte former er familiære, men årsaksgenet er ikke identifisert.

Etiologi og patogenese

I halv tilfeller er Pierre Robin-sekvensen en del av andre komplekse misdannelser. Naturen av disse abnormiteter er heterogent, men som oftest er de kollagenopatiyami, primære bue anomalier forskjellige kromosomale abnormaliteter (inkludert microdeletion 22q11), syndromer assosiert med eksponering for toksiske stoffer (alkohol, natriumvalproat), og andre mer komplekse forbindelser.

Pierre Robins syndrom diagnostiseres vanligvis ved fødselen. Prenatal diagnose er mulig dersom retrognathism oppdages av ultralyd. Overflødig fostervann er et godt diagnostisk tegn. I motsetning til dette er det ikke registrert en kløftgulv i en ultralyd, men det kan mistenkes om tungenes posisjon i munnhulen blir forskjøvet opp og tilbake. Genetisk rådgivning bør tilbys til alle familier, selv i sporadiske tilfeller.

Glossoptosis, ernæringsmessige problemer og respiratoriske problemer korrigeres vanligvis i løpet av de to første årene av livet, og dermed fører den korrekte veksten av mandibelen til korreksjon av retrognatisme innen tre til seks år. Kirurgisk korreksjon av cleft ganen holder seg i en alder av ni måneder. Neurologisk prognose for disse pasientene er god. Likevel gjenstår faren for å utvikle otitis media, hypoacusia og fonasjonsfeil, som krever observasjon av en ENT lege og en taleterapeut.

Hvis korreksjonen av kliniske manifestasjoner lykkes i løpet av det første år av livet, er prognosen gunstig. Prognosen for pasienter med Pierre Robin syndrom varierer avhengig av de involverte syndromene.

Marshall-syndrom er et utviklings anomali, som er kjennetegnet ved dysmorphic ansikts, alvorlig hypoplasi av nasal bein og frontale sinuser, øyesykdommer, hørselstap, tidlig debut, skjelett- og ectodermal abnormiteter, kortvoksthet med spondiloepifizarnoy dysplasi og osteoartritt med tidlig debut.

Distal arthrogriposis (Freeman-Sheldon)

OMIM 193700

Vårt team av fagfolk vil svare på dine spørsmål.

Freeman-Sheldon syndrom (distal arthrogryposis typen 2A) - er en autosomal dominant lidelse som karakteriseres ved nærvær av to eller flere medfødt kontraktur (vedvarende begrensning av leddbevegelse) ved de fjerntliggende deler av ekstremitetene. I tillegg til kontrakturer i hender og føtter er karakterisert i munnhule og svelg uregelmessigheter, karakteristiske masklike face "Whistler": småbedrifter (ofte flere millimeter i diameter ved fødselen), rynket lepper, H-formet hake. Når Freeman-Sheldon syndrom pasienter også bemerkes med dyptliggende øyne hypertelorisme (øket avstand mellom de indre kanter av de øyehulene), økt filterlengden (et vertikalt spor i den midtre del av den øvre leppe nizhnenosovoy punkt til den røde delen), en liten nese og neseborene. Vekstforsinkelse, som begynner etter fødselen, observeres i 62%, mental retardasjon i 31% av tilfellene. Skjelettmisdannelser - camptodactylia (fleksjonskontraktur av de proksimale interfalangeale leddene i fingrene) med ulnar avvik, equinovarus fot (kombinasjon av hest og fot indre clubfoot), kyphoscoliosis, kontrakturer i hofte- og kneledd på røntgen steilt skrånende bunn av fremre skallegrop.

Den molekylærgenetiske årsaken til distal arthrogryposis type 2A er en mutasjon i MYH3-genet som koder for myeloins tungkjede 3 av embryoen. Mutasjonene R672H, R672C og T178I er hyppige, og utgjør ca. 85% av alle mutasjoner i MYH3-genet.

I sentrum for molekylærgenetikk diagnostiseres Freeman-Sheldon-syndromet, basert på søket etter hyppige mutasjoner i MYH3-genet, ved direkte sekvensering.

Medfødte årsaker til eksokrine bukspyttkjertelinsuffisiens

SV Belmer, A.A. Kovalenko, T.V. Gasilin

Bukspyttkjertelen er det viktigste eksokrine organet som sikrer en adekvat løpet av fordøyelsessystemet. Den eksokrine funksjonen i bukspyttkjertelen er å produsere enzymer og bikarbonater.

Utskillelsesapparatet i kjertelen omfatter akinarceller, som danner acini og kanaler. Acinarceller syntetiserer og utskiller proteinutspresjon i hule av acinus, hvorav 98% er enzymer. Acini utskiller elektrolytter (Na +, Cl -), men i små mengder. Vann og elektrolytter, spesielt hydrokarboner, utskilles duktulotsitami langs hoved, interlobular og intralobular kanalene og sentral atsinotsitami som danner veggen av innstikk kortet strømmen. Duktulær sekresjon inneholder hovedsakelig natriumbikarbonat, på grunn av hvilken hemmeligheten har en grunnreaksjon (pH = 7,5-8,8).

Funksjoner ikke-enzymatisk del bukspyttkjertelsekresjonen består i alkalisering av sur maveinnholdet inn i tolvfingertarmen og, som en konsekvens, inaktivering av pepsin ved å undertrykke gastrisk og stimulering av intestinal fordøyelsen, for å sikre optimale pH for hydrolyse av næringsstoffer i tynntarmen av hulrommet, øke aktiviteten av bukspyttkjertelen og tarmhydrolaser som hydrolyserer nesten alle makronæringsstoffer (tabell 1). Spaltning av proteinsubstrater utføres av proteaser. Trypsin, chymotrypsin og carboxypeptidase produsert eksokrine pankreas erte celler i et funksjonelt inaktive forløpere - trypsinogen, chymotrypsinogen og procarboxypeptidase. Trypsin og chymotrypsin spalt polypeptider dannet i magen under virkningen av pepsin. Korte peptider nedbrytes ved karboxypeptidase og aminopeptidase utskilles i tynntarmen.

Omdannelsen av trypsinogen til trypsin foregår i tynntarmen ved innvirkning av det proteolytiske enzym enterokinase utskilles av intestinale epitelceller ved spalting av heksapeptidet fra N-enden av polypeptidkjeden. Fri trypsin hydrolyserer peptidbindinger dannet med deltagelse av lysin og arginin. Chymotrypsinogen til chymotrypsin omdannet under virkningen av trypsin hydrolyserer peptidbindinger som dannes av rester fenylalanin, tyrosin og tryptofan. Specificiteten av pankreasproteaser i forhold til peptidbindingene i forskjellige aminosyrer gir en svært høy effektivitet av proteinfordøyning. Carboxypeptidase er et sinkholdig enzym syntetisert som en forløper for prokarboxypeptidase. I den aktive tilstand spalt karboxypeptidase sekventielt C-terminale rester fra peptider. N-terminale rester kløves ved virkning av aminopeptidaser. Proelastase under virkningen av trypsin omdannes til elastase, noe som forårsaker nedbrytning av elastinfibre og noen andre proteiner. Sekvensiell virkning av proteolytiske enzymer og peptidaser fordøyelige proteiner blir omdannet til en blanding av frie aminosyrer som transporteres gjennom epitelet i tynntarmen. Fordøyelsen av triglyserider med lipase blir utført i nærvær av gallesyrer og kolipazy. Enzymet syntetiseres av acinocytter i den aktive tilstand, uten å forårsake lysis av cellene, da den bare virker for emulgerte fettstoffer. Lipaseaktivitet øker kalsiumioner, natriumklorid.

Kolipaza fremmer lipaseabsorpsjon på tynntarmens slimhinne, og øker aktiviteten i området av penselgrensen. Aktiv lipase hydrolyserer en eller begge ytterpunktene av fettsyrerest for å danne en blanding av frie fettsyrer i form av deres natrium-kaliumsalter (såper), di- og monoglycerider, glyserol. Fosfolipaser hydrolyserer fosfolipider. De produseres i en inaktiv form og aktiveres av trypsin. Hydrolyse av karbohydrater skjer under handlingen? -Amylaser, hvis aktivitet avhenger av tilstedeværelsen av klorioner i mediet. Eksokrin pankreatisk insuffisiens kan utvikle seg som følge av medfødte og anskaffe årsaker. Mye av eksokrin insuffisiens i bukspyttkjertelen med tap av lipaseaktivitet er manifestert i første rekke ufordøyde hyppig avføring med rikelige karakteristiske fettete glans og en lukt. Samtidig, moderat eller liten pancreas insuffisiens ofte oppdages bare under spesielle undersøkelse. En enkel test for pankreatisk eksokrin insuffisiens er økningen av nøytralt fett i coprogram. I moderne praksis er mye brukt lipidogram feces, slik at vi kan oppnå et kvantitativt estimat av steatoré, og bestemmelse i feces av elastase-1, et proteolytisk enzym i bukspyttkjertelen, ikke påvirkes av nivået av pasienten, diett eller som mottar erstatningsterapi medikamenter. Årsaker til eksokrin pankreas insuffisiens kan være medfødte misdannelser i bukspyttkjertelen, er det en relativt sjelden og ofte asymptomatiske. Første bukspyttkjertel påvist i fire-ukers embryoer i form av to fremspring primært tarm distalt til magen. Den dorsale nyre forlenger raskt og til slutt danner halen, kroppen og en del av hodet til den fremtidige bukspyttkjertelen. Ventral nyre forbinder med gallegangene og deretter danner hodet av bukspyttkjertelen. I løpet av de neste ukene er duodenum, galde og bukspyttkjertelen plassert. På rundt slutten av den sjette uken av svangerskapet er de to delene av bukspyttkjertelen forbundet. Ventral kanalen åpner inn Vater nippelen sammen med den felles gallegang og utgjør hovedbukspyttkjertelkanalen (Wirsung kanal).

Dorsalkanalen danner hjelpekanalen (Santorini-kanalen), som forblir funksjonelt aktiv hos 70% av voksne. De viktigste anomaliene i bukspyttkjertelen er hypoplasia, dysplasi, anomalier i bukspyttkjertelen (bukspyttkjertel), choledokcyster, pankreas heterotopi, ringformet bukspyttkjertel. Fullstendig pankreasgenesis er sjelden og uforenlig med livet. Ved delvis agenese er bukspyttkjertelen redusert i størrelse og / eller har en defekt form, vanligvis forbundet med en unormal utvikling av ventralorganets kim. I hypoplasi er bukspyttkjertelen av normal størrelse og form, men epitelceller erstattes av fettvev, kanalsystemet er redusert, og deres terminaldeler er dårlig differensiert. Dysplasi er en disorganisering av parenchyma, kanaler og overflødig fibrøst og muskulært vev. Klinisk kan ovennevnte abnormiteter forekomme med steatorrhea samt hyperglykemiske forhold. Samtidig er tilfeller av et asymptomatisk kurs ikke uvanlig, dersom en delvis bevart organfunksjon er tilstrekkelig. I noen tilfeller observeres intrauterin vekstretardasjon, samt andre utviklingsmessige abnormiteter. Ultralyd undersøkelse, beregning og magnetisk resonans avbildning, samt endoskopisk retrograd kolangiografi, bidrar til å identifisere anomali i bukspyttkjertelen.

Ulike varianter av dannelsen av bukspyttkjertelkanaler observeres hos ca 30-40% av individer og manifesterer i de fleste tilfeller ikke seg. Samtidig kan anomalier i bukspyttkjertelen føre til utvikling av pankreatitt, samt eksokriinsk bukspyttkjertelinsuffisiens. Pancreas divisum er en av de hyppigst påviste pankreatiske anomalier det er registrert på omtrent 7,5% av tilfellene av alle utført retrograd cholangiopancreatography, og 50% av den retrograde cholangiopancreatography utføres i forbindelse med diagnostisert pankreatitt. Anomali utvikles som følge av svekket fusjon av de to rudimentene av bukspyttkjertelen. Som et resultat oppstår utløpet fra hoveddelen av orgelet langs den relativt smale Santorins kanal, noe som fører til økt trykk i acini og utvikling av pankreatitt. Naturligvis fører brudd på utstrømningen av bukspyttkjertelen til mer eller mindre utprøvd malabsorpsjon.

I samsvar med klassifiseringen av Alonso-Lej et al. Det er tre hovedtyper av koledokcyster: (1) dilatasjon av hele kanalen, (2) sakkulære dilatasjoner av en del av kanalen, og (3) choledochocele, cystisk ekspansjon av den intraduodenale delen av kanalen. Felles gallegang cystene, unormal lengde og unormal sammensmelting av de pankreatiske og vanlige galleganger ofte forbundet med utvikling av pankreatitt og kolestase, og i mindre grad - med steatorrhoea, malabsorpsjon, selv om det i en eller annen form er til stede i nesten alle tilfeller. Endoskopisk retrograd kolangiopankreatografi er den viktigste diagnostiske metoden for å oppdage ovennevnte abnormiteter. Selv om heterotopisk bukspyttkjertel kan manifestere seg med et stort antall symptomer (magesmerter, tarmblødninger, oppkast, etc.), viser det seg i de fleste tilfeller å være en utilsiktet finn og sjelden ledsages av bukspyttkjertelinsuffisiens. Sistnevnte er også sant i forhold til ringformet bukspyttkjertel, hvorav de kliniske manifestasjonene skyldes duodenal klemming og intestinal passasjeforringelse og / eller utvikling av pankreatitt. De alvorligste tilfellene av eksokriinsk bukspyttkjertelinsuffisiens med medfødt opprinnelse er assosiert med cystisk fibrose, Shwachman - Diamond syndrom, Johanson - Blizzard syndrom, aplasi / pankreatisk hypoplasi. Også beskrevet er varianter av isolerte svikt i brisekreftene: lipaser, lipaser - kolipaser, kolipaser, amylaser, trypsinogen.

Cystisk fibrose er ganske godt beskrevet i moderne litteratur og er dessverre ikke en sjelden patologi. Tvert imot er det en av de vanligste genetiske sykdommene. I vårt land er prevalensen 1:12 000 nyfødte. Cystisk fibrose er en hyppig monogen sykdom forårsaket av en mutasjon av MBTP-genet (en transmembranregulator av cystisk fibrose), karakterisert ved lesjoner av eksokrine kjertler av vitale organer og systemer og har vanligvis en alvorlig kurs og prognose. Sykdommen er arvet på en autosomal - resessiv måte. Ved cystisk fibrose er det en sekresjonsfeil karakteristisk for alle epitelceller i kroppen, primært for kloridioner med en sekundær reduksjon i det totale sekresjonsvolumet. Naturen og omfanget av skade på lungene, så vel som til fordøyelsessystemet, i første rekke bukspyttkjertelen og leveren, er avgjørende for pasientens liv. Diagnosen er for tiden basert på tilstedeværelsen av en kronisk sykdomsprosess, typisk tarmsyndrom (steatorrhea), tilfeller av cystisk fibrose hos søsken og en positiv svettest. Pathognomonic svettest forblir, som utføres minst tre ganger ved pilokarpinelektroforese. Ved cystisk fibrose overstiger innholdet av natrium og klor i svettefluidet 60 mmol / l, mens mengden svette må være minst 100 mg. Når man oppnår grenseverdier for svetteklorider (40-60 mmol / l), bør DNA-analyse utføres. Shwachman - Diamond syndrom, først beskrevet i 1964, forekommer med en frekvens på 1:10 000-1: 20 000 levende nyfødte. Det er en medfødt sykdom karakterisert ved pancreas insuffisiens (for det meste - lipase) på grunn av hypoplasi av bukspyttkjertelen, hematologiske endringer (som oftest - nøytropeni, men kan også observeres anemi og trombocytopeni), veksthemming, skjelettforstyrrelser (metafysært diskhondroplaziya, ofte påvirker lårbenshodet og kneleddene mulig klinisk, phalangeal hypoplasia, smal bryst). Det kliniske bildet er polymorf og avhenger av det rådende syndromet.

Forringet benmargsfunksjon fører til utvikling av en immunodefekt tilstand og gjentatte infeksjoner. fordi I dag er erstatningsterapi for enda alvorlig bukspyttkjertelinsuffisiens blitt ganske godt utviklet. Prognosen av sykdommen bestemmes i større grad av alvorlighetsgraden av hematologiske forandringer, spesielt nøytropeni, og som følge av hyppigheten av infeksjonelle komplikasjoner. Iohanson-Blizzara syndrom ble første gang beskrevet i 1971, har han eksokrin bukspytt hypoplasi av nesen, svekket tenner, veksthemming, medfødt døvhet, psykomotorisk retardasjon, ectodermal defekter hodebunnen og mange andre (tabell. 2). Sykdommen overføres på en autosomal - resessiv måte. Medfødt lipase mangel (Sheldon-Rey syndrom, beskrevet i 1964) manifesterer sig fra fødselen av en økt fettstole og alle relevante laboratoriefunksjoner. Sværheten med å diagnostisere denne sykdommen er forbundet med behovet for å utelukke alle andre sykdommer som manifesteres ved bukspyttkjertelinsuffisiens. Ved tilstrekkelig korreksjon av nedsatt bukspyttkjertelfunksjon med høyaktive preparater av pankreatiske enzymer, er prognosen relativt gunstig.

Også beskrevet er tre tilfeller av en kombinasjon av lipase mangel og colipase, samt to tilfeller (i to brødre) av isolert lipase mangel. Korrigeringsmetoder Korreksjon av eksokrinsk pankreatisk insuffisiens bestemmes av graden av alvorlighetsgraden. Ved alvorlig medfødt insuffisiens (cystisk fibrose, Shwachman-Diamond syndrom, medfødt lipase mangel), er en diett foreskrevet med noe økning i kaloriinnhold, proteininnhold og fysiologisk fettinnhold. Det er også nødvendig å inkludere vitaminer (spesielt fettløselige), mikro- og makronæringsstoffer i dietten (og terapi) som er tilstrekkelig for pasientens tilstand. Erstatningsterapi som er rettet mot å korrigere den reduserte eksokrine bukspyttkjertelen, skal utføres med moderne mikrosfæriske preparater av bukspyttkjertelenzymer med en pH-sensitiv membran. Den høye aktivitet av disse stoffene er på grunn av høy opprinnelig substrat aktivitet (pankreatin), en spesiell form av medikamentet, noe som sikrer dens ensartet blande med mageinnhold og synkron passering til tolvfingertarmen og pH-følsomme skallmikrosfærer beskytte enzymet fra nedbrytning i magen og sikrer deres utslipp i tolvfingertarmen. Mikrosfærene seg selv er plassert i pH-sensitive kapsler for å beskytte mot for tidlig aktivering i munnhulen og i spiserøret (hvor også et alkalisk miljø oppstår som i tolvfingertarmen) og for å lette administrasjonen av legemidlet.

Dermed når stoffet magen, hvor kapslene oppløses, og mikrosfærene slippes ut og blandes med mageinnhold. I tolvfingertarmen med en pH-verdi på ca. 5,5, oppløses den pH-sensitive membranen i mikrosfærene, og de høyaktive enzymene begynner sin virkning. Det mikrosfæriske preparatet Kreon 10 000 (Solvay Pharma, Tyskland) i 1 kapsel inneholder 10 000 U lipase, 8 000 U amylase og 600 U protease, og den mer aktive form av Creon er 25 000 (henholdsvis 25 000 U, 18 000 U og 1000 U). Kliniske observasjoner fører til konklusjonen av signifikant klinisk effekt og fullstendig sikkerhet, selv med kontinuerlig, langvarig (langvarig) bruk hos barn. Dessuten tillater reseptbelegning av høyaktive preparater av pankreatiske enzymer å bevare aldersinnholdet av lipider i dietten (unngår deres begrensninger) og forbedrer livskvaliteten betydelig. Dosen av legemidlet er valgt individuelt, med tanke på graden av bukspyttkjertelinsuffisiens. I alvorlige tilfeller (for eksempel ved cystisk fibrose) kan det daglige antall kapsler av legemidlet være ganske stort (10-20 eller mer). Overvåkning av adekvat behandling av erstatningsterapi utføres ikke bare klinisk, men også laboratorium (coprogram, fecal lipidogram). Dermed kan eksokrin pankreatisk insuffisiens være forbundet med en rekke medfødte sykdommer. Deres tidlige diagnose tillater rettidig tildeling av erstatningsterapi, som i mange tilfeller bestemmer prognosen ikke bare for sykdommen, men også for pasientens liv.

Publisert med tillatelse fra administrasjonen av den russiske medisinske tidsskriftet.