728 x 90

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere for å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, særlig det er ofte diagnostisert blant Afrikas innbyggere. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer den periodiske økningen i bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos spedbarn på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er ictericity (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har mild sværhet.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd i leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindingskapasitet (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme defekt DNA involvert i utviklingen av Gilbert syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med forverring - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Mager ost er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det er tilrådelig å erstatte svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring utnevnes en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For å gjenopprette intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra forventet levetid for friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en genetisk sykdom preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen.

Gilbert syndrom ble først beskrevet av fransk gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901. Denne patologien har flere navn: familiær ikke-hemolytisk gulsott, godartet familiær gulsott, konstitusjonell dysfunksjon av leveren eller Gilbert syndrom. Oppstår som et resultat av en økning i mengden ukonjugert bilirubin i blodplasmaet, uten tegn på leverskade, obstruksjon av galdeveien eller hemolyse. Denne sykdommen er familiær og er arvet. Sykdommen oppstår på grunn av en genetisk defekt som fører til forstyrrelse av dannelsen av et enzym som fremmer bruken av bilirubin. Personer med Gilbert syndrom har et moderat forhøyet nivå av bilirubin i blodet, noe som noen ganger kan forårsake gulsot av øyet og hudsclera. Gilbert syndrom krever ikke radikal behandling. Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin. I USA har omtrent 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaken til Gilbert syndrom.

Leverfunksjonens hovedfunksjoner

Leveren er det største organet i menneskekroppen. Noen av de viktigste leverfunksjonene er:
• Konverterer thyroksin skjoldbruskhormon (T4) til den mer aktive formen av triiodotyronin (T3). Utilstrekkelig konvertering kan føre til hypothyroidisme, kronisk tretthet, vektøkning, dårlig minne og andre tegn.
• Oppretter en GTF (glukosetoleransefaktor) fra krom, niacin og muligens glutation. GTF er nødvendig for insulin til riktig regulering av blodsukker.
Leveren syntetiserer gallsalter som emulgerer fett og fettløselige vitaminer A, D, E, K for bedre absorpsjon. Leveren fjerner også noen fettløselige toksiner fra kroppen.
• Aktivering av vitaminer i deres biologisk aktive former - koenzymer. Nesten hvert næringsstoff må biotransformeres i leveren til riktig biokjemisk form før den lagres, transporteres eller integreres i metabolske prosesser.
• Oppsamling av næringsstoffer, spesielt vitamin A, D, B-12 og jern til forbruk etter behov.
• Produserer karnitin fra lysin og andre næringsstoffer. Carnitine er det eneste kjente biologiske næringsstoffet som kan transportere fett til mitokondrier, der de brukes til å generere ATP-energi. Mitokondrier genererer 90% av ATP-energi på mobilnivå.
• Hovedregulatoren for proteinmetabolisme. Leveren forvandler ulike aminosyrer til hverandre etter behov.
• Produserer kolesterol og omdanner det til ulike former som er nødvendige for transport av stoffer til vev.
• Avgiftningsfunksjonen er en av de viktigste funksjonene i leveren. De fleste av de skadelige stoffene og metabolske produktene er nøytralisert i leveren. Så forfallsproduktene av kroppens cellulære elementer gjennomgår en rekke transformasjoner, spesielt produktene av erytrocytt-forfall.

Hyperbilirubinemi, et forhøyet bilirubininnhold i blodet, oppstår fordi aktiviteten til enzymet glukuronyltransferase minker, noe som binder bilirubin. Nøytralisering, som finner sted i leveren, gjør bilirubin oppløselig i vann, slik at den kan oppløses i galgen og komme inn i tolvfingertarmen, og til slutt komme ut av kroppen. Den gjennomsnittlige levetiden til en erytrocyt er 120 dager, hvoretter den blir brukt og oppdelt i bilirubin og hemoglobin. Direkte i leveren omdannes den uoppløselige formen av bilirubin til en vannløselig form. Gilbert syndrom forårsaker en gendefekt - en mutasjon av UDP-glukuronosyltransferase, genet som er ansvarlig for produksjonen av dette enzymet. Folk arver syndromet fra foreldrene sine. Bilirubin er ikke nøytralisert og akkumuleres i blodet. Når nivået når et bestemt punkt, kan pasienten oppleve gulsott.

Symptomer på Gilbert syndrom

De fleste som lider av sykdommen, vet ikke hva de har. Nivået på bilirubin forblir vanligvis innenfor normale grenser, og noen ganger stiger det litt. En av de aller første og patognomoniske symptomene er gulsott. Skjønhet av hud eller hud kan oppstå når mengden bilirubin i blodet stiger. Symptomene kan forverres og blir tydeligere i kombinasjon med: annen sykdom, infeksjon, dehydrering, stress eller menstruasjon. Selv om bilirubinnivåer nesten aldri kommer til farlige tall, er gulsott et av de viktigste og alarmerende symptomene.

Yellowness av huden (venstre norm, høyre-patologi)

Følgende symptomer kan også være patognomoniske, men i mindre grad. Ofte beskriver pasientene tretthet, sløret bevissthet, hodepine, hukommelsestap, svimmelhet, depresjon, irritabilitet, angst, kvalme, tap av appetitt, irritabel tarmsyndrom, magesmerter og kramper, smerte i leveren / galleblæren, tremor, kløe i huden omslag. Kanskje forekomsten av søvnløshet, konsentrasjonsvansker, panikkanfall, hypoglykemisk reaksjon på mat, intoleranse mot karbohydrater, alkohol.

Matintoleranse kan forårsake løs avføring eller diaré, oppblåsthet. Symptomer på åndedretts- og hjertesvikt kan oppstå: vanskeligheter eller grunne pust, rask hjerterytme. På grunn av en metabolsk lidelse er det smerter i muskler og ledd, svakhet, vekttap og smakperversjon.

Følgende symptomer (observerte svært sjelden og med et utbredt brudd på bilirubinmetabolismen), som presserende krever medisinsk inngrep: vanskeligheter med å velge ord, rus, ukuelig oppkast, overdreven tørst, brystsmerter, muskelsprengning (tremor), lymfadenopati, bitter eller metallisk smak i munnen. Disse symptomene indikerer utviklingen av akutt leversvikt.

Diagnose av Gilbert syndrom

Denne diagnosen er oftest utsatt for sen ungdom. Diagnosen gjøres lett, hvis sykdommens historie er ordentlig samlet, er ikke genetisk skriving nødvendig i dette tilfellet. Pasienten er tatt en blodprøve, som undersøker leveransfunksjonen og nivået av direkte og indirekte bilirubin. Hvis resultatene av analysen viser et høyt nivå uoppløselig bilirubin i blodet, og andre indikatorer er normale, kan legen diagnostisere Gilbert Syndrome. I nærvær av alvorlig gulsott kan det være nødvendig å gjennomføre en rekke differensial diagnostiske tester for å utelukke en annen patologi, som kan være for eksempel:

1. Akutte betennelsessykdommer i leveren (hepatitt) - de kan svekke leverens evne til å benytte bilirubin.
2. Inflammasjon av gallekanalene - kan forstyrre utskillelsen av galle og fjerning av bilirubin.
3. Obstruksjon av gallekanalene - forhindrer også galleflyt og bidrar til akkumulering av bilirubin.
4. Hemolytisk anemi - fører til økning i bilirubin på grunn av økt nedbrytning av røde blodlegemer.
5. Kolestase - strømmen av galle fra leveren avbrytes. Bilirubin-holdig galleblod i leveren.
6. Crigler-Najara syndrom - medfødt ikke-hemolytisk ukonjugert bilirubinemi.
7. Dabin - Johnsons syndrom - enzymopatisk gulsott, en sjelden pigmentar hepatose, preget av svekket utskillelse av bundet bilirubin fra hepatocytter til biliære kapillærer.
8. Falsk gulsott - en ufarlig form for gulsott, der guling av huden er forbundet med et overskudd av beta-karoten.

Ytterligere tester kan inkludere: en ultralydsskanning av bukhulen for å utelukke hindring av galdeveiene eller diffus leverpatologi, en diett i 24 timer for å utelukke næringsårsaken til bilirubinøkning og genetisk typing.

Behandling av Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom regnes som en ufarlig sykdom - forårsaker vanligvis ingen helseproblemer. For øyeblikket eksisterer ikke utvikling av medisinsk teknologi for effektiv etiotrop behandling. Selv om symptomene på gulsot kan forårsake angst hos en pasient, må legen forklare at gulsott ikke er et vanlig symptom, og bør ikke forårsake angst. Langsiktig oppfølging av en pasient med Gilbert syndrom er vanligvis ikke nødvendig. Hvis en pasient merker en forverring av symptomene på gulsott, bør han fortelle legen sin om dette slik at han kan utelukke andre ulike årsaker. Pasienter med gulsott symptomer av stor bekymring kan ta små mengder fenobarbital. Den har en liten antihyperbilirubinemisk effekt. Sammen med sin positive effekt, forårsaker dette stoffet en beroligende effekt på nervesystemet, og med langvarig bruk forårsaker en giftig effekt på leveren. Derfor er effektiv og balansert dosering av dette legemidlet viktig.

Kostholdet kan lindre symptomer: Matvarer med lang holdbarhet og inneholder en stor mengde konserveringsmidler bør utelukkes fra kostholdet. Multivitaminkomplekser bør brukes til å styrke den totale immuniteten. Alle matvarer skal kokes, bakt eller dampes (minimum fett).

Komplikasjoner av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom i seg selv ikke forårsaker noen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

  1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
  2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

  • generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
  • gule plakk er dannet i øyelokkene;
  • søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
  • redusert appetitt;
  • Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

  • muskel smerte;
  • alvorlig kløe i huden;
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svette
  • i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
  • hodepine og svimmelhet;
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
  • abdominal distention, kvalme;
  • avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Økt coproporphyrins i urinen - nei;
  • Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
  • Forstørret milt - nei;
  • Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
  • Kløende hud er fraværende;
  • Cholecystography er normal;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
  • Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
  • Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
  • Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
  • Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
  • Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
  • Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

  • albumin - for å redusere bilirubin;
  • antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
  • barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

  • fett kjøtt, fjærfe og fisk;
  • egg;
  • varme sauser og krydder;
  • sjokolade, bakverk;
  • kaffe, kakao, sterk te;
  • alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
  • krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
  • fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

  • alle typer korn;
  • grønnsaker og frukt i noen form;
  • ikke-fett meieriprodukter;
  • brød, galetny pechente;
  • kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
  • fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

Symptomer og behandling av Gilbert syndrom og hva er det?

For første gang ble Gilbert syndrom beskrevet i 1901. I dag er det ikke så sjelden, siden ca 10% av innbyggerne på hele planeten lider av det. Syndromet er arvet og mest utbredt på det afrikanske kontinentet, men det finnes også hos europeere og folk som bor i landene i Sørøst-Asia. Vurder hvordan syndromet utvikler seg, hvordan det er farlig, og hvordan man behandler det.

Spesifikasjonene og årsakene til utviklingen av patologi

Bilirubin er et stoff som er et produkt av røde blodlegemer og hemoglobinbehandling. I Gilberts syndrom er innholdet forhøyet på grunn av en reduksjon av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferase. Denne sykdommen utfordrer ikke noen alvorlige endringer i leverenes struktur, men det kan føre til alvorlige konsekvenser i form av calculi i galleblæren.

Etter opprinnelse er Gilbert syndrom:

  • medfødt (manifestert uten tidligere hepatitt);
  • manifesterer (preget av tilstedeværelsen i sykdommens historie over patologi).

Patogenese av Gilbert syndrom

For å bestemme form av syndromet, som observeres i et bestemt tilfelle, er pasienten rettet mot levering av genetisk analyse. Det er 2 former for sykdommen:

  • homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet forekommer med manifestasjon av følgende kliniske tegn:

Alle de ovennevnte faktorene kan ikke bare provosere syndromets manifestasjon, men forverre også alvorlighetsgraden av patologien som allerede eksisterer hos mennesker. Syndrom kan forekomme aktivt eller mindre uttalt, avhengig av virkningen av disse faktorene.

Diagnose og kliniske manifestasjoner

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med å samle anamnese og klargjøre følgende spørsmål:

  1. Når skjedde symptomene (ømhet, hudendringer og andre karakteristiske manifestasjoner)?
  2. Har noen faktorer påvirket forekomsten av denne tilstanden (har pasienten misbrukt alkoholholdige drikkevarer, var det noen kirurgiske inngrep, hadde han smittsomme sykdommer i nær fremtid, etc.)?
  3. Var det noen personer i familien med en lignende diagnose eller andre leversykdommer?

Videre i diagnosen av syndromet utføres en visuell inspeksjon. Legen trekker oppmerksomhet på tilstedeværelse (fravær) av gulsott, smerte som oppstår ved palpasjon av magen og andre symptomer. Også obligatorisk for diagnosen av syndromet er tildelt laboratorie- og instrumentelle undersøkelsesmetoder.

symptomatologi

Symptomer på syndromet er delt inn i 2 grupper - obligatorisk og betinget. Hvis du opplever alle symptomene ovenfor, bør du umiddelbart kontakte legen din. Obligatoriske tegn på Gilbert syndrom manifesterer som følger:

  • misfarging av huden (dens gulning) og slimhinner;
  • forverring av den generelle tilstanden (svakhet, tretthet) uten tilsynelatende grunn;
  • dannelsen av xanthelasma i øyelokkene;
  • søvnforstyrrelser (han blir rastløs, intermitterende);
  • tap av appetitt.

Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom

Betingede manifestasjoner av syndromet er mulige i form:

  • Følelse av tyngde i hypokondrium (høyre) og forekomsten avhenger ikke av inntak av mat;
  • migrene og svimmelhet;
  • skarp forandring av stemning, irritabilitet (forstyrret psyko-emosjonell tilstand);
  • muskel ømhet;
  • kløe;
  • tremor (som fremkommer fra tid til annen);
  • hyperhidrose;
  • flatulens og kvalme;
  • forstyrret avføring (diaré blir observert hos pasienten).

Laboratorietester

For å bekrefte syndromet utføres spesielle tester:

  1. Tilordne prøver med fasting. Det er en signifikant økning i bilirubin etter en to-dagers rask.
  2. Påføring av prøven med nikotinsyre. Med innføringen av denne syren er det en nedgang i den osmotiske stabiliteten av røde blodlegemer og en økning i nivået av bilirubin.
  3. Tilordne en prøve med fenobarbital. Narkotikabruk i diagnosen av syndromet er nødvendig på grunn av den økte aktiviteten til et bestemt enzym (glukuronyltransferase) som fremmer bindingen av indirekte bilirubin og dets reduksjon.
  4. Anvendelse av molekylær DNA-forskning. Dette er en metode for å bestemme mutasjonen av UGT1A1 genet, nemlig dets promotorregion.

Diagnose av Gilbert syndrom

For diagnosen "Gilbert's syndrom" er det viktig å gjennomføre laboratorieundersøkelser:

  1. KLA. I nærvær av syndromet er det mulig å øke nivået av hemoglobin, økningen i innholdet av retikulocytter.
  2. Biokjemisk blodprøve (det er økt nivå av bilirubin, en økning i leverenzymer og et økt nivå av alkalisk fosfatase).
  3. Koagulasjon. I syndromet er koagulerbarheten normal eller en liten reduksjon observeres.
  4. Molekylær diagnose (DNA analyse av genet som påvirker manifestasjonene av sykdommen).
  5. En blodprøve for tilstedeværelse (fravær) av viral hepatitt.
  6. PCR. Takket være de oppnådde resultatene kan risikoen for å utvikle syndromet vurderes. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 er en indikator som indikerer ingen brudd. Med dette resultatet: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bør du være klar over at det er risiko for å utvikle patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerer høy risiko for å utvikle syndromet.
  7. Urinalyse (estimert farge og andre indikatorer).
  8. Analyse av avføring på sterkobilin. Med denne diagnosen bør den være negativ.

Instrumentale metoder

Ved diagnosering av syndromet brukes også noen instrumentelle og andre metoder:

  • USA. I løpet av hvilken tilstanden i fordøyelseskanalen organer og urinveiene vurderes. Forskning i de fleste tilfeller avslører ikke patologiske forhold.
  • CT. Den mest informative metoden for å evaluere ikke bare tilstanden til leveren, men også andre organer. Hjelper med å oppdage svulster (både godartet og ondartet).
    Lever elastografi

Leverbiopsi. Ved hjelp av denne metoden blir det oppnådd en organsvevsprøve med det formål å analysere (cytologisk, histologisk eller bakteriologisk), som bidrar til å nøyaktig bestemme graden av morfologiske forandringer i vev.

  • Elastography. Det er en moderne ultralydprosedyre som bidrar til å vurdere stivheten av vev. Den har flere fordeler: ingen smerte, nøyaktighet, lav pris. Ulemper - forvrengning av resultater hos pasienter med overvekt, effekten av den patologiske prosessen på nøyaktigheten av diagnostiske resultater, manglende evne til å vurdere de destruktive forandringene i vevet.
  • Behandlingsmetoder

    Viktige anbefalinger for en pasient med Gilberts syndrom:

    • avvisning av bruk av skadelig (for mye fett) mat;
    • belastningsbegrensning (relatert til arbeidskraftaktivitet);
    • alkoholutslipp;
    • utnevnelse og administrasjon av legemidler som forbedrer tilstanden og funksjonen i leveren, samt fremmer strømmen av galle;
    • Formålet med vitaminterapi (spesielt nyttig i dette tilfellet, vitaminene i gruppe B).

    Narkotikaeffekter

    Når symptomer på syndromet oppstår, foreskrives en rekke slike legemidler:

    • barbiturater (ofte foreskrevet for søvnforstyrrelser, angst og anfall, og noen andre symptomer som følger med denne patologiske tilstanden);
    • kolagogue (føre til økt utskillelse av galle og frigjøring i tolvfingertarmen);
    • hepatoprotektorer (legemidler utviklet for å beskytte leveren mot de negative effektene av ulike faktorer);
    • legemidler som bidrar til å forhindre utvikling av kolelithiasis og cholecystitis;
    • enterosorbents (stoffer som, når de slippes ut i mage og tarm, begynner å absorbere giftstoffer og giftstoffer, og deretter fjerne dem naturlig).

    I dyspeptiske lidelser gjelder ulike legemidler, inkludert fordøyelsesenzymer. Også, hvis gulsott oppstår, er fototerapi foreskrevet. For dette formål brukes kvartslamper for å bryte ned bilirubinet som er avsatt i huden.

    Hjemmeveier

    Tradisjonelle behandlinger kan også brukes i dette tilfellet. Men ikke glem at alle terapeutiske tiltak må samordnes med legen din. Hjelp til å normalisere nivået av bilirubin midler av følgende urter:

    • Calendula. Det brukes til å forberede ulike dekokser og tinkturer, men det er kontraindisert for personer med en allergisk reaksjon på denne planten, astma, problemer i arbeidet med kardiovaskulærsystemet.
    • Immortelle. Brukes som avkok. Denne planten har vanndrivende, antibakterielle og anti-inflammatoriske egenskaper. Det er kontraindisert å bruke i lang tid. Forbudt å bruke for personer med høyt blodtrykk.
    • Moderluten. Kjøttkraft basert på det er rik på en rekke nyttige stoffer. Brukes til å behandle leveren og galleblæren, men har en rekke bivirkninger og kontraindikasjoner.
    • Nype. Denne medisinske planten har vist seg godt i behandling av sykdommer i mage-tarmkanalen og urinveiene. Kan brukes i form av te eller tinktur.

    Helsekost

    Riktig ernæring - grunnlaget for behandling av syndromet, da pasienten nødvendigvis må redusere byrden på leveren.

    • fruktdrikker, juice, svak kaffe og te;
    • kjeks (bare usyret), tørket brød, laget av rug eller hvetemel;
    • ost, ost, pulverisert, kondensert eller helmelk (fettfri);
    • ulike første kurs (hovedsakelig supper);
    • Olje i små mengder (både grønnsak og krem);
    • magert kjøtt og melkpølser;
    • magert fisk;
    • frokostblandinger (lys);
    • grønnsaker (helst dyrket uavhengig);
    • egg;
    • bær og frukt (ikke-sure);
    • søtsaker i form av honning, syltetøy, sukker.
    • brød (nybakte), søte bakverk;
    • svin og ulike matoljer (spesielt margarin);
    • supper med fisk, sopp og kjøtt;
    • fett kjøtt og fisk;
    • Følgende grønnsaker og retter tilberedt med dem: reddik, reddik, sorrel, spinat;
    • egg (stekt eller hardkokt);
    • krydret krydder som pepper og sennep;
    • Hermetisert fisk og grønnsaker, røkt kjøtt;
    • sterk kaffe, kakao;
    • søtsaker som sjokolade, forskjellige kremer og is;
    • bær og frukt (sur);
    • alkohol.

    Behandling hos gravide og barn

    Behandling av barn med syndromet skal utføres med forsiktighet og metoder bør være så sikre som mulig, slik at de er foreskrevet:

    • legemidler som bidrar til å redusere nivået av indirekte bilirubin: Hepel, Essentiale;
    • behandling med enzymer og sorbenter (disse legemidlene forbedrer leverens funksjon): Enterosgel, Enzym;
    • bruk av koleretiske legemidler (fjern bilirubin): Ursofalk;
    • tar vitaminer og mineraler (styrke kroppens forsvar).

    Tatyana: "Da jeg lå hos min nyfødte datter i barselssykehuset, bestemte vi oss for å sjekke barnet for Gilberts syndrom, siden jeg hadde slike problemer i familien min. Jeg måtte avvenne en datter i flere dager (vi var i en blanding). Bilirubin begynte å falle, som også er en indikator.

    De sendte blod for testing til genetisk senter, og svaret kom "vakt" (de kunne verken bekrefte eller nekte syndromets tilstedeværelse) og tilbudt å bestå test også på de andre stillingene, ved hjelp av et unntak for å bekrefte diagnosen. Men det gjorde vi ikke. Jeg vet min arvelighet. I hvert fall er det farligste syndromet spesielt for nyfødte, da kroppene deres er svake. "

    Forekomsten av dette syndromet under svangerskapet er ekstremt sjeldent. Hvis noen fra kvinnens eller hennes manns familie har lidd av ham, må hun informere sin gynekolog om dette. Behandling av Gilbert syndrom hos gravide er standard: bruk av koleretiske legemidler, hepatoprotektorer og vitaminer.

    Hvordan å leve med patologi?

    I nærvær av Gilbert syndrom kan folk i de fleste tilfeller leve et normalt liv, med mindre restriksjoner, spille sport, ha barn, gjøre militærtjeneste. På det siste punktet er det verdt å stoppe mer detaljert

    I ferd med å fylle ut en handling for et militærregistrerings- og oppdragskontor, blir syndromet gitt kategori B (egnet, men med mindre restriksjoner). Unge mennesker med denne diagnosen anbefales å unngå tung fysisk anstrengelse, stress og faste.

    Når en soldaters helse forverres, kan han bli satt på et militærhospital, eller han kan bli sendt fra hæren. Hvis pasienten har andre sammenhengende patologier parallelt med syndromet, kan en ung person med en slik diagnose få en forsinkelse eller kategori B (noe som betyr at han bare passer i krigstid).

    For å støtte orgelet, bør hver pasient med Gilbert syndrom følge disse anbefalingene:

    • holde seg til dietten foreskrevet av en gastroenterolog eller hepatolog
    • Det er ønskelig å unngå økt fysisk aktivitet, om nødvendig endre type aktivitet;
    • overvåke tilstanden til kroppen og være beskyttet mot virusinfeksjoner (bør herdes, styrke immunforsvaret);
    • Beskytt huden mot virkningen av negative faktorer;
    • å ekskludere livsfarlige stoffer som narkotika (spesielt i form av injeksjoner), ubeskyttet sex, siden disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt eller HIV-infeksjon.

    Husk også at:

    1. Utviklingen av syndromet er vanskelig å forebygge, da det er en arvelig sykdom.
    2. Krever reduksjon eller eliminering av påvirkning av giftige faktorer på leveren.
    3. Det er viktig å utelukke bruk av alkoholholdige drikker.
    4. Det er nødvendig å forlate dårlige vaner og ta anabole steroider.
    5. Det er svært viktig å gjennomgå en årlig medisinsk undersøkelse for å identifisere og / eller behandle leversykdommer.

    Gilbert syndrom er ikke en veldig farlig patologi, som imidlertid uten nødvendig behandling kan provosere alvorlige komplikasjoner og konsekvenser i form av kronisk hepatitt og kolelithiasis. Også i nærvær av eksterne manifestasjoner føler en person et visst ubehag, i samfunnet. Det er vanskelig å forhindre utvikling av syndromet, siden hovedrollen er spilt av en arvelig faktor, men det er fortsatt mulig om man overholder de viktigste anbefalingene fra spesialister.

    Gilbert syndrom

    Gilbert syndrom - genetisk bestemt brudd bilirubinmetabolismen oppstår på grunn av en defekt lever-mikrosomale enzymer, og som fører til utvikling av godartet ukonjugert hyperbilirubinemi. I de fleste tilfeller, syndromet av Gilbert bemerket intermitterende gulsott av varierende alvorlighet, tyngde i den høyre ribben, dyspepsi lidelser og asthenovegetative; kan forekomme subfebrile, hepatomegali, xanthelasm århundre. Diagnosen av Gilbert syndrom er bekreftet av dataene fra klinisk bilde, familiehistorie, laboratorie- og instrumentstudier og funksjonstester. Når Gilbert syndrom demonstrert samsvar med diett, tar induserer mikrosomale enzymer, lever, cholagogue gress enterosorbents vitaminer.

    Gilbert syndrom

    Gilbert syndrom (konstitusjonelle hyperbilirubinemi, ikke-hemolytisk gulsott familie) er karakterisert ved moderat forhøyede nivåer av ukonjugert bilirubin i blodserum og visuelt manifesterte episoder av gulsott. Gilbert syndrom er den vanligste formen for arvelig pigmentert hepatose. I de fleste tilfeller vises de kliniske symptomene på Gilbert syndrom i en alder av 12-30 år. Deres utvikling hos barn i prepubertal og pubertetperioder er forbundet med den hemmende effekten av kjønnshormoner på bilirubinutnyttelse. Gilbert syndrom er utbredt hovedsakelig blant menn. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom i den europeiske befolkningen er fra 2 til 5%. Gilbert syndrom fører ikke til fibrose og nedsatt leverfunksjon, men er en risikofaktor for utvikling av kolelithiasis.

    Årsaker til Gilbert syndrom

    Bile pigment bilirubin, hemoglobin som dannes ved nedbrytning av erytrocytter som er tilstede i blodserum som to fraksjoner: direkte (bundet, konjugert) og indirekte (fri), bilirubin. Indirekte bilirubin har cytotoksiske egenskaper, som tydeligst reflekteres på hjerneceller. I leverceller, er indirekte bilirubin nøytraliseres ved konjugering med glukuronsyre kommer inn i gallegangen og som mellomprodukter utskilles gjennom tarmen og i små mengder - urinen.

    Feil avhending av bilirubin med Gilbert syndrom forårsaket av en mutasjon i genet som koder for mikrosomale enzym UDP-glukuronyl transferase. Mindreverd og den partielle reduksjon i aktiviteten av UDP-glyukouroniltransferazy (opp til 30% av normal) resulterer i manglende evne til å absorbere og eliminere hepatocytt nødvendige mengde av indirekte bilirubin. Det er også et brudd på transporten og beslaget av indirekte bilirubin av leveren celler. Som et resultat, Gilbert syndrom nivået av ukonjugert bilirubin i blod, serum øker, noe som fører til dets avsetning i vev og flekker dem gul.

    Gilbert syndrom refererer til en patologi med en autosomal dominerende arvmodus, for utviklingen som det er nok for et barn å arve en mutantversjon av et gen fra en av foreldrene.

    Kliniske manifestasjoner av Gilbert syndrom kan utløses ved langvarig sult, dehydrering, fysisk og følelsesmessig spenning, menstruasjonsperioder (hos kvinner), infeksjonssykdommer (viral hepatitis, influensa og akutte respiratoriske virusinfeksjoner, tarminfeksjoner), kirurgiske inngrep, så vel som av alkohol og enkelte stoffer: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinyløstradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, acetaminofen, koffein.

    Symptomer på Gilbert syndrom

    Er 2 varianter av Gilbert syndrom: "iboende" - manifestert uten forutgående smittsom hepatitt (de fleste tilfeller) og manifesterer seg etter akutt virushepatitt. Og postgepatitnaya hyperbilirubinemi kan være forbundet ikke bare med nærværet av Gilbert syndrom, men også med overgangen av infeksjon i en kronisk form.

    De kliniske symptomene på Gilbert syndrom utvikles vanligvis hos barn i alderen 12 år og eldre, sykdomsforløpet er bølgende. Gilbert syndrom er preget av intermitterende gulsott av varierende alvorlighetsgrad - fra subterterisk sclera til lys yellowness av huden og slimhinner. Den icteric farging kan være diffus eller åpenbart delvis i regionen av nasolabial trekant, på føtter, palmer, i armhulene. Gulsott episoder i Gilbert syndrom oppstår plutselig, øker etter eksponering for provokerende faktorer og løser uavhengig. Hos nyfødte kan symptomene på Gilbert syndrom ha likheter med forbigående gulsott. I noen tilfeller kan med Gilbert syndrom enkelt eller flere øyelokk xanthelasmas forekomme.

    De fleste pasienter med Gilbert syndrom klager over tyngde i riktig hypokondrium, en følelse av ubehag i bukhulen. Asthenovegetative observert lidelser (tretthet og depresjon, dårlig søvn, svette), dyspepsi (manglende appetitt, kvalme, raping, oppblåsthet, avføringsforstyrrelser). I 20% av tilfellene av Gilbert syndrom har en svak forstørrelse av leveren, 10% - av milten kan observeres galleblærebetennelse, galleblære dysfunksjon, og sphincter av Oddi, økt risiko for gallestein.

    Omtrent en tredjedel av pasientene med Gilbert syndrom har ingen klager. Med ubetydelighet og ustabilitet av manifestasjoner av Gilbert syndrom, kan sykdommen i lang tid gå ubemerket av de syke. Gilbert syndrom kan kombineres med bindevev dysplasi - ofte funnet i Marfan og Ehlers-Danlos syndromer.

    Diagnose av Gilbert syndrom

    Diagnose av Gilbert syndrom er basert på analyse av kliniske symptomer, familiehistorie data, laboratorieresultater (total og biokjemisk analyse av blod, urin, PCR), funksjonelle tester (test med sult, ble en prøve med fenobarbital, nikotin syre), ultralydundersøkelse av bukhulen.

    Når man samler anamnese, blir pasientens kjønn, alder av utseende av kliniske symptomer, forekomst av gulsottepisoder i nærmeste slektninger, tilstedeværelse av kroniske sykdommer som forårsaker gulsott. På palpasjon er leveren smertefri, organets struktur er myk, det kan oppstå en liten økning i leverens størrelse.

    total bilirubin-nivået i løpet av Gilbert syndrom økte på grunn av indirekte fraksjoner og områder 34,2 til 85,5 mmol / l (vanligvis ikke mer enn 51,3 mmol / L). Andre biokjemiske leverfunksjonstester (total protein og proteinfraksjonene, ASAT, ALAT, kolesterol) med Gilbert syndrom, er generelt ikke endret. Å redusere nivået av bilirubin i pasienter som får fenobarbital og dens økning (50-100%) etter sulte eller lav-kalori dietter, og også etter intravenøs injeksjon av nikotinsyre bekrefte diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilberts syndrom avslører polymorfismen av genet som koder for enzymet UDHT.

    For å klargjøre diagnosen Gilbert syndrom utføres ultralyd av bukorganene, ultralyd av leveren og galleblæren, duodenal-lyding, tynnsjiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utføres kun når det er angitt, for å utelukke kronisk hepatitt og cirrhose. I Gilberts syndrom er det ingen patologiske forandringer i leverbiopsiprøver.

    Gilbert syndrom differensieres med kronisk viral hepatitt og hyperbilirubinemi postgepaticheskoy vedvarende, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom type II, Dubin-Johnson syndrom og Rotor syndrom, primær shunt hyperbilirubinemi, medfødt levercirrhose, galleveis atresi trekk.

    Behandling av Gilbert syndrom

    Barn og voksne med Gilbert syndrom trenger som regel ikke spesiell behandling. Hovedverdien er gitt til overholdelse av kosthold, arbeid og hvile. Med Gilberts syndrom er profesjonell sportsaktivitet, insolasjon, alkoholinntak, sult, væskebegrensning og hepatotoksiske uønskede uønskede. En diett begrenset til matvarer som inneholder ildfaste fettstoffer (fett kjøtt, stekt og krydret mat) og hermetikk er vist.

    Under forverring av kliniske manifestasjoner Gilbert syndrom betegner sparsom tabell № 5 og induktorer mikrosomale enzymer - fenobarbital og ziksorin (1-2 ukers kurs med et intervall på 2-4 uker) som reduserer bilirubinnivåer. Ved mottagelse av aktivert karbon adsorberende bilirubin i tarmen og fototerapi, akselererer nedbrytning av bilirubin i vev vil bidra til å bringe den fra kroppen.

    For forebygging av cholecystit og cholelithiasis i Gilberts syndrom, anbefales koleretiske urter, hepatoprotektorer (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretics (Holagol, Allohol, Holosac) og B-vitaminer.

    Prognose og forebygging av Gilbert syndrom

    Prognosen av sykdommen i alle aldre er gunstig. Hyperbilirubinemi hos pasienter med Gilbert syndrom vedvarer for livet, men er godartet, ledsages ikke av progressive endringer i leveren og har ingen effekt på forventet levealder.

    Før du planlegger graviditet, par med en historie om denne patologien, er det nødvendig å konsultere en medisinsk genetikk for å vurdere risikoen for Gilbert syndrom i avkom. Gilberts syndrom hos barn er ikke en grunn til å nekte forebyggende vaksinasjon.