728 x 90

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

  1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
  2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

  • generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
  • gule plakk er dannet i øyelokkene;
  • søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
  • redusert appetitt;
  • Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

  • muskel smerte;
  • alvorlig kløe i huden;
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svette
  • i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
  • hodepine og svimmelhet;
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
  • abdominal distention, kvalme;
  • avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Økt coproporphyrins i urinen - nei;
  • Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
  • Forstørret milt - nei;
  • Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
  • Kløende hud er fraværende;
  • Cholecystography er normal;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
  • Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
  • Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
  • Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
  • Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
  • Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
  • Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

  • albumin - for å redusere bilirubin;
  • antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
  • barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

  • fett kjøtt, fjærfe og fisk;
  • egg;
  • varme sauser og krydder;
  • sjokolade, bakverk;
  • kaffe, kakao, sterk te;
  • alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
  • krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
  • fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

  • alle typer korn;
  • grønnsaker og frukt i noen form;
  • ikke-fett meieriprodukter;
  • brød, galetny pechente;
  • kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
  • fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

Gilbert syndrom

Doktor, jeg ble diagnostisert med Gilberts sykdom (jeg vet ikke noe om det, jeg vet bare at denne sykdommen er forbundet med leveren) Fortell meg om det.

Gilbert syndrom (sykdom) er forårsaket av en genetisk bestemt mangel på enzymet glukuronyltransferase, ved hjelp av hvilket en direkte bilirubin dannes i leverceller fra indirekte bilirubin. Sykdommen oppdages hovedsakelig i barndommen eller ungdomsårene. De hyppigst observert er: intermitterende isterisk farging av sclera, oral slimhinne, hud; svakhet, tretthet; ubehag og mindre smerte i riktig hypokondrium. I den biokjemiske studien av blod er økningen i totalt bilirubin på grunn av den indirekte fraksjonen bemerkelsesverdig; Andre leverforsøk, som regel, endres ikke. Sykdommen er forskjellig, først og fremst med hepatitt (viral, medikament, etc.) og hemolytisk anemi, så vel som med andre leversykdommer. Økt bilirubin i Gilbert syndrom utløses av betydelig fysisk og psyko-emosjonell stress, ernæringsmessige feil, sult, tar visse medisiner, smittsomme sykdommer (viral hepatitt - ofte forekommer sykdommen etter det, influensa, ARVI, intestinale infeksjoner, etc.). Derfor er overholdelse av legemidlet (arbeid, ernæring, hvile), og ikke tar medisiner, av største betydning i behandlingen. Profesjonell sport anbefales ikke til pasienter. Hvis bilirubin ikke økes kraftig (for eksempel 2 ganger), er det ikke nødvendig å "senke" det. Hvis økningen i bilirubin er mer uttalt og ledsages av svakhet og dårlig helse, er det mulig å ta zixorin eller fenobarbital som anbefalt av legen. Disse stoffene aktiverer glukuronyltransferase. Det er også mulig å motta medisiner som Kars, leprotek, juridiske kurs. Når du planlegger en graviditet (uansett om mannen eller kone er syk), er det nødvendig å konsultere en medisinsk genetiker for å vurdere risikoen for sykdom hos avkom.

Hva er Gilberts sykdom? Hvordan manifesterer man seg, hvordan er det farlig for pasienten og for sine barn?

Gilbert syndrom er en tilstand preget av en økning i nivået av gratis bilirubin i serumet. Årsaken er en arvelig defekt av enzymet glukuronyltransferase, som er plassert i levercellen og er "ansvarlig" for binding av bilirubin med glukuronsyre og omdannelse til bundet bilirubin. Hoved manifestasjonen er en økning i nivået av totalt bilirubin, hovedsakelig på grunn av frihet. Sykdommen manifesterer seg hos barn og ung alder, noen ganger etter en kald eller viral hepatitt. Samtidig observeres periodisk gulsott (utløst av infeksjoner, medisinering, sult, alkoholforbruk, fysisk og følelsesmessig stress), svakhet, tretthet og tyngde i riktig hypokondrium. Diagnosen kan kun gjøres etter utelukkelse av alle andre lignende sykdommer, først og fremst av kronisk viral hepatitt. Sykdommen har en god prognose, men krever overholdelse av diett og andre rimelige begrensninger. Det bør tas hensyn til den arvelige naturen til sykdommen.

Søkte på nettstedet ditt for informasjon om Gilberts sykdom. Dessverre var det ingen data. Hvis du kan hjelpe, vennligst rapporter klinisk bilde av sykdommen, dens diagnose, behandling og forebyggingsmetoder, hvis noen.

Gilbert syndrom er en tilstand som preges av økte nivåer av totalt bilirubin, hovedsakelig på grunn av indirekte (fri) bilirubin. Beskrevet i 1900 av Gilbert og Sovt. Årsaken er en arvelig mangel på enzymet glukuronyltransferase, som befinner seg i leverceller og er involvert i binding av indirekte (fri) bilirubin med glukuronsyre og omdannelsen til en direkte (koblet) en. Denne sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, og dermed er dens utvikling genetisk bestemt.
De første tegn på sykdommen vises som regel hos barn eller unge, ofte etter akutte respiratoriske virusinfeksjoner, viral hepatitt (posthepatitis variant), på bakgrunn av stress, sult, betydelig fysisk anstrengelse, etter å ha drukket alkohol og noen medisiner. Sykdommen kjennetegnes av svak, inkonstant isterfarging av huden og sclera, en økning i indirekte bilirubin, som regel ikke høyere enn 50 μmol / l (3 mg%). Ofte registrerer pasienter tretthet, uspesifiserte dyspeptiske fenomener. Alle andre leverprøver - i normal rekkevidde.
For diagnostisering av Gilbert syndrom er det nødvendig å utelukke andre sykdommer som forekommer med gulsott: hemolytisk anemi; viral, medisinsk, giftig, alkoholisk og autoimmun hepatitt og levercirrhose; Wilson-Konovalov sykdom, hemokromatose, primær skleroserende kolangitt. For diagnosen blir biokjemiske blodparametere, markører av viral hepatitt undersøkt, en ultralydsundersøkelse av bukorganene utført, og hvis indikert utføres en punkteringsbiopsi i leveren.
Hovedbehandlingsmetoden er å opprettholde en bestemt diett gjennom hele livet: fullstendig eliminere alkohol, spis regelmessig (fasting er kontraindisert), følg et rimelig kosthold, unngå fysisk overarbeid og ta hepatotoksiske stoffer.
Viser rusmiddelkurs som forbedrer stoffskiftet i leveren (legalon, Kars, hofitol). Med en signifikant økning i bilirubin kan fenobarbital eller zixorin tas.

Fortell oss om Gilberts sykdom. 2) Jeg er syk med denne sykdommen, kontraindisert nat. belastning. Jeg følte meg selv en forverring i helsen min da jeg gjorde vektløfting. Kan jeg på alvor utøve en sport som fotball? Når jeg gjør fotball, føler jeg ingen forverring.

I Gilberts syndrom er tung fysisk anstrengelse kontraindisert, inkludert å spille fotball, da de provoserer en økning i nivået av indirekte bilirubin.

Tusen takk for ditt første svar! Du svarte at for å bestemme prognosen, er det nødvendig å kjenne noen data, årsaken til hepatitt. Her er hva jeg fant og var i stand til å lese. Beklager for eventuelle feil. Spørsmål: 1) Er det mulig å gjenopprette fra hron. Hepatitt? 2) Jeg ble fortalt av legene at det var nødvendig å gå så lite som mulig, ligge mer, hvile, drikke væske. Helt forbannet enhver sport, men før jeg var en aktiv sportsfan (fotball, tunge friidrett), tenkte jeg på det profesjonelle idretts yrket (fotball). fordi Jeg tror at jeg er mer eller mindre utdannet i fysisk forstand. kultur, spurte spørsmålet: Er livsstilen som ble anbefalt av leger + det totale fraværet av fysisk. belastninger vil ikke føre til en rekke små sykdommer forbundet med en fast livsstil, svekkelsen av muskuloskeletalsystemet, overskudd. vekt, mulig forskjellige "hypertensive", etc. sykdommer på grunn av ovenstående.

3) Kan du gi dine anbefalinger

4) Som jeg forstår, fungerer ikke leveren min riktig. "Fjern årsaken, og du vil kurere selve sykdommen." Hvordan gjør du dette? Jeg drikker ikke, røyker ikke, etc., har aldri lidd av noen form for gulsott, jeg har nylig prøvd å delta aktivt i sport.

Utdrag fra historien til pasienten.

Full diagnose: Gilbert syndrom, hypertonisk type Dissineziya GVHD

5 / II la merke til isterisk sclera. Fargen på urinen har ikke endret seg.

I b / x en blod fra 6 / II:

bilirubin totalt 48 μmol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1,2 u

Tot. blodprøve 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, smp. - 1,1;

Z-5,0 * 10 ^ 9, 3/3, C / 36,1 / 53, m / 8, Soe-3 ca.

retikulocytttelling - 8%, erytrocytresistens min-0,40% max-0,32%

Bilirubin ALT Tim Sul. ? amylase

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 enheter 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Totalt protein - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativ.

resterende nitrogen -22 urea-5,2-kreatinin-85

Urin OA er normal

Duodo. sensing: hypertensive type diskurs

Ultralyd i mageorganene: Lever av parenchyma, inhomogenitet

Anamnesis: i II / 96 - med Gilbert, i III-97 - Hron. hepatitt med brudd

D / C: Hron. hepatitt med nedsatt hepatocyttkonjugering, akutt stadium

Det er nødvendig å skille mellom begreper kronisk hepatitt (kronisk betennelsesskade i leveren) og Gilbert syndrom. Under den siste forstår for øyeblikket arvelig mangel på enzymet glukuronyltransferase, hvorved konjugeringen av indirekte bilirubin og glukuronsyre oppstår med dannelsen av direkte bilirubin. Under betingelser med mangel på glukuronyltransferase, akkumuleres et indirekte bilirubin, noe som forårsaker yellowness av huden og sclera, generell svakhet, tretthet.

Gitt den arvelige naturen, er fullstendig gjenoppretting fra Gilberts symptom usannsynlig. Men sykdommen flyter godartet, fører ikke til signifikant svekkelse av velvære. Overdreven anstrengelse (fysisk og følelsesmessig), alkohol, fett, krydret mat, ukontrollert medisinering og fasting bør unngås, da disse faktorene bidrar til akkumulering av indirekte bilirubin. Du bør ikke helt forlate sportsaktiviteter (fritidsbading, ski), det er viktig å dosere belastninger. Etter å ha spilt sport bør ikke (!) Gulsot, svakhet, smerte i riktig hypokondrium. Nyttig fraksjonell (4-5 ganger) matinntak, kurs av urte-koleretiske legemidler ("holaflux", koleretavgift, etc.), hepatoprotektorer (legalon). I detaljer behandles spørsmål om narkotikabehandling av legen individuelt.

Er det en sammenheng mellom lymfogranulomatose og Gilberts syndrom? Hva er de nye behandlingene for Gilbert syndrom?

Det er ingen slik tilkobling. Det er ingen grunn til å behandle syndromet - dette er en arvelig funksjon av kroppens arbeid. Du trenger bare å ta noen medisiner med forsiktighet, (for det meste antibiotika, hormoner og antikonvulsive midler). Reduser matbelastningen. Bilirubinverdiene dine vil endres, men dette er din individuelle pris. Dette refererer til det rene Gilbert syndromet (det vil si at det ikke finnes andre sykdommer).

Behandling av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er ikke en sykdom i ordets fulde forstand, men et genetisk trekk i kroppen. Hun blir ikke behandlet. Du trenger bare å vite om denne diagnosen og advare leger om det, spesielt når du forskriver medisiner. påvirker leverfunksjonen: hormoner, antibiotika og også alkohol for å korrigere doser.

Et barn (jente) er 1,5 år gammel. Omtrent et år har hun gulaktig hud, litt mer i nasolabialt trekant, føtter og palmer. Sclera og slimete i normalt. Fullstendig blodtelling er normalt. I biokjemi øker direkte bilirubin til 21,6, og totalt til 37. Indirekte bilirubin, asat, alat, tymol-test, protein er normalt. Leveren er ikke forstørret. Hva å mistenke og forutsi?

Snart er dette Gilbers syndrom. Denne sykdommen er medfødt med hyperbilirubinemi og gjentatte anfall av gulsott. Jentene lider mer, men guttene blir også syke. Prognostisk gunstig kurs. Selv om det er mulig leverskade i løpet av livet. Det er nødvendig å undersøke familiehistorien til kvinnelinjen.

Forfattere av svarene: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. og andre

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en pigmentert hepatose med en autosomal dominerende arvstype, karakterisert ved en moderat økning i innholdet i ubundet indirekte bilirubin i blodet. Syndromet ble først beskrevet av franske leger A.N. Gilbert og P. Lereboullet i 1901. Sykdommen oppdages hos 2-5% av befolkningen. Det er mer vanlig hos menn. Blant kaukasiere er forekomsten av syndrom 2-5%, blant Mongoloids - 3%, blant Negroids - 36%.

Sykdommen manifesterer seg i ungdomsårene og forekommer nesten gjennom livet.

Gilbert syndrom er forårsaket av en mutasjon i UGT1A1 genet, som koder for enzymet uridin difosfat glucuronyl transferase (UDPHT). I Gilbert syndrom reduseres aktiviteten til PDHGT bare med 10-30% sammenlignet med normen.

Symptomer på sykdommen. Symptomene på sykdommen er mild gulsot, inkludert sclera gulsott. I noen tilfeller er flekker av huden, spesielt den nasolabiale triangelen, palmer, armhuler, føtter. Symptomer forsterkes av stress, ulike operasjoner, katarralsykdommer, feil kosthold, fasting, alkohol og visse typer medisiner. Den totale bilirubinen i Gilbert syndrom varierer fra 21 til 51 μmol / l og øker med jevne mellomrom til 85-140 μmol / l.

I halvparten av tilfellene observeres dyspeptiske klager: unormal avføring, flatulens, kvalme, kløe, mangel på appetitt. Forekomsten av gulsot kan være ledsaget av ubehag i leveren og svakheten. Syndromet er forbundet med bindevevsdysplasi (spesielt ofte i typen Marfan og Ehlers-Danlos syndromer).

Diagnose av sykdommen involverer testing.

Testen for innholdet av bilirubin i blodserumet, som øker på bakgrunn av fasting. Pasienten mottar ernæring i 2 dager, hvis energiværdi ikke overstiger 400 kcal / dag. Utfør bestemmelsen av nivået av bilirubin i blodserumet i tom mage og etter 48 timer. Prøven er positiv dersom stigningen er 50-100%.

Test med fenobarbital - nivået av bilirubin reduseres mens man tar fenobarbital på grunn av induksjon av konjugerte leverenzymer.

Test med nikotinsyre - intravenøs administrering av stoffet forårsaker en økning i nivået av bilirubin ved å redusere den osmotiske resistansen til erytrocytter.

Resultatet av avføring analyse for stercobilin er vanligvis negativ.

Leverprøver, spesielt nivåene av AST, ALT, alkalisk fosfatase og andre enzymer, er som regel innenfor det normale området eller litt forhøyet. En økning i totalt protein og dysproteinemi kan forekomme; protrombintid - innenfor normale grenser. Markører av hepatitt B, C, D er fraværende.

Molekylær diagnostikk inkluderer DNA analyse av PDHGT genet.

Bruke ultralyd i mageorganene til å bestemme størrelsen og tilstanden til leveren parenchyma (figur 6-2, b); størrelse, form, veggtykkelse, mulige steiner i galleblæren og gallekanaler.

Hvis det er indikasjoner på å utelukke kronisk hepatitt (CG) og levercirrhose, utføres en perkutan leverbiopsi med en morfologisk vurdering av biopsien.

Behandling av Gilbert syndrom

Som regel trenger pasienter ikke spesiell behandling, siden Gilbert syndrom ikke er en sykdom, men et individ, genetisk bestemt funksjon av organismen. Den viktigste betydningen er overholdelse av studiemåte, arbeid, hvile, ernæring.

Ekstremt uønsket:

  • alkoholholdige drikker og fettstoffer
  • fysisk overbelastning (profesjonell sport)
  • lenge opphold i solen (solsenger)
  • store pauser mellom måltider, fasting
  • fluidrestriksjon.
  • hepatotoksiske stoffer

Termisk fysioterapi i leveren er kontraindisert.

Forebygging av forverringer av Gilbert syndrom:

Kostholdsterapi: Begrensning av produkter som inneholder ildfaste fettstoffer og konserveringsmidler; fett kjøtt; stekt og krydret retter; hermetisert mat. Når forsterkende gulsott utpekt kosthold N5

Utelukkelse av provokerende faktorer: infeksjoner, fysisk og psykisk stress, bruk av hepatotoksiske stoffer og alkohol.

Forverring av gulsott kan løse seg selv uten bruk av narkotika. Hvis nivået av bilirubin når 50 μmol / l og ledsages av dårlig helse, er det mulig å ta fenobarbital i løpet av kort tid (1,5-2,0 mg / kg, eller 30-200 mg / dag i 2 doser i 2-4 uker). Fenobarbital (luminal *) er en del av slike legemidler som Corvalol, Barboval, Valocordin, så noen ganger foretrekker de å bruke disse legemidlene (20-30-40 dråper 3 ganger daglig i 1 uke), selv om effekten av slik behandling bare observeres i små deler av pasientene. Induktorer av hepatocytmonooksidase-system-enzymer, i tillegg til fenobarbital, inkluderer zixorin (flumecinol *), administrert til ungdom i en dose på 0,4-0,6 g (4-6 kapsler) 1 gang per uke eller 0,1 g 3 ganger daglig innen 2-4 uker Under påvirkning av disse stoffene reduseres nivået av bilirubin i blodet, dyspeptiske symptomer forsvinner, men i løpet av behandlingen oppstår sløvhet, døsighet og ataksi. I slike tilfeller er disse legemidlene foreskrevet i minimale doser før sengetid, slik at du kan ta dem i lang tid.

På grunn av det faktum at en betydelig andel av pasientene med Gilbert syndrom utvikler cholecystitis og kronisk kalkuløs cholecystit, anbefaler de administrasjon av koleretisk urteinfusjoner, sporadisk oppbevaring av sorbitolrør (xylitol), Karlovy Vary-salt etc. ), fosfolipider (Essentiale), silibinin (Kars), melketistelfrukt ekstrakt (legalon 70), artichoke leaf ekstrakt (hofitol); choleretics: kolagol, cholenzyme, allohol, berberin, holosas; vitaminterapi, spesielt vitaminer i gruppe B.

Fjerning av konjugert bilirubin er mulig ved hjelp av forbedret diurese, bruk av aktivert karbon, adsorberende bilirubin i tarmen. Gjennom fototerapi oppnås ødeleggelse av bilirubin som er fast i vev, og frigir dermed perifere reseptorer som kan binde nye deler av bilirubin, forhindrer penetrering gjennom blod-hjernebarrieren.

Obligatorisk rehabilitering av kronisk infeksjonsfokus og behandling av eksisterende patologi i galdevegen.

Prognose. Prognosen er gunstig. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av progressive endringer i leveren og økt dødelighet. Når livsforsikring klassifiseres, er slike personer klassifisert som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital reduseres nivået av bilirubin til normale verdier. Kanskje utviklingen av betennelse i galdeveien, JCB, psykosomatiske lidelser.

Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Tilsvarende bør det gjøres hvis slektningene til et par som planlegger å få barn, blir diagnostisert med dette syndromet.

Gilbert syndrom er ikke en grunn til å nekte vaksinasjoner.

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, narkotika

Karsil med gangster syndrom

Siden 2006 har jeg hatt problemer med mage-tarmkanalen (gastritt, magesår av duodenalpæren og galleblærens betennelse. Samtidig økte bilirubin (gulrødt pigment - når det akkumuleres i organer og vev blir de gule) farge).)

Jeg hadde en utprøvd gul farge på tungen, knapt merkbar guling (subictericity) av scleraen (den ytre kjerne i øyeboblet - "øyets hvite"), liten smerte i høyre hypokondrium og i form av "halskant" i overlivet.

Behandlingen ga resultater, men det var ikke særlig vellykket - til januar 2009, da en operasjon ble utført for å fjerne galleblæren. Dette skulle løse de fleste problemer. Imidlertid viste resultatene av en biokjemisk blodprøve at økningen i bilirubin fortsatte.

Et år senere, under en undersøkelse ved Sentralforskningsinstituttet for Gastroenterologi, ble Sentralforskningsinstituttet for Gastroenterologi testet for Gilberts syndrom, som oppdaget denne sykdommen.

Sykdommen eller Gilberts syndrom manifesterer seg som kronisk eller intermitterende icterus uten merkbare endringer i leverens struktur og funksjon og stagnasjon av galle i leveren.

Analyse av medisinsk litteratur viser at ca. 1/3 av pasientene ikke har noen klager, og 2/3 viser tretthet, svekkelse eller tap av evnen til langvarig fysisk og psykisk stress og kjedelig smerte i overlivet (i leveren). Kvalme, mangel på appetitt, belching, brudd på stolen (forstoppelse eller diaré), flatulens. I en fjerdedel av pasientene er leveren litt forstørret - kanten strekker seg 1-3 cm ut av costalbuen. Under perioder med eksacerbasjoner, observeres den samme økningen oftere hos 4/5 pasienter. Hver 10. pasient har en litt forstørret milt. Sykdommen er observert hos mindre enn 5% av befolkningen.

Gilbert's sykdom har vanligvis en familiær karakter og er forårsaket av mangel på leverenzymer som er ansvarlig for fangst, behandling og utskillelse av bilirubin. Som regel fortsetter Gilbert sykdom i mange år, vanligvis en levetid. Menn lider ca 10 ganger oftere enn kvinner.

Symptomene på sykdommen er mild scleral yellowness. Det er preget av kjedelig gulsott hud, spesielt ansiktet. Nervøs utmattelse, fysisk spenning, katarralsykdommer, ulike operasjoner, sult, feil i kosthold, alkohol og visse medisiner kan bidra til fremveksten eller intensiveringen av gulning.

Bare en liten del av pasientene viste utviklingen av kolelithiasis (pigmentstein) og duodenalsår.

Tradisjonelt anbefalt lett dagbehandling, utelukkelse av betydelig fysisk eller psykisk stress. Det er nødvendig å utelukke alkohol, spise regelmessig (fasting er kontraindisert), følg et rimelig sparsomt kosthold (diett nummer 5), unngå fysisk overarbeid, ta hepatotoksiske stoffer. Profesjonell sport anbefales ikke til pasienter. Alle rettene er tilberedt på vann eller dampet og bakt i ovnen.

Av medisinske legemidler er det vist sykdomsforløp som forbedrer metabolisme i leveren (legalon, Kars, hofitol). Hvis økningen i bilirubin er uttalt og ledsages av svakhet og dårlig helse, er det mulig å ta fenobarbital, zixorin (0,05-0,1 g, 2-3 ganger daglig) eller luminal. Fenobarbital kan tas som en del av de velkjente stoffene Corvalol og Valocordin. Det er også mulig å motta medisiner som Kars, leprotek, juridiske kurs.

Den kosmetiske effekten av slik behandling er kun observert hos enkelte pasienter, og det er ikke mulig å fullstendig kvitte seg med Gilbert syndrom.

Praktiske anbefalinger

  • En brøkdel (4 eller flere) måltider per dag anbefales. Overholdelse av diett nummer 5 (på dette under) og diett.
  • Det er nødvendig å begrense bruken av hepatotoksiske stoffer - cimetidin, psykotrope stoffer, furadonin og andre kan forårsake alvorlig akutt hepatitt.
  • Fra fysisk anstrengelse er det verdt å nekte tunge squats med en vektstang og stanovykh, for å dosere ut masse. Trening innebærer tilstrekkelig oppvarming før trening, bruk av byrder som du kan utføre 12-15 repetisjoner i hver tilnærming, korte øvelser i sport - ikke mer enn 45 minutter.
  • Syklisk administrasjon (alternativt en gang i året) av Ursosan (ta 250 mg (1 tablett 2 ganger daglig om morgenen og kvelden, 1 måned) og Heptral (400 mg x 2 ganger daglig med måltider, 1 måned er ønskelig. senere enn 18.00!).
  • Periodisk konsultasjon med en hepatolog og gastroenterolog, undersøkelser og testing er nødvendig.
  • Solbrenthet er uønsket (både i solsenger og i solen) på grunn av den negative effekten på leveren.
  • Med en økning i totalt bilirubin over 40 μmol / l, ta Phenobarbital 0,01 nr. 10 eller Corvalol 40 dråper om morgenen i 10 dager. Om nødvendig, i kombinasjon med andre medisiner (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, etc.).

Anbefalte retter og produkter:
- hvete brød av mel I og II varianter, rug laget av frøet mel, gårdagens bakverk; smør og bladerdeig, stekte paier er utelukket;
- Vegetabilske og frokostblandinger suppe på vegetabilsk kjøttkraft, meieri med pasta, frukt, borscht og vegetarisk suppe; mel og grønnsaker til dressing er ikke stekt og tørket; kjøtt-, fisk- og soppbuljonger er ekskludert;
- kjøtt og fjærfe - magert biff, kalvekjøtt, kjøttfisk, kanin, kylling kokt eller bakt etter koking; gås, and, lever, nyrer, hjerner, røkt kjøtt, pølser, hermetikk er utelukket;
- fisk - fettfattige varianter i kokt, bakt form;
- Meieriprodukter - melk, kefir, acidophilus, yoghurt, surkrem som krydder til retter, halvfett cottage cheese og retter fra den;
- egg - bakt protein omelett; hardkokte og stekte egg er utelukket;
- frokostblandinger - eventuelle retter fra frokostblandinger;
- ulike grønnsaker i kokt, bakt og stuvet form; ekskludert spinat, sorrel, reddiker, reddiker, hvitløk, sopp;
- snacks - fersk grønnsakssalat med vegetabilsk olje, fruktsalater, vinaigrettes;
- frukt, ikke-syre bær, compotes, gelé;
- rømme, meieri, grønnsaker, fruktsauser;
- Drikker - te, kaffe med melk, frukt, bær og grønnsaksjuice.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en ikke-farlig arvelig sykdom som ikke krever spesiell behandling. Sykdommen manifesterer seg med en periodisk eller permanent økning i bilirubin i blodet, gulsott, så vel som noen andre symptomer.

Årsaker til Gilberts sykdom

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av genet som er ansvarlig for arbeidet med leverenzymet glukuronyltransferase. Dette er en spesiell katalysator som er involvert i metabolisme av bilirubin, som er et produkt av nedbrytning av hemoglobin. Under forhold med mangel på glukuronyltransferase i Gilberts syndrom, kan bilirubin ikke kommunisere med glukuronsyremolekylet i leveren, og som følge av dette øker konsentrasjonen i blodet.

Indirekte (gratis) bilirubin forgifter kroppen, spesielt sentralnervesystemet lider. Nøytralisering av dette stoffet er bare mulig i leveren og kun ved hjelp av et spesielt enzym, hvoretter det utskilles i bundet form fra kroppen med galle. I Gilbert syndrom reduseres bilirubin kunstig ved hjelp av spesielle preparater.

Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, det vil si når en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for å ha et barn med samme syndrom 50%.

Faktorer som provoserer forverringen av Gilbert's sykdom er:

  • Godkjennelse av visse stoffer - anabole steroider og glukokortikoider;
  • Overdreven fysisk anstrengelse;
  • Alkoholmisbruk;
  • stress,
  • Operasjoner og skader;
  • Viral og katarralsykdommer.

Kan forårsake Gilbert syndrom diett, spesielt ubalansert, fasting, overeating, og forbruket av fettstoffer.

Symptomer på Gilbert syndrom

Den generelle tilstanden til mennesker med denne sykdommen er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på Gilbert syndrom inkluderer:

  • gulsott;
  • Følelse av tyngde i leveren;
  • Intense smerter i riktig hypokondrium;
  • Bitterhet i munnen, kvalme, kløe;
  • Brudd på avføringen (diaré eller forstoppelse);
  • Abdominal distention;
  • Tretthet og dårlig søvn;
  • svimmelhet;
  • Deprimert humør.

Stressfulle situasjoner (psykisk eller fysisk stress), smittsomme prosesser i galdekanaler eller nasopharynx utfordrer i tillegg utseendet til disse tegnene.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er gulsott, som kan forekomme periodisk (etter eksponering for visse faktorer) eller være kronisk. Graden av manifestasjon er også forskjellig: fra scleras yellowness bare til en ganske uttalt diffus farging av hud og slimhinner. Noen ganger er det pigmentering av ansiktet, små gulaktige plakk på øyelokkene og spredte flekker på huden. I sjeldne tilfeller, selv med forhøyet bilirubin, er gulsott fraværende.

Hos 25% av syke mennesker oppdages en økning i leveren. Samtidig stikker den 1-4 cm fra under buen på ribben, konsistensen er normal, og det er ingen ømhet som føltes når det sonderes.

I 10% av pasientene kan milten forstørres.

Diagnose av sykdommen

Behandlingen av Gilberts syndrom ligger foran diagnosen. Det er ikke vanskelig å oppdage denne arvelige sykdommen: pasientens klager er tatt i betraktning, samt familiehistorie (identifikasjon av bærere eller pasienter blant nære slektninger).

For å diagnostisere sykdommen, vil legen foreskrive en komplett blod- og urintest. Tilstedeværelsen av sykdommen er indisert ved redusert nivå av hemoglobin og tilstedeværelsen av umodne røde blodceller. Det bør ikke være noen endringer i urinen, men hvis urobilinogen og bilirubin blir detektert i det, indikerer dette tilstedeværelsen av hepatitt.

Følgende tester utføres også:

  • Med fenobarbital;
  • Med nikotinsyre;
  • Med faste.

For den siste prøven utføres en analyse av Gilberts syndrom på den første dagen, og deretter etter to dager, hvor pasienten spiser mat med lavt kaloriinnhold (ikke mer enn 400 kcal per dag). Å øke nivået av bilirubin med 50-100% antyder at en person virkelig har denne arvelige sykdommen.

En prøve med fenobarbital innebærer å ta en viss dose av legemidlet i fem dager. På bakgrunn av slik behandling reduseres nivået av bilirubin betydelig.

Innføringen av nikotinsyre utføres intravenøst. Etter 2-3 timer øker konsentrasjonen av bilirubin flere ganger.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Denne metoden for å diagnostisere sykdommer med leverskade, ledsaget av hyperbilirubinemi, er den raskeste og mest effektive. Det er en studie av DNA, nemlig genet for PDHGT. Hvis UGT1A1-polymorfisme oppdages, bekrefter legen Gilberts sykdom.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom utføres også for å forhindre leverkriser. Denne testen anbefales for personer som skal ta legemidler med hepatotoksisk effekt.

Behandling av Gilbert syndrom

Som regel er det ikke nødvendig med spesiell behandling for Gilbert syndrom. Hvis du følger riktig regime, forblir nivået av bilirubin normalt eller litt forhøyet, uten å forårsake symptomer på sykdommen.

Pasienter bør eliminere tung fysisk anstrengelse, nekte fettstoffer og alkoholholdige drikkevarer. Lang pauser mellom måltider, faste og ta visse medisiner (antikonvulsiva midler, antibiotika, etc.) er uønskede.

Periodisk kan legen foreskrive et forløb av hepatoprotektorer - legemidler som positivt påvirker leverens funksjon. Disse inkluderer stoffer som Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars og vitaminer.

Kosthold i Gilbert syndrom er et must, siden et sunt kosthold og et gunstig diett har en positiv effekt på leveren og prosessen med å fjerne galle. Per dag bør være minst fire måltider i små porsjoner.

I Gilberts syndrom er det tillatt å inkludere vegetabilske supper, lavmette cottage cheese, magert kylling og biff, krummende korn, hvetebrød, ikke-sure frukter, te og kompott. Produkter som lard, fett kjøtt og fisk, iskrem, ferske bakverk, spinat, sorrel, pepper og svart kaffe er forbudt.

Du kan ikke helt utelukke kjøtt og holde deg til vegetarisme, siden med denne typen mat, vil leveren ikke motta de nødvendige aminosyrene.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom gunstig, siden sykdommen kan betraktes som en av de vanlige varianter. Personer med denne sykdommen trenger ikke behandling, og selv om forhøyede bilirubinnivåer vedvarer for livet, fører dette ikke til en økning i dødeligheten. Av de mulige komplikasjonene kan kronisk hepatitt og gallstonesykdom bli notert.

Par, hvor en ektefelle er eieren av dette syndromet, før du planlegger en graviditet, er det nødvendig å konsultere en genetiker som bestemmer sannsynligheten for sykdommen hos et ufødt barn.

Spesifikk forebygging av Gilberts sykdom eksisterer ikke, siden det er genetisk bestemt, men ved å overholde en sunn livsstil og regelmessig gjennomgår medisinsk undersøkelse, er det mulig å stoppe sykdommer som fremkaller en forverring av syndromet i tide.

Gilbert syndrom

Artikler om lignende emner:

Generell informasjon om Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (latin Icterus intermittens juvenilis, engelsk Gilbert syndrom, korte GS, Andre navn: konstitusjonell hepatisk dysfunksjon, arvelig ikke-hemolytisk gulsott, familiær godartet ukonjugert hyperbilirubinemi...) - godartede strømming av arvelig sykdom av nøytralisering i leveren av indirekte bilirubin.

Gilbert syndrom ble først beskrevet av Augustin Gilbert i 1901.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig lidelse. Ifølge ulike estimater, de lider 3-10% av befolkningen (selv om de ikke alltid er klar over dette). Å være en genetisk bestemt sykdom, har Gilberts syndrom en annen fordeling blant befolkningen i forskjellige regioner på planeten. Utbredelsen av Gilbert syndrom i Europa og USA er 3-7%. Den høyeste frekvensen av levetiden på det afrikanske kontinentet er opptil 26%, den laveste i Sørøst-Asia er mindre enn 3%.

Mange historiske figurer led av Gilbert syndrom, blant dem Napoleon. Mest sannsynlig var det ikke dette som hindret ham i å erobre Russland. Det er mange SJ-eiere blant kjente atleter, inkludert tennisspillere Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Av litterære tegn utvilsomt, Pechorin, hovedpersonen til M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", led av denne sykdommen. Sannsynligvis tilhørte forfatteren av arbeidet selv antall "boligleilere", dømme etter hans dype kunnskap om manifestasjonene av syndromet som ble beskrevet av leger mange år senere.

Menn blir syk flere ganger oftere enn kvinner. Det antas at dette skyldes kjønnsforskjeller i hormonell bakgrunn.

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom?

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom? Begge begrepene brukes nesten det samme ofte. Det er imidlertid ikke nok klarhet om de er utskiftbare eller ikke. Naturligvis fører en slik tvetydighet til en viss forvirring...

Årsaker til Gilbert syndrom

Et gjennombrudd i å forstå årsakene til Gilbert syndrom er forbundet med å dekode i 1995 den genetiske defekten som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Det ble funnet at den unormale genet er lokalisert på kromosom 2. De to ekstra kretselement detektert i denne kromosom DNA-nukleotidsekvenser etter TATAA - TA (thymin-adenin). Denne innsetting av ytterligere nukleotider kan enten være enkelt eller gjentatt flere ganger. Et bredt spekter av alvorlighetsgrad og et bredt spekter av kliniske manifestasjoner av Gilberts syndrom er tilsynelatende resultatet av en slik variant av genetisk abnormitet.

Nevnte genetisk defekt forhindrer lesing av genetisk informasjon for en fullstendig syntese av enzymet i leveren uridin-difosfat-glucuronyl (i moderne klassifisering - bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferase er nødvendig for omdannelse av indirekte bilirubin til direkte ved å feste glukuronsyre til molekylet. Indirekte bilirubin er et giftig stoff for kroppen (hovedsakelig for sentralnervesystemet), og dets nøytralisering er bare mulig ved å omdanne den til direkte bilirubin i leveren. Sistnevnte utskilles fra gallen.

Det har blitt fastslått at enzymet glukuronyltransferase i Gilbert syndrom har fullverdige egenskaper, men antall molekyler er bare 20-30% av det normale. Dette beløpet er tilstrekkelig under normale forhold. Men under ugunstige obstoyatelctvah leverenzymsystemet er inkonsekvent, noe som resulterer i noe høyere grad av indirekte bilirubin i blodet og for utviklingen av mild gulsott.

Vel, forhøyet bilirubin, vel, noen ganger gulsott, og så hva? Kanskje dette ikke er en sykdom i det hele tatt, siden det ikke medfører noen konsekvenser?

Faktisk er det en oppfatning at Gilbert syndrom er en genetisk egenskap av kroppen, og ikke en sykdom.
Men det er et viktig faktum, som er kjent for ikke alt glyukuroniltransferazy enzym som er nødvendig for nøytraliseringen ikke bare bilirubin, men også en rekke giftige stoffer, så vel som for omsetning av mange medikamenter. Det er således nødvendig å snakke om en reduksjon av leverenes avgiftningsfunksjon som sådan, og nivået av bilirubin tjener bare som en visuell indikator for tilstanden.

Genetisk mekanisme for arv av Gilbert syndrom

I henhold til moderne konsepter manifesterer Gilbert syndrom seg når man arver anomaløse gener fra begge foreldrene

Med dette alternativet er pasientens barn med Gilberts syndrom praktisk talt sunn, men er bærere av et unormalt gen.

Gilbert syndrom er arvet av en autosomal resessiv mekanisme. Hva betyr dette? For å forklare dette må du unnvike litt i retning av teoretisk genetikk.

Naturen tok vare på at hver enkelt person hadde et dobbelt sett med gener. En av dem er arvet fra moren, den andre fra faren. På grunn av denne dupliseringen er genetiske sykdommer 100% uunngåelig bare i de sjeldne tilfeller når begge gener er unormale (den såkalte homozygote varianten).

Mange ganger oftere i et par gener er bare en av dem unormal (heterozygot variant). Med den heterozygote varianten kan situasjonen utvikles i to scenarier:

  • Den dominerende typen arv - det syke genet dominerer den sunne. Sykdommen manifesterer seg selv om et av generene er unormalt.
  • Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vel for uregelmessigheten til dets tvillinggen og reses (undertrykker) sin aktivitet. Denne typen arv har Gilbert syndrom. Problemer oppstår bare med den homozygote varianten - når begge gener er unormale. Sannsynligheten for et slikt alternativ er imidlertid ganske høyt, da forekomsten av det heterozygotiske Gilbert syndromssyndromet i befolkningen er svært høy - 40-45%. Disse menneskene er bærere av et unormalt gen, men de blir ikke syke med Gilberts syndrom (selv om indirekte bilirubin kanskje fortsatt er noe forhøyet).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er seksrelatert (i motsetning til for eksempel hemofili, som bare påvirker menn).

Den autosomale resessive mekanismen for arv av Gilbert syndrom antyder to viktige konklusjoner:

  • Foreldre til pasienter med Gilbert syndrom trenger ikke nødvendigvis å bli syk selv med denne sykdommen
  • Pasienter med Gilbert syndrom kan ha sunne barn (som ofte skjer)

Inntil nylig ble Gilbert syndrom ansett som en autosomal dominerende sykdom (med den dominerende typen arv, manifesterer sykdommen seg selv, selv om bare ett gen er unormalt i et par). De nyeste molekylære genetiske studiene har avvist denne oppfatningen. Til overraskelse av forskere ble det funnet at nesten halvparten av menneskene er bærere av det uregelmessige genet. Med den dominerende typen arv, vil sjansene for å ikke få Gilbert syndrom fra foreldrene være minimal. Heldigvis er det ikke.

Ikke desto mindre kan uttalelsen om den dominerende autosomale typen arv fremdeles finnes i kilder som bruker utdatert informasjon.

Symptomer på Gilbert syndrom og flytegenskaper

I 30% av tilfellene er Gilbert syndrom asymptomatisk. Noen forhøyede nivåer av indirekte bilirubin finnes ved en tilfeldighet under en undersøkelse av en annen grunn.

Også, Gilberts syndrom manifesterer seg vanligvis ikke før pubertet begynner.

Sykdommen kjennetegnes av et kronisk kurs med periodiske eksacerbasjoner. Hyppigheten av eksacerbasjoner er forskjellig: fra ett til 5 år opptil 4 ganger i året, men vanligvis 1-2 ganger i året - på vår og høst. Forverrelser er hyppigst i alderen 25-30 år, ved 45 års alder blir de sjeldne og mindre uttalt. Exacerbations varer vanligvis 10-14 dager.

Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom er sporadisk mild gulsot. Hver tredje pasient manifestasjoner av sykdommen og dette er begrenset. Noen pasienter har gulsott hele tiden. Vanligvis er det merkbar på øyet sclera (den såkalte Iterisk sclera). Mindre uttalt yellowness av huden observeres sjeldnere.

Forekomsten av gulsott er vanligvis foregått av virkningen av uønskede faktorer, eller utløser:

  • katarrale og virussykdommer
  • skade
  • lavt kalori diett og bare fasting
  • overeating, spise tunge og fete matvarer
  • mangel på søvn
  • dehydrering
  • overdreven trening
  • emosjonelt stress
  • menstruasjon
  • tar visse stoffer: anabole, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, medisiner som inneholder paracetamol og noen andre, tar hormonelle prevensjonsmidler (hvorfor skjer dette?)
  • drikker alkohol, etc.

I en tredjedel av pasientene blir eksacerbasjoner ledsaget av symptomer på fordøyelsessystemet:

  • magesmerter og kramper, som ofte er lokalisert i riktig hypokondrium
  • halsbrann
  • metallisk eller bitter smak i munnen
  • tap av appetitt helt opp til anoreksi
  • kvalme og oppkast, ofte ved synet av søtsaker
  • følelse av fylde i magen
  • abdominal distention
  • forstoppelse eller diaré

Ofte er det ganske vanlige symptomer for pasienter:

  • generell svakhet
  • utilpasshet
  • konstant tretthet
  • svekkende oppmerksomhet
  • svimmelhet
  • hjertebanken
  • søvnløshet
  • natt kaldt svette
  • kuldegysninger uten feber
  • muskel smerte

Noen pasienter har også symptomer fra følelsesmessige sfærer:

  • urimelig frykt og selv panikkanfall
  • deprimert stemning som noen ganger går inn i en lang depresjon
  • irritabilitet
  • noen ganger er det en tendens til antisosial atferd

Det skal sies at disse symptomene ikke alltid har forbindelse med nivået av bilirubin. Åpenbart er ofte pasientenes tilstand påvirket av faktoren av selvhypnose.

Patientens mentalitet blir ofte traumatisert ikke så mye av manifestasjonene av sykdommen, som ved den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte fra ung alder. Langsiktig konstant tester, konsultasjoner, turer til klinikker inspirerer til slutt en helt ubegrunnet syn på seg som en alvorlig syk og defekt person, andre er også urimelig tvunget til å defiantly ignorere deres sykdom.

Fullstendig blodtelling viser noen ganger noe redusert hemoglobin (110-100 g / l), uutviklet retikulocytose (umodne erytrocytter).

Biokjemisk analyse av blod avslører et økt nivå av indirekte bilirubin. Indikasjoner av indirekte bilirubin varierer mye: fra 20-35 til 80-90 μmol / l i stille periode og opptil 140 μmol / l og enda høyere under eksacerbasjoner. Direkte bilirubin er innenfor normale grenser eller litt forhøyet (ikke mer enn 20% av indirekte).

Andre leverproblemer, så vel som andre organer, oppdages ikke. Hvis det oppdages, er det ikke Gilbert syndrom, men noe annet. Det bør ikke glemmes at Gilberts syndrom i halvparten av tilfellene er ledsaget av andre sykdommer i leveren og galdeveiene: dysfunksjon i galdeveien, kronisk hepatitt, kronisk cholecystitis, kolangitt, gallesteinsykdom og kronisk pankreatitt, gastroduodenitt etc.

Diagnose og undersøkelsesprogram for Gilbert syndrom

Diagnose av Gilbert syndrom med moderne evner er ikke vanskelig.

Familiens natur, begynnelsen av manifestasjoner i ung alder, det kroniske kurset med kortvarige eksacerbasjoner og økningen i indirekte bilirubin er tatt i betraktning.

Obligatoriske undersøkelser, hvis formål er å utelukke andre, ofte alvorligere sykdommer, i deres manifestasjoner som ligner på Gilberts syndrom:

  • Fullstendig blodtelling - når SJ kan oppdage retikulocytose (forekomsten av umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hemoglobin.
    Ikke desto mindre er deteksjon av retikulocytter og lavt hemoglobin en grunn til en dypere undersøkelse av blodsystemet, slik det er tilfellet med hemolytisk gulsott, som også forekommer med forhøyet indirekte bilirubin.
  • Urinalysis - det er ingen endring i LF.
    Påvisning av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelse av hepatitt.
  • Blodglukose - med LF i normal rekkevidde eller redusert.
  • Blodalbumin - med LF i det normale området.
    Lavt nivå forekommer i kroniske sykdommer i lever og nyrer.
  • Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ innenfor normale grenser.
    Et høyt nivå er karakteristisk for hepatitt.
  • GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - med SJ i det normale området.
  • Thymol test - med SJ negativ.
    En positiv test oppstår i hepatitt og mange andre sykdommer.
  • Alkalisk fosfatase - når SJ er innenfor det normale området (hos ungdom, kan det normalt økes med en faktor 2-3).
    Skarpt økt med mekanisk blokkering av galleflyten.
  • Prothrombin-indeksen og protrombintiden (testing av blodkoagulasjonssystemet) - med LF innenfor det normale området.
    Endringer er karakteristiske for kroniske leversykdommer, da sistnevnte produserer de fleste koagulasjonsfaktorene.
  • Markører (antistoffer) av hepatitt A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfeksjon - hos pasienter med SJ er negative.
  • Autoimmune tester av leveren - ingen autoantistoffer detekteres i LF. Påvisning av hepatiske autoantistoffer snakker om autoimmun hepatitt.
  • Ultralyd - med LF registrerer ikke endringer i leverens struktur. Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Vanlige påviselige fenomener av kolangitt, kalkulært cholecystitis, kronisk pankreatitt nekter ikke diagnosen Gilbert syndrom og er hyppige følgesvenner. En forstørret milt for LF er ukarakteristisk.
  • Studien av skjoldbruskkjertelen, hvis patologi har et nært forhold til leverenes patologi - ultralyd av skjoldbruskkjertelen, nivået av skjoldbruskhormoner, påvisning av autoimmune antistoffer mot skjoldbruskkjertelen.
  • Studien av serumnivåer av jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, til utvekslingen som leveren er relevant for.

Ved å utføre alle disse studiene kan du utelukke mange sykdommer og dermed bekrefte diagnosen Gilbert syndrom.

Det er også funksjonelle tester som pålidelig bekrefter Gilbert syndrom:

  • Eksempel på fenobarbital - administrasjon av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilbert syndrom fører til en signifikant reduksjon i nivået av indirekte bilirubin.
  • Test med nikotinsyre - intravenøs administrering av 50 mg nikotinsyre fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin 2-3 ganger innen 3 timer.

100% bekreft diagnosen Gilbert syndrom ved dette historiske øyeblikk kan være to metoder:

  • Molekylær genetisk analyse - ved hjelp av en polymerasekjedereaksjon (HLR) avslører en DNA-abnormitet som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts syndrom. Undersøkelsen er ufarlig og ikke for dyr.
  • Nålbiopsi i leveren - en spesiell nål gjennom høyre side gir for analyse et lite stykke levervev med en diameter på 1 mm og en lengde på 1,5-2 cm. Hvem prøvde det, sier de at det ikke er smertefullt. Det er bedre hvis biopsien er ferdig under ultralydkontroll. De franske har utviklet en nødbiopsi metode. Holdningen til å punktere biopsi er tvetydig. I Russland og i Ukraina betraktes det som "gullstandarden" og anbefales ikke bare for Gilbert syndrom, men også for noen hepatitt. I Vesten er den rådende oppfatningen at det er lite bevis for det, og for å bekrefte Gilberts syndrom er det ganske nok å teste med fenobarbital.

Alternativ punktering biopsi av leveren:

  • Fibroscanning, eller elastometri i leveren ("fibroscan") er ikke-invasiv, og derfor tillater en sikker metode å bruke den franske Fibroscan-enheten for å oppdage strukturelle endringer i levervev som er karakteristiske for kroniske leversykdommer. Utviklerne hevder at metoden ikke er dårligere enn punkteringsbiopsien når det gjelder påliteligheten av resultatene.
  • FibroTest og Fibromax er svært pålitelige og, viktigst, sikre teknikker. Resultatene av analyser utført i strengt standardiserte forhold og på sertifisert utstyr underkastes databehandling ved hjelp av en proprietær algoritme.

Kosthold for Gilbert syndrom

Uten overdrivelse kan vi si at en sunn livsstil og dens grunnlag - et sunt kosthold i Gilbert syndrom er alt.

Du bør spise regelmessig og ofte, uten store pauser og minst 4 ganger om dagen, men i små porsjoner. Denne dietten stimulerer motiliteten i magen og bidrar til rask bevegelse av mat fra magesekken til tarmen, som igjen har en positiv effekt på prosessen med galdeutskillelse og leverfunksjon generelt.

Kostholdet i Gilbert syndrom bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker og karbohydrater, flere grønnsaker og frukt. Anbefalt rødbeter, Brussel og blomkål, brokkoli, spinat, epler, grapefrukt. Mindre poteter, mer fiberrike korn: Bokhvete, havregryn, etc. Ikke-krydret fisk og sjømat, meieriprodukter og egg er godt egnet for å møte behovet for høyverdige proteiner. Kjøtt bør heller ikke utelukkes helt fra kostholdet. Nyttig bruk av fruktjuicer og mineralvann. Kaffe bør ikke misbrukes, det er bedre å drikke grønn te.

Et strikt vegetarisk diett med Gilbert syndrom er uakseptabelt, da det ikke kan gi leveren med essensielle aminosyrer, spesielt metionin. Matvarer med høy soja er også ugunstige for leveren.

Holdninger til alkohol hos pasienter med Gilberts syndrom er forskjellige. I noen tilfeller stiger bilirubin til og med fra "5 dråper", kan andre ofte ha råd til å drikke, foretrekker god vodka eller brandy. Problemet er vanligvis ikke bare i alkohol, men også i egenskapen til enhver fest - overflod av tung mat. Konsekvensene av kronisk alkoholmisbruk er kjent for alle. Utsikter til å legge til giftig alkoholisk hepatitt mot Gilbert syndrom kan ikke tiltrekke seg heller.

Behandling av Gilbert syndrom

Det rådende synspunktet i medisinske sirkler - Gilberts syndrom, med sjeldne unntak, krever ikke medisiner. For lindring av forverring er det som regel nok å eliminere faktorene som forårsaket det. Nivået av bilirubin etter det synker vanligvis så raskt som det steg - innen 1-2 dager.

Hovedideen som skal læres: Det er nødvendig å regne med den begrensede evnen til leveren. Det er helt uakseptabelt utslett lidenskap for dietter for vekttap, tar anabole steroider for muskulaturen, etc.

Likevel finner det enkelte pasienter ikke mulig å gjøre uten rusmidler. De er ikke alltid foreskrevet av leger, ofte pasientene selv empirisk velger de mest effektive stoffene for seg selv.

  • Fenobarbital, samt narkotika som inneholder fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) er mest populære blant pasienter med Gilberts syndrom. Selv i små doser (20 mg) reduserer sedated prepatat fra gruppen av barbiturater effekten av indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det beste alternativet. For det første er fenobarbital vanedannende; For det andre blir effekten av fenobarbital avsluttet så snart den ikke lenger er tatt, og langvarig bruk er fulle av komplikasjoner fra samme lever; For det tredje er selv en liten beroligende effekt uakseptabel når du kjører og når du jobber med økt oppmerksomhet.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) er et stoff som selektivt aktiverer oksidaseenzymer av mikrocellene i levercellen, inkludert glukuronyltransferase. Sammenlignet med fenobarbital har det en mindre utprøvd, men mer stabil effekt på nivået av bilirubin, som varer ytterligere 20-25 dager etter at behandlingen er avsluttet. Ingen andre bivirkninger enn allergier er observert.
  • Peristalsisstimulerende midler (propulsiver): metoklopramid (cerrucal), domperidon brukes vanligvis som antiemetisk. Stimulerer motiliteten i mage og tarmkanalen, disse legemidlene lindrer nok ubehagelige fordøyelsessykdommer: kvalme, oppkast, smerte og magefølelse i mage, oppblåsthet etc.
  • Fordøyelsesenzymer (festal, mezim, etc.) reduserer signifikant gastrointestinale symptomer i perioder med eksacerbasjoner.
  • Noen anti-aterosklerotiske stoffer (clofibrat, gemfibrozil, etc.) reduserer nivået av indirekte bilirubin samtidig med nivået av kolesterol i blodet. Samtidig øker anti-aterosklerotiske stoffer konsentrasjonen av kolesterol i gallen, og øker med Gilberts syndrom en allerede høy risiko for dannelsen av kolesterolstein i galleblæren.
  • Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars og andre) har vanligvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
  • Zhelchegonnye betyr krever riktig valg, ellers kan de ha motsatt effekt, spesielt i nærvær av galleblærens patologi. Foretrukket er gallepreparater laget av vegetabilske råvarer og gallsamlingskostnader.
  • Medisinske urter og urtepreparater har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoskyddende effekt, etc. Godt bevist: melk Thistle, immortelle sandblomster, kronärtskall og ekstrakt, St. John's wort, grønn te, gurkemeie, løvetannrot, hvetegress, etc.
  • Homeopatiske, ayurvediske og andre ikke-tradisjonelle stoffer har ofte en positiv effekt. Til tross for dette oppfatter legene til den europeiske skolen (og forfatteren av denne artikkelen blant dem) alt dette som danser med en tamburin. Spesielt siden charlatanismen faktisk blomstrer i denne sfæren.

Juxtra-tablett vil gi råd:

Hvis gule øyne er for tunge for noen, hvorfor ikke bruke litt mørke briller uten dioptere?

Gilbert syndrom og aterosklerose

Den uventede funnene endret seg noe på Gilberts syndrom. En av studiene viste pålitelig at pasienter med SJ er aterosklerose tre ganger mindre sannsynlig! Det ble også funnet at indirekte bilirubin reduserer kolesterolnivåene betydelig. Det er til og med forslag til bruk av narkotika som øker nivået av indirekte bilirubin i blodet for å behandle aterosklerose.

Gilbert syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situasjon oppstår når Gilbert syndrom kombineres med andre arvelige sykdommer, ledsaget av forstyrrelser i utvekslingen av bilirubin, spesielt med Kriegler-Nayyar syndrom, hvor glukuronyltransferase er nesten helt fraværende.

Gilbert syndrom påvirker negativt hemolytisk sykdom hos det nyfødte, så vel som andre hemolytiske gulsot av forskjellig opprinnelse.

Hepatittviral, giftig og annen natur forekommer tyngre mot bakgrunnen til Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom øker risikoen for å utvikle andre patologier i leveren, galdeveiene og andre organer. I halvparten av tilfellene er det ledsaget av kronisk cholecystitis, kolangitt, hepatitt, kroniske sykdommer i mage, bukspyttkjertel, tolvfingertarm. Risikoen for å utvikle gallesteinsykdom i nærvær av Gilbert syndrom er tre ganger høyere.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom ganske gunstig. Gilbert syndrom reduserer ikke levetiden eller kvaliteten. Tvert imot, siden bolig leietakere er bedre å overvåke deres helse. Problemer er vanligvis forbundet med psykologiske komplekser om gul øyenfarge.