Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.
Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere for å være en sykdom.
En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, særlig det er ofte diagnostisert blant Afrikas innbyggere. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.
Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer den periodiske økningen i bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.
årsaker
Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.
Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:
- smittsomme og virale sykdommer;
- traumer;
- menstruasjon;
- brudd på kostholdet;
- fasting;
- innstråling;
- mangel på søvn;
- dehydrering;
- overdreven trening;
- stress,
- tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
- alkoholbruk;
- kirurgisk inngrep.
Symptomer på Gilberts sykdom
I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos spedbarn på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.
Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er ictericity (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har mild sværhet.
Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:
- smerte i riktig hypokondrium;
- halsbrann;
- metallisk smak i munnen;
- tap av appetitt;
- kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
- flatulens;
- følelse av full mage;
- forstoppelse eller diaré.
Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:
- generell svakhet og ubehag
- kronisk tretthet;
- problemer med å konsentrere seg;
- svimmelhet;
- hjertebanken;
- søvnløshet;
- kuldegysninger (ingen feber);
- muskelverk.
Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:
- depresjon;
- tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
- urimelig frykt og panikk;
- irritabilitet.
Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).
diagnostikk
Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:
- fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
- urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
- biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
- Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
- blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
- virale hepatitt markører er fraværende.
- Ultralyd i leveren.
Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.
Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindingskapasitet (OZHSS).
I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:
- Trial med fasting.
Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test. - Test med fenobarbital.
Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin. - Test med nikotinsyre.
Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer. - Eksempel på rifampicin.
Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.
Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.
En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme defekt DNA involvert i utviklingen av Gilbert syndrom.
Behandling av Gilbert syndrom
Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.
Kosthold for syndrom
Livstiden anbefales, og i perioder med forverring - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.
I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Mager ost er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.
Viser rikelig drikking. Det er tilrådelig å erstatte svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).
Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.
I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.
Narkotika terapi
I perioder med forverring utnevnes en avtale:
- hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
- vitaminer (B6);
- enzymer (festal, mezim);
Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.
For å gjenopprette intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.
outlook
Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra forventet levetid for friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.
Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.
Gilberts sykdom: årsaker og terapimetoder
Genetiske sykdommer - et problem over hvilke forskere ikke kjemper det første tiåret. Hva er Gilbert syndrom? "Nedbryting" av et gen i en av foreldrene overføres til fosteret, og for det første utvikler somatisk patologi i verste fall - uhelbredelig, i beste fall - opprettholdes medisinsk i langvarig remisjon. Et eksempel på en slik patologi kan kalles Gilberts sykdom, hvis symptomer er ganske uttalt.
Gilbert syndrom - hva er det?
Før du vurderer symptomene og behandlingen av en sykdom, er det viktig å forstå hva det er.
Som en del av vårt blod er det et viktig element - bilirubin, som dannes under nedbrytning av røde blodlegemer - røde blodlegemer, og er også et av pigmentene av galde. Det kan være indirekte og direkte: den første er dannet fra blodhemoglobin gjennom retikuloendotale systemet, den andre leveren dannes fra indirekte hemoglobin. Kombinasjonen av indikatorer for direkte og indirekte bilirubin kalles vanlig.
Normalt er mengden direkte bilirubin opp til 16,5 μmol / l, indirekte - opptil 5,1, totalt - 8-20,5 μmol / l.
Gilbert syndrom er preget av en økning i mengden bilirubin i blodet til 100 μmol / l, mens mengden indirekte bilirubin i blodet er større. Det er bemerkelsesverdig at ytelsen til alle andre blodprøver forblir innenfor det normale området.
Sykdommen manifesterer seg i barndommen og ungdommen, oftest blir den diagnostisert hos barn i alderen 3-12 år. Og guttene er syke tre ganger oftere enn jenter.
Interessant! Patologi ble oppdaget for mer enn hundre år siden, i 1901, men i den perioden ble det ikke funnet behandling for det.
Symptomer på sykdommen
I de fleste tilfeller er det eneste tegn på sykdommen farging av hud, slimhinner, sclera og hvite i øynene i en gulaktig fargetone. Gitt det faktum at andre symptomer ikke forekommer, foreslår noen leger at de behandler Gilbert syndrom ikke som en somatisk patologi, men som en viss anomali i kroppen, som kroppen har justert og fungerer normalt.
Noen pasienter klager imidlertid over de medfølgende symptomene, og selv om det er vanskelig å fastslå det eksakte forholdet mellom sykdommen og symptomene beskrevet nedenfor, er følgende symptomer notert:
- funksjonsforstyrrelser i nervesystemet: følelsesmessig labilitet, søvnløshet, svimmelhet, autonomiske lidelser;
- funksjonsforstyrrelser i fordøyelsessystemet: kvalme, halsbrann, forandringer i appetitt og avføring, oppblåsthet, bitter smak i munnen.
For alle de ukarakteristiske symptomene på sykdommen, brukes symptomatisk behandling, det vil si stoffer som lindrer ubehag - smerte, kvalme, diaré - brukes.
Provocateurs sykdom
Som kjent, oppstår Gilberts sykdom på grunn av genetisk skade i kroppen. Men likevel oppstår ingen patologi uten en provokerende faktor.
En provokatør for Gilberts sykdom kan være:
Emosjonell stress, selv "positiv", lenge forblir i en tilstand av indre spenning, neurose, depresjon. Noen ganger kan en skarp agitasjon, frykt, fungere som en provokatør.
Fysisk stress - noe stress på kroppen, som han ikke var klar til. Dette kan være fysisk anstrengelse, det vil si intens trening i treningsstudioet, eller stress på kroppens adaptive funksjoner, for eksempel under en abrupt klimaendring. Fysisk stress for en kvinnes kropp kan være en graviditet, spesielt en sen en. Også i rollen som en provokatør kan være skade eller kirurgi.
Narkotikainntak:
- anabole steroider;
- glukokortikoider.
Katarralsykdommer i kroppen - enhver sterk viral eller bakteriell infeksjon har en sterk effekt på immunsystemet, som er i stand til å "aktivere" skjulte genetiske patologier. Fare for slike sykdommer som:
- influensa;
- viral hepatitt;
- SARS moderat og alvorlig.
Feil diett, noe som forårsaker stress på leveren. Det er bemerkelsesverdig at overeating og kalori mangel kan være en provoserende faktor. Denne subtypen av faktorer inkluderer overdreven drikking.
Hvis noen av nære slektninger har møtt denne patologien, er det nødvendig å sikre at en av de ovennevnte faktorene ikke blir provoserende. Med tanke på alderen der patologien manifesterer seg, er det mer relevant å si at foreldre skal følge manifestasjon og utvikling av sykdommen.
Hvordan sykdommen går videre
I de fleste tilfeller fortsetter sykdommen i latent form, det vil si at pasienten ikke opplever noen symptomer, selv guling av huden og hvite i øynene.
Fra remisjon kan Gilberts sykdom forekomme i eksacerbasjoner, hvor hovedsymptomet er gulsott, spesielt hvis nivået av indirekte hemoglobin er for høyt. Pasienter kan klage på tyngde og smerte i siden til høyre, kløe, forstoppelse og diaré. Høye nivåer av bilirubin i blodet påvirker funksjonen til sentralnervesystemet, slik at en person opplever svakhet, hodepine og irritabilitet.
Dermed består det kliniske bildet av pasienten i en tilstand av eksacerbasjon av tre komponenter:
- gulsott;
- brudd på mage-tarmkanalen;
- symptomer på svakhet i nervesystemet.
Deretter går Gilbers sykdom igjen i en tilstand av ettergivelse, og en slik veksling av forverringer og latente former kan vare i livet.
Med en ugunstig sykdomssykdom kan sykdommen føre til patologier som kolelithiasis, kronisk hepatitt, duodenale sår.
diagnostikk
Gitt det faktum at Gilbert's sykdom diagnostiseres i barndommen, tar barnelege vanligvis diagnosen og behandlingen.
Diagnostiseringsprosessen innebærer flere trinn:
- Samle pasientens historie, finne ut informasjon om hvilke sykdommer pasienten allerede har opplevd, og hva slags somatiske patologier har neste familie. I tillegg til informasjon om hva som kunne ha provosert sykdommen: tok pasienten medisiner, fikk ikke skader, tolererte ikke kirurgiske inngrep.
- Undersøkelse av pasienten - undersøkelse av hudens farge for yellowness, palpasjon av underlivet og hypokondrium.
- Laboratorietester:
- fullstendig blodtelling - hemoglobinkontroll vurderes, en indikator på sykdommen er en økning i nivået på mer enn 160 g / l;
- biokjemisk sammensetning av blod - bilirubin vurderes (med sykdommen litt økt), ALT, AST, kolesterol, totalt protein (med sykdommen innenfor det normale området;
- koagulogram - blodkoagulasjonsfrekvens (med sykdommen kan være litt redusert);
- urinalyse - vurdert bilirubin (med sykdommen kan være tilstede);
- spesifikke tester med bruk av antibiotika, fenobarbital, nikotinsyre.
- Studier for å identifisere den provokerende faktoren:
- analyse for alle typer hepatitt;
- PCR - en test for å oppdage feil i DNA.
- Funksjonell diagnostikk:
- Ultralyd av alle mageorganer;
- CT og MR i leveren;
- elastografi av leveren for å oppdage vevsfibrose.
- Leverbiopsi.
Ikke alle metoder er nødvendige for diagnose. Ofte trenger en lege bare et klinisk bilde og laboratoriet blodprøver for å gjøre en diagnose. Men hvis bildet av symptomene er forvrengt, trenger legen ytterligere data for differensialdiagnosen.
Det er viktig! Når du planlegger en graviditet for et par hvor en av de potensielle foreldrene lider av denne sykdommen, er det viktig å kontakte familieplanleggerkontoret og genetikeren for en omfattende konsultasjon.
Kosthold og livsstil
Terapi rettet mot fullstendig utvinning fra Gilberts sykdom eksisterer ikke. Pasienten trenger å utvikle en livsstil der eksacerbasjoner vil bli minimert, og remisjon vil være lang og vedvarende.
Hovedfokuset i utarbeidelsen av en terapeutisk plan er på næringsplan. Ulike dietter er utelukket med det formål å raskt vekttap eller få muskelmasse. Maten skal være balansert og sunn.
Som et ideelt kosthold kan du bruke "Tabellnummer 5", tilpasse anbefalingene til dine smakpreferanser. Det er strengt forbudt å konsumere alkohol, fersk baking, fett kjøtt og fisk, sorrel, spinat.
Grunnlaget for dietten bør være vegetabilske supper, magert kjøtt, frokostblandinger, søte frukter, hytteost, rugbrød.
I tillegg bør en person beskytte seg mot stress og nervøs overbelastning, ikke engasjere seg i hard sport, observere søvn og hvile.
Narkotikabehandling
Alle legemidler som er foreskrevet for Gilberts sykdom, er foreskrevet for å beskytte leveren og lindre symptomene på gulsott.
Antall foreskrevne legemidler inkluderer:
- barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
- kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
- hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
- enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");
- diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
- albumin - for å redusere bilirubin;
- antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.
Folk oppskrifter
Den enkleste måten å bruke tradisjonell medisin for Gilberts sykdom er å erstatte ren te med avkok av helbredende urter. Det er veldig enkelt å forberede det: i en bolle er det nødvendig å koke vann, tilsett en håndfull tørre planter der, fjern den fra varmen, deksel med lokket og la det brygge. Ta minst tre ganger om dagen, kan fortynnes med varmt vann.
I Gilberts sykdom kan følgende urter brukes:
- calendula;
- berberis;
- hunden steg;
- melk tistel;
- stigma av mais.
Det er viktig! Du bør ikke ta et stoff med en komponent i mer enn 10 dager, du må endre resepter eller bruke ferdige apotekskostnader og drikke dem i henhold til bruksanvisningen.
Følgende oppskrifter kan brukes som tradisjonelle medisinmetoder:
- I en flaske olivenolje, legg til honning og juice av 2-3 sitroner. Rist flasken grundig og la den fylles på et kjølig sted. Spis før måltider 3-4 ganger om dagen, en spiseskje.
- Ta burdockene samlet i mai, og klem juice ut av dem. Drikk to teskjeer tre ganger om dagen i 7-12 dager.
- God effekt gir bjørk sopp - chaga. For 15 deler av sopp, må du ta 1 del av propolis, bland med en blender og hell 1 liter kokende vann. Insister, belastning, legg til hvit leire. Det er en spiseskje før måltider 3 ganger om dagen nøyaktig 20 dager.
Folkemidlene viser gode resultater, men den viktigste metoden for terapi er likevel å unngå stress, forkjølelse og et balansert kosthold.
forebygging
Gilberts sykdom er en genetisk sykdom, så det finnes ingen metoder for forebygging. Men faktum er at en person ikke kan vite sikkert hvilke genetiske sykdommer er skjult i kroppen sin til den provokerende faktoren avslører det kliniske bildet av sykdommen ved å trykke avtrekkeren.
Derfor, for hver person, vil den beste løsningen være å unngå provoserende faktorer: spis et balansert og moderat kosthold, unngå stress og samtidig lære å reagere på dem riktig, og gi opp dårlige vaner.
I tillegg er det nyttig å besøke en lege minst en gang i året som en del av en oppfølgingsundersøkelse for å legge merke til latente sykdommer i tide.
I enkle ord om Gilberts sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter
Genetiske sykdommer, særlig leversykdom, har blitt svært vanlige. Gilbert syndrom er en av disse patologiene. Sykdommen forringer ikke leverfunksjonen sterkt og fører ikke til fibrose, men det øker risikoen for kolelitiasis betydelig.
Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, der leveren ikke fullt ut kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin. I denne tilstanden akkumuleres det i blodet og forårsaker hyperbilirubinemi.
I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at noe skjer med leverfunksjon. Imidlertid forblir leveren vanligvis med LF.
Det er ikke en farlig tilstand og trenger ikke å bli behandlet, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.
Gilberts sykdom rammer menn oftere enn kvinner. Diagnosen er vanligvis laget i sena tenårene eller tidlig på tjueårene. Hvis personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder, er de vanligvis milde og forekommer når kroppen er under stress, for eksempel på grunn av dehydrering, lange perioder uten mat (fasting), sykdom, kraftig trening eller menstruasjon. Imidlertid har ca 30% av syndromet ingen tegn eller symptomer på tilstanden, og forstyrrelsen er bare funnet i dem når normale blodprøver viser økt nivå av indirekte bilirubin.
Andre navn på Gilbert syndrom:
- konstitusjonell lever dysfunksjon;
- familiær ikke-hemolytisk gulsott;
- Gilberts sykdom;
- ukonjugert godartet bilirubinemi.
årsaker
Forstyrrelser i UGT1A1-genet fører til Gilberts syndrom. Dette genet gir instruksjoner for produksjonen av enzymet glukuronosyltransferase, som hovedsakelig finnes i leverceller, og er nødvendig for fjerning av bilirubin fra kroppen.
Bilirubin er et normalt biprodukt dannet etter sammenbrudd av gamle røde blodlegemer som inneholder hemoglobin, et protein som bærer oksygen i blodet.
Røde blodlegemer lever vanligvis i ca 120 dager. Når denne perioden utløper, er hemoglobin nedbrutt i heme og globin. Globin er et protein lagret i kroppen for senere bruk. Heme fra kroppen må fjernes.
Heme fjerning kalles en glukuronidering. Heme deles inn i et oransje-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugert bilirubin. Dette indirekte bilirubinet kommer inn i leveren. Den oppløses i fett.
Bilirubin i leveren behandles av et enzym som kalles urodindifosfat glukuronosyltransferase og omdannes til en form som er løselig i vann. Dette er "konjugert" bilirubin.
Konjugert bilirubin blir utskilt i gallen, og hjelper dette biologiske væsket i fordøyelsen. Det er lagret i galleblæren, hvorfra det slippes ut i tynntarmen. I tarmen omdannes bilirubin av bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det utskilles da med avføring og urin.
Personer med SJ har omtrent 30 prosent av den normale funksjonen av enzymet glukuronosyltransferase. Som et resultat er ikke-konjugert bilirubin ikke tilstrekkelig glukuron. Dette giftige stoffet akkumuleres deretter i kroppen, forårsaker mild hyperbilirubinemi.
Ikke alle individer med genetiske forandringer som forårsaker Gilberts syndrom utvikler hyperbilirubinemi. Dette indikerer at utviklingen av tilstanden kan kreve ytterligere faktorer, for eksempel forhold som ytterligere kompliserer glukuronidasjonsprosessen. For eksempel kan røde blodlegemer bryte opp for enkelt, frigjøre en overflødig mengde bilirubin, og det forstyrrede enzymet kan ikke utføre sitt arbeid fullt ut. Tvert imot kan bevegelsen av bilirubin i leveren, der den er glukuronert, være svekket. Disse faktorene er knyttet til endringer i andre gener.
I tillegg til å arve et skadet gen er det ingen risikofaktorer for utviklingen av SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leversykdommer, som skrumplever, hepatitt B eller hepatitt C.
Arvsmekanisme
Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.
Hver person har to sett med gener som overføres fra far og mor. På grunn av denne dupliseringen oppstår genetiske sykdommer når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).
Oftere i et par arvelige gener er bare en unormal (heterozygot variant). I dette tilfellet finnes følgende scenarier:
Den dominerende typen arv - det skadede genet dominerer over det normale. Sykdommen oppstår selv når bare ett gen er unormalt fra paret.
Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vellykket for mindreverdigheten til det defekte genet og undertrykker (resesjon) sin aktivitet. Gilberts sykdom følger nøyaktig denne arvsmekanismen. Bare med den homozygote varianten oppstår et syndrom når to gener er defekte. Men risikoen for å utvikle dette alternativet er ganske høyt, siden det heterozygote Gilbert syndromssyndromet er svært vanlig blant befolkningen. Disse menneskene er bærere av det defekte genet, men sykdommen manifesterer seg ikke (selv om en liten økning i indirekte bilirubin er mulig).
Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er forbundet med sex.
Således foreslår arv på en autosomal resessiv type følgende:
- foreldrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis sykdommer av denne sykdommen;
- pasienter med syndromet kan bli født sunne barn (oftere skjer det).
Mer nylig ble Gilbers sykdom ansett som en autosomal dominerende lidelse (sykdommen oppstår når bare ett gen i et par er skadet). Moderne studier har avvist denne oppfatningen. Også, forskere har funnet ut at nesten halvparten av menneskene har et unormalt gen. Risikoen for å motta fra foreldre Gilberts sykdom med den dominerende typen vil øke betydelig.
Symptomer på Gilbert syndrom
De fleste med SJ har korte episoder av gulsott (gulning av hvite i øynene og huden) på grunn av akkumulering av bilirubin i blodet.
Siden sykdommen vanligvis fører til bare en liten økning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øynene.
Noen mennesker har også andre problemer med gulsott episoder:
- føler seg trøtt
- svimmelhet;
- magesmerter;
- tap av appetitt;
- irritabel tarmsyndrom - en vanlig fordøyelsessykdom som fører til magekramper, oppblåsthet, diaré og forstoppelse;
- problemer med konsentrasjon og tydelig tenkning (hjernen tåke);
- føler seg syk generelt.
Hos enkelte pasienter kjennetegnes sykdommen av symptomer forbundet med emosjonell sfære:
- frykt uten grunn og panikkanfall;
- deprimert stemning, noen ganger blir til en lang depresjon;
- irritabilitet;
- Det er en tendens til antisosial atferd.
Disse symptomene skyldes ikke alltid økte nivåer av bilirubin. Ofte påvirker faktoren av selvhypnose pasientens tilstand.
Ikke så mye manifestasjonen av forstyrrelsen skader pasientens psyke, som den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte med ungdomsårene. Regelmessige tester i mange år, reiser til klinikker, fører til at noen mennesker ikke anser å være alvorlig syke og dårligere, mens andre blir tvunget til å ignorere deres sykdom.
Disse problemene anses imidlertid ikke nødvendigvis for å være direkte forbundet med en økning i mengden bilirubin, de kan indikere en annen sykdom enn LF.
diagnostikk
Diagnosen tar hensyn til sykdomens arvelige karakter, begynnelsen av manifestasjon under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbasjoner og en liten økning i mengden indirekte bilirubin.
Typer studier for å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer.
Det anbefales også å utføre en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen (ultralydsskanning, hormonnivåkontroll, autoantistoff deteksjon), siden sykdommene er nært relatert til leverpatologi.
Å utføre alle de ovennevnte studiene vil tillate deg å ekskludere andre patologier, og dermed bekrefte Gilbert syndrom.
For tiden er det to metoder som med 100% sannsynlighet kan bekrefte diagnosen Gilbert syndrom:
- molekylærgenetisk analyse - ved bruk av PCR oppdages DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen;
- nålbiopsi i leveren - et lite stykke leveren er tatt med en spesiell nål til analyse, så undersøkes materialet under et mikroskop. Denne prosedyren utføres for å utelukke en ondartet tumor, cirrose eller hepatitt.
Behandling av Gilbert syndrom - er det mulig?
SJ trenger som regel ikke medisinering. For å stoppe en forverring, vil det være tilstrekkelig å eliminere faktorene som forårsaket det. Etter dette reduseres mengden bilirubin vanligvis raskt.
Noen pasienter trenger imidlertid bruk av narkotika. En spesialist utpeker ikke alltid dem, ofte velger pasienten selvstendig effektiv medisinering for seg selv:
- Fenobarbital. Det er mest populært blant personer med syndromet. Medikamentet av beroligende virkning, selv i en liten dosering, reduserer effektivt mengden indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det mest ideelle alternativet av følgende grunner: stoffet fører til avhengighet; Etter å ha stoppet stoffet, er effekten av legemidlet avsluttet, langvarig bruk fører til komplikasjoner av leveren; En liten beroligende effekt forstyrrer aktiviteter som krever økt konsentrasjon.
- Flumetsinol. Legemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, inkludert glucoronyltransferase. I motsetning til fenobarbital er effekten på mengden bilirubin i flumecinol mindre uttalt, men effekten er mer vedvarende, varig 20-25 dager etter at inntaket ble stoppet. I tillegg til allergier, observeres ingen bivirkninger.
- Peristalsisstimulerende midler (domperidon, metoklopramid). Legemidlet brukes som et antiemetisk middel. Ved å stimulere motiliteten i mage-tarmkanalen og galleutskillelsen, eliminerer stoffet ubehagelige fordøyelsessykdommer.
- Enzymer av fordøyelsen. Medikamenter lindrer symptomene på mage-tarmkanalen betydelig under eksacerbasjoner.
diett
Med LF er sunn ernæring avgjørende.
Mat bør være vanlig og hyppig, ikke i store deler, uten lange pauser og ikke mindre enn 4 ganger per dag.
Denne dietten har en stimulerende effekt på motiliteten i magen og bidrar til rask transport av mat fra mage til tarm, og dette har en positiv effekt på biliærprosessen og på leverfunksjonen som helhet.
Kostholdet for syndromet bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker, karbohydrater, mer frukt og grønnsaker. Anbefalt blomkål og brusselspirer, rødbeter, spinat, brokkoli, grapefrukt, epler. Det er nødvendig å bruke korn rik på fiber (bokhvete, havre, etc.), og det er bedre å begrense forbruket av poteter. For å tilfredsstille behovet for høyverdige proteiner, er ikke-akut fiskeretter, sjømat, egg og meieriprodukter egnet. Kjøtt anbefales ikke å være helt utelatt fra dietten. Kaffe er bedre å bytte for te.
Et stivt vegetarisk diett er uakseptabelt, da det ikke gir leveren med essensielle aminosyrer som ikke kan erstattes. En stor mengde soya påvirker også kroppen negativt.
konklusjon
Gilbert syndrom er en livslang sykdom. Patologien krever imidlertid ikke behandling, da det ikke utgjør en trussel mot helse og ikke fører til komplikasjoner eller økt risiko for leversykdom.
Episoder av gulsott og eventuelle tilknyttede manifestasjoner er vanligvis kortvarige og til slutt forsvinner.
Med denne sykdommen er det ingen grunn til å endre dietten eller mengden mosjon, men anbefalinger for et sunt balansert kosthold og retningslinjer for fysisk aktivitet bør brukes.
Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?
Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.
Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.
Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.
Hva er det i enkle ord?
Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.
Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.
I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.
Årsaker til utvikling
Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.
En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.
Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:
- Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
- Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.
Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.
Symptomer på Gilbert syndrom
Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.
Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:
- generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
- gule plakk er dannet i øyelokkene;
- søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
- redusert appetitt;
- Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.
Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:
- muskel smerte;
- alvorlig kløe i huden;
- intermitterende tremor i de øvre lemmer;
- overdreven svette
- i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
- hodepine og svimmelhet;
- apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
- abdominal distention, kvalme;
- avføring lidelser - pasienter med diaré.
Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.
diagnostikk
Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:
- Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
- fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
- biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
- urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
- blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
- virale hepatitt markører er fraværende.
- Ultralyd i leveren.
Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:
- Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
- Bilirubinuri er fraværende;
- Økt coproporphyrins i urinen - nei;
- Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
- Forstørret milt - nei;
- Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
- Kløende hud er fraværende;
- Cholecystography er normal;
- Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
- Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
- Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).
I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:
- Trial med fasting.
- Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
- Test med fenobarbital.
- Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
- Test med nikotinsyre.
- Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
- Eksempel på rifampicin.
- Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.
Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.
komplikasjoner
Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.
Behandling av Gilbert syndrom
I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.
Narkotikabehandling
Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:
- albumin - for å redusere bilirubin;
- antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
- barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
- kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
- diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");
Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.
remisjon
Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.
For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.
For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.
mat
Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.
Forbudt å bruke:
- fett kjøtt, fjærfe og fisk;
- egg;
- varme sauser og krydder;
- sjokolade, bakverk;
- kaffe, kakao, sterk te;
- alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
- krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
- fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).
Tillatelse til bruk:
- alle typer korn;
- grønnsaker og frukt i noen form;
- ikke-fett meieriprodukter;
- brød, galetny pechente;
- kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
- fersk juice, fruktdrikker, te.
outlook
Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.
Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.
forebygging
Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.
Gilbert syndrom
Gilbert syndrom - genetisk bestemt brudd bilirubinmetabolismen oppstår på grunn av en defekt lever-mikrosomale enzymer, og som fører til utvikling av godartet ukonjugert hyperbilirubinemi. I de fleste tilfeller, syndromet av Gilbert bemerket intermitterende gulsott av varierende alvorlighet, tyngde i den høyre ribben, dyspepsi lidelser og asthenovegetative; kan forekomme subfebrile, hepatomegali, xanthelasm århundre. Diagnosen av Gilbert syndrom er bekreftet av dataene fra klinisk bilde, familiehistorie, laboratorie- og instrumentstudier og funksjonstester. Når Gilbert syndrom demonstrert samsvar med diett, tar induserer mikrosomale enzymer, lever, cholagogue gress enterosorbents vitaminer.
Gilbert syndrom
Gilbert syndrom (konstitusjonelle hyperbilirubinemi, ikke-hemolytisk gulsott familie) er karakterisert ved moderat forhøyede nivåer av ukonjugert bilirubin i blodserum og visuelt manifesterte episoder av gulsott. Gilbert syndrom er den vanligste formen for arvelig pigmentert hepatose. I de fleste tilfeller vises de kliniske symptomene på Gilbert syndrom i en alder av 12-30 år. Deres utvikling hos barn i prepubertal og pubertetperioder er forbundet med den hemmende effekten av kjønnshormoner på bilirubinutnyttelse. Gilbert syndrom er utbredt hovedsakelig blant menn. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom i den europeiske befolkningen er fra 2 til 5%. Gilbert syndrom fører ikke til fibrose og nedsatt leverfunksjon, men er en risikofaktor for utvikling av kolelithiasis.
Årsaker til Gilbert syndrom
Bile pigment bilirubin, hemoglobin som dannes ved nedbrytning av erytrocytter som er tilstede i blodserum som to fraksjoner: direkte (bundet, konjugert) og indirekte (fri), bilirubin. Indirekte bilirubin har cytotoksiske egenskaper, som tydeligst reflekteres på hjerneceller. I leverceller, er indirekte bilirubin nøytraliseres ved konjugering med glukuronsyre kommer inn i gallegangen og som mellomprodukter utskilles gjennom tarmen og i små mengder - urinen.
Feil avhending av bilirubin med Gilbert syndrom forårsaket av en mutasjon i genet som koder for mikrosomale enzym UDP-glukuronyl transferase. Mindreverd og den partielle reduksjon i aktiviteten av UDP-glyukouroniltransferazy (opp til 30% av normal) resulterer i manglende evne til å absorbere og eliminere hepatocytt nødvendige mengde av indirekte bilirubin. Det er også et brudd på transporten og beslaget av indirekte bilirubin av leveren celler. Som et resultat, Gilbert syndrom nivået av ukonjugert bilirubin i blod, serum øker, noe som fører til dets avsetning i vev og flekker dem gul.
Gilbert syndrom refererer til en patologi med en autosomal dominerende arvmodus, for utviklingen som det er nok for et barn å arve en mutantversjon av et gen fra en av foreldrene.
Kliniske manifestasjoner av Gilbert syndrom kan utløses ved langvarig sult, dehydrering, fysisk og følelsesmessig spenning, menstruasjonsperioder (hos kvinner), infeksjonssykdommer (viral hepatitis, influensa og akutte respiratoriske virusinfeksjoner, tarminfeksjoner), kirurgiske inngrep, så vel som av alkohol og enkelte stoffer: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinyløstradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, acetaminofen, koffein.
Symptomer på Gilbert syndrom
Er 2 varianter av Gilbert syndrom: "iboende" - manifestert uten forutgående smittsom hepatitt (de fleste tilfeller) og manifesterer seg etter akutt virushepatitt. Og postgepatitnaya hyperbilirubinemi kan være forbundet ikke bare med nærværet av Gilbert syndrom, men også med overgangen av infeksjon i en kronisk form.
De kliniske symptomene på Gilbert syndrom utvikles vanligvis hos barn i alderen 12 år og eldre, sykdomsforløpet er bølgende. Gilbert syndrom er preget av intermitterende gulsott av varierende alvorlighetsgrad - fra subterterisk sclera til lys yellowness av huden og slimhinner. Den icteric farging kan være diffus eller åpenbart delvis i regionen av nasolabial trekant, på føtter, palmer, i armhulene. Gulsott episoder i Gilbert syndrom oppstår plutselig, øker etter eksponering for provokerende faktorer og løser uavhengig. Hos nyfødte kan symptomene på Gilbert syndrom ha likheter med forbigående gulsott. I noen tilfeller kan med Gilbert syndrom enkelt eller flere øyelokk xanthelasmas forekomme.
De fleste pasienter med Gilbert syndrom klager over tyngde i riktig hypokondrium, en følelse av ubehag i bukhulen. Asthenovegetative observert lidelser (tretthet og depresjon, dårlig søvn, svette), dyspepsi (manglende appetitt, kvalme, raping, oppblåsthet, avføringsforstyrrelser). I 20% av tilfellene av Gilbert syndrom har en svak forstørrelse av leveren, 10% - av milten kan observeres galleblærebetennelse, galleblære dysfunksjon, og sphincter av Oddi, økt risiko for gallestein.
Omtrent en tredjedel av pasientene med Gilbert syndrom har ingen klager. Med ubetydelighet og ustabilitet av manifestasjoner av Gilbert syndrom, kan sykdommen i lang tid gå ubemerket av de syke. Gilbert syndrom kan kombineres med bindevev dysplasi - ofte funnet i Marfan og Ehlers-Danlos syndromer.
Diagnose av Gilbert syndrom
Diagnose av Gilbert syndrom er basert på analyse av kliniske symptomer, familiehistorie data, laboratorieresultater (total og biokjemisk analyse av blod, urin, PCR), funksjonelle tester (test med sult, ble en prøve med fenobarbital, nikotin syre), ultralydundersøkelse av bukhulen.
Når man samler anamnese, blir pasientens kjønn, alder av utseende av kliniske symptomer, forekomst av gulsottepisoder i nærmeste slektninger, tilstedeværelse av kroniske sykdommer som forårsaker gulsott. På palpasjon er leveren smertefri, organets struktur er myk, det kan oppstå en liten økning i leverens størrelse.
total bilirubin-nivået i løpet av Gilbert syndrom økte på grunn av indirekte fraksjoner og områder 34,2 til 85,5 mmol / l (vanligvis ikke mer enn 51,3 mmol / L). Andre biokjemiske leverfunksjonstester (total protein og proteinfraksjonene, ASAT, ALAT, kolesterol) med Gilbert syndrom, er generelt ikke endret. Å redusere nivået av bilirubin i pasienter som får fenobarbital og dens økning (50-100%) etter sulte eller lav-kalori dietter, og også etter intravenøs injeksjon av nikotinsyre bekrefte diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilberts syndrom avslører polymorfismen av genet som koder for enzymet UDHT.
For å klargjøre diagnosen Gilbert syndrom utføres ultralyd av bukorganene, ultralyd av leveren og galleblæren, duodenal-lyding, tynnsjiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utføres kun når det er angitt, for å utelukke kronisk hepatitt og cirrhose. I Gilberts syndrom er det ingen patologiske forandringer i leverbiopsiprøver.
Gilbert syndrom differensieres med kronisk viral hepatitt og hyperbilirubinemi postgepaticheskoy vedvarende, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom type II, Dubin-Johnson syndrom og Rotor syndrom, primær shunt hyperbilirubinemi, medfødt levercirrhose, galleveis atresi trekk.
Behandling av Gilbert syndrom
Barn og voksne med Gilbert syndrom trenger som regel ikke spesiell behandling. Hovedverdien er gitt til overholdelse av kosthold, arbeid og hvile. Med Gilberts syndrom er profesjonell sportsaktivitet, insolasjon, alkoholinntak, sult, væskebegrensning og hepatotoksiske uønskede uønskede. En diett begrenset til matvarer som inneholder ildfaste fettstoffer (fett kjøtt, stekt og krydret mat) og hermetikk er vist.
Under forverring av kliniske manifestasjoner Gilbert syndrom betegner sparsom tabell № 5 og induktorer mikrosomale enzymer - fenobarbital og ziksorin (1-2 ukers kurs med et intervall på 2-4 uker) som reduserer bilirubinnivåer. Ved mottagelse av aktivert karbon adsorberende bilirubin i tarmen og fototerapi, akselererer nedbrytning av bilirubin i vev vil bidra til å bringe den fra kroppen.
For forebygging av cholecystit og cholelithiasis i Gilberts syndrom, anbefales koleretiske urter, hepatoprotektorer (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretics (Holagol, Allohol, Holosac) og B-vitaminer.
Prognose og forebygging av Gilbert syndrom
Prognosen av sykdommen i alle aldre er gunstig. Hyperbilirubinemi hos pasienter med Gilbert syndrom vedvarer for livet, men er godartet, ledsages ikke av progressive endringer i leveren og har ingen effekt på forventet levealder.
Før du planlegger graviditet, par med en historie om denne patologien, er det nødvendig å konsultere en medisinsk genetikk for å vurdere risikoen for Gilbert syndrom i avkom. Gilberts syndrom hos barn er ikke en grunn til å nekte forebyggende vaksinasjon.
